Zistinuria

Alai

• Zein dira zistinuriaren sintomak?
• Zerk eragiten du zistinuria?
• Nor dago cistinuria izateko arriskuan?
• Nola diagnostikatzen da zistinuria?
• 24 orduko gernu bilketa
• Zain barneko pielograma
• Sabeleko TCa
• Gernu analisia
• Zein dira zistinuriaren konplikazioak?
• Nola tratatzen da zistinuria? | Tratamendua
• Dietaren aldaketak
• PH balantzea doitzea
• Botikak
• Kirurgia
• Zein da epe luzerako ikuspegia?
• Nola prebenitu daiteke zistinuria?

Zer da zistinuria?

Zistinuria herentziazko gaixotasuna da, zistina aminoazidoaz osatutako harriak giltzurrunetan, maskurian eta ureteretan sortzea eragiten duena. Oinordetutako gaixotasunak gurasoengandik seme-alabengana transmititzen dira, geneen akats baten bidez. Zistinuria lortzeko, pertsona batek bi gurasoengandik jaso behar du akatsa.

Genearen akatsak zistina giltzurrunetan pilatzea eragiten du, hau da, zure odol-zirkulazioan sartu eta ateratzen dena erregulatzen laguntzen duten organoak. Giltzurrunek funtzio ugari dituzte, besteak beste:

• funtsezko mineralak eta proteinak berriro xurgatzen ditu gorputzera
• odola iragaztea hondakin toxikoak kentzeko
• gernua sortzea hondakinak gorputzetik kanporatzeko

Zistinuria duen norbaitengan, zistina aminoazidoa pilatu egiten da eta odolak zirkulaziora joan beharrean harriak sortzen ditu. Harri horiek giltzurrunetan, maskurian eta ureteretan itsats daitezke. Hau oso mingarria izan daiteke harriak gernuz igaro arte. Baliteke harri oso handiak kirurgikoki kendu behar izatea.

Harriak askotan errepika daitezke. Tratamenduak eskuragarri daude mina kudeatzeko eta harri gehiago sortzea ekiditeko.

Zein dira zistinuriaren sintomak?

Zistinuria bizitza osorako baldintza den arren, sintomak normalean heldu gazteetan gertatzen dira, Europako Aldizkari Urologikoan egindako ikerketaren arabera. Haur eta nerabeen kasu arraroak izan dira. Sintomak honako hauek izan daitezke:

• odola gernuan
• min handia alboan edo bizkarrean, ia beti alde batean
• goragalea eta oka
• bularra, pelbisa edo sabeletik gertu mina

Zistinuria sintomatikoa da, hau da, ez du sintomarik eragiten, harrik ez dagoenean. Hala ere, sintomak berriro gerta daitezke giltzurrunetan harriak sortzen diren bakoitzean. Harriak normalean behin baino gehiagotan gertatzen dira.

Zerk eragiten du zistinuria?

Geneetan akatsak, mutazioak ere deituak SLC3A1 eta SLC7A9 cistinuria eragin. Gene hauek zure gorputzak giltzurrunetan aurkitutako proteina garraiatzaile jakin bat egiteko argibideak ematen ditu. Proteina honek normalean aminoazido batzuen birxurgapena kontrolatzen du.

Aminoazidoak gorputzak proteinak digeritu eta apurtzen dituenean sortzen dira. Gorputzeko funtzio ugari egiteko erabiltzen dira, beraz, garrantzitsuak dira zure gorputzerako eta ez dira hondakinetzat hartzen. Hori dela eta, aminoazido horiek giltzurrunetan sartzen direnean, normalean berriro xurgatzen dira odolera. Zistinuria duten pertsonengan, akats genetikoak proteina garraiatzaileak aminoazidoak birxurgatzeko duen gaitasuna oztopatzen du.

Aminoazidoetako bat - zistina - ez da oso disolbagarria gernuan. Birxurgatzen ez bada, giltzurrunaren barruan pilatuko da eta kristalak edo zistina harriak sortuko ditu. Arroka gogorreko harriak giltzurrunetan, maskurian eta ureteretan itsatsita geratzen dira. Hau oso mingarria izan daiteke.

Nor dago cistinuria izateko arriskuan?

Zistinuria izateko arriskua duzu gurasoek gaixotasuna eragiten duen genearen akats espezifikoa baldin badute. Gainera, gaixotasuna bi gurasoengandik jasotzen baduzu bakarrik lortuko duzu. Zistinuria mundu osoko 10.000 pertsonatik 1 inguru gertatzen da, beraz nahiko arraroa da.

Nola diagnostikatzen da zistinuria?

