Zein da zistinosi eta sintoma nagusiak

Alai

• Sintoma nagusiak
• Cistinosis giltzurrunetan
• Zistinosi begietan
• Zistinosi eragiten duena
• Tratamendua nola egiten den

Zistinosia sortzetiko gaixotasuna da, gorputzak zistina soberan pilatzen duena, aminoazidoa, zelulen barruan soberan dagoenean, zelulen funtzionamendu zuzena eragozten duten kristalak sortzen ditu eta, beraz, gaixotasun horrek gorputzeko hainbat organori eragin diezaieke. , 3 mota nagusitan banatuta:

• Zistinosi nefropatikoa: batez ere giltzurrunetan eragiten du eta haurtxoan agertzen da, baina gorputzeko beste atal batzuetara bilaka daiteke, hala nola begiak;
• Bitarteko zistinosi: zistinosi nefropatikoaren antzekoa da baina nerabezaroan garatzen hasten da;
• Begi-zistinosi: begietara bakarrik iristen den mota larria da.

Gaixotasun genetikoa da, gernu eta odol analisietan haurtzaroan aurkitu daitekeena, 6 hilabete inguru dituena. Gurasoek eta pediatrak gaixotasuna susmatu dezakete haurrak beti egarri handia badu, pixa egin eta botaka egiten badu eta ez badu pisua behar bezala hartzen, Fanconi sindromea susmatzen baita.

Sintoma nagusiak

Zistinosi sintomak kaltetutako organoaren arabera aldatzen dira eta hauek izan daitezke:

Cistinosis giltzurrunetan

• Egarria handitu;
• Txiza egiteko borondate handiagoa;
• Neke erraza;
• Tentsio arteriala handitzea.

Zistinosi begietan

• Mina begietan;
• Argiarekiko sentikortasuna;
• Ikusteko zailtasunak, itsutasun bihur daitezkeenak.

Gainera, irensteko zailtasunak, garapenaren atzerapena, oka sarriak, idorreria edo konplikazioak bezalako beste seinale batzuk ere ager daitezke, hala nola diabetesa eta tiroideo funtzioaren aldaketak.

Zistinosi eragiten duena

Zistinosia CTNS genearen mutazio batek eragindako gaixotasuna da, zistinosina izenez ezagutzen den proteina ekoizteaz arduratzen dena. Proteina horrek normalean zistina zelulen barnetik kentzen du, barnean sortzea eragozten du.

Pilaketa hori gertatzen denean, zelula osasuntsuak kaltetu egiten dira eta normalean ez dute funtzionatzen, denborarekin organo osoa kaltetuz.

Tratamendua nola egiten den

Tratamendua gaixotasuna diagnostikatzen den unetik egiten da normalean, sendagaiak erabiltzen hasi aurretik, hala nola cisteamina, gorputzari gehiegizko zistina zati bat kentzen laguntzen diotenak. Hala ere, ezin da gaixotasunaren aurrerapena guztiz ekidin eta, beraz, askotan beharrezkoa da giltzurrun transplantea egitea, gaixotasunak dagoeneko organoa oso modu larrian eragin duenean.

Hala ere, gaixotasuna beste organo batzuetan dagoenean, transplanteak ez du gaixotasuna sendatzen eta, beraz, beharrezkoa izan daiteke medikazioa erabiltzen jarraitzea.

Gainera, sintoma eta konplikazio batzuek tratamendu espezifikoa behar dute, hala nola diabetesa edo tiroideoaren nahasteak, haurren bizi kalitatea hobetzeko.