Zer da Bizkarrezurreko Muskulu Atrofia, sintoma nagusiak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• I motakoa - gaixotasun larria edo Werdnig-Hoffmann
• II Mota - tartekoa edo kronikoa
• III mota - arina, gaztea edo Kugelberg-Welander gaixotasuna
• IV Mota - heldua
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den
• 1. Fisioterapia tratamendua
• 2. Ekipoen erabilera eta terapia okupazionala
• 3. Dieta egokia
• Beste tratamendu aukera batzuk
• Zer eragiten duen muskulu atrofia

Bizkarrezurreko muskulu-atrofia bizkarrezur-muineko nerbio-zelulengan eragiten duen gaixotasun genetiko arraroa da, burmuinetik estimulu elektrikoak giharretara transmititzeaz arduratzen dena, eta horrek pertsonak zailtasunak izatea edo muskuluak bere borondatez mugitzeko gai ez izatea eragiten du.

Gaixotasun hau larria