Zistinuria normalean norbaitek giltzurrunetako harri-pasarte bat izaten duenean diagnostikatzen da. Ondoren, harriak probatuz zistinaz egindakoak diren jakiteko diagnostikoa egiten da. Gutxitan egiten dira azterketa genetikoak. Proba diagnostiko osagarriak honako hauek izan daitezke:

24 orduko gernu bilketa

Egun osoan zehar gernua edukiontzi batean biltzeko eskatuko zaizu. Ondoren, gernua laborategi batera bidaliko da aztertzeko.

Zain barneko pielograma

Giltzurrun, maskuri eta ureteren X izpien azterketa, metodo honek odol zirkulazioan tindagai bat erabiltzen du harriak ikusten laguntzeko.

Sabeleko TCa

CT eskaneatze mota honek X izpiak erabiltzen ditu sabelaldeko barrualdeko egituren irudiak sortzeko giltzurrunetako harriak bilatzeko.

Gernu analisia

Laborategiko gernuaren azterketa da, gernuaren kolorea eta itxura fisikoa aztertzea, gernua mikroskopioz ikustea eta zenbait substantzia antzemateko proba kimikoak egitea, hala nola zistina.

Zein dira zistinuriaren konplikazioak?

Behar bezala tratatzen ez bada, zistinuria oso mingarria izan daiteke eta konplikazio larriak sor ditzake. Konplikazio hauek dira:

• giltzurrunetako edo maskuriko kalteak harri baten ondorioz
• gernu-infekzioak
• giltzurrunetako infekzioak
• oztopo ureterala, ureteren blokeoa, giltzurrunetatik gernu gernu-maskurira drainatzen duen hodia.

Nola tratatzen da zistinuria? | Tratamendua

Zure dietaren aldaketak, botikak eta kirurgia cistinuria dela eta sortzen diren harriak tratatzeko aukerak dira.

Dietaren aldaketak

Gatz-kontsumoa egunean 2 gramo baino gutxiagora murriztea ere lagungarria dela frogatu da harrizko eraketa prebenitzeko, Europako Aldizkari Urologikoan egindako ikerketa baten arabera.

PH balantzea doitzea

Zistina disolbagarriagoa da gernuan pH altuagoarekin, hau da, substantzia azidoa edo oinarrizkoa den neurria. Agente alkalinizatzaileek, hala nola potasio-zitratoak edo azetazolamidak, gernuaren pH-a handituko dute zistina disolbagarriagoa izan dadin. Botika alkalinizante batzuk eros daitezke saltokian. Edozein osagarri mota hartu aurretik zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke.

Botikak

Agente kelatzaile gisa ezagutzen diren botikek zistina kristalak disolbatzen lagunduko dute. Botika hauek zistinarekin kimikoki konbinatuz funtzionatzen dute, gero gernuan disolbatu daitekeen konplexua osatzeko. Adibide gisa, D-penizilamina eta alfa-merkaptopropionilglizina daude. D-penizilamina eraginkorra da, baina bigarren mailako efektu ugari ditu.

Minaren aurkako botikak ere eman daitezke, mina kontrolatzeko harriak maskuria zeharkatzen duten bitartean eta gorputzetik kanpora.

Kirurgia

Harriak oso handiak eta mingarriak badira edo giltzurrunetik ateratzen diren hodietako bat blokeatzen badute, kirurgikoki kendu beharko lirateke. Harriak apurtzeko ebakuntza mota batzuk daude. Horien artean prozedura hauek daude:

• Gorpuz kanpoko shock uhina litotripsia (ESWL): Prozedura honek shock uhinak erabiltzen ditu harri handiak zati txikiagoetan zatitzeko. Ez da zistinako harrietan bezain eraginkorra giltzurrunetako beste harri mota batzuetarako.
• Nefrostolitotomia perkutaneoa (edo nefrolitotomia): Prozedura hau tresna berezi bat larruazaletik eta giltzurrunera pasatzean datza, harriak ateratzeko edo hausteko.

Zein da epe luzerako ikuspegia?

Zistinuria bizitza osorako egoera da, tratamenduarekin modu eraginkorrean kudeatu daitekeena. Harriak 40 urtetik beherako heldu gazteen artean agertzen dira eta adinarekin gutxiagotan gerta daitezke.

Zistinuriak ez du gorputzeko beste atalik eragiten. Gaitzak gutxitan eragiten du giltzurrunetako porrota. Harrizko eraketa maiz blokeatzea eta, ondorioz, beharrezkoak izan daitezkeen prozedura kirurgikoek giltzurrunen funtzioan eragina izan dezakete denborarekin, Gaixotasun Arraroen Sarearen arabera.

Nola prebenitu daiteke zistinuria?

Zistinuria ezin da saihestu guraso biek akats genetikoaren kopia bat baldin badute. Hala ere, ur kopuru handia edateak, gatz-kontsumoa murrizteak eta botikak hartzeak giltzurrunetan harriak sortzea ekidin dezake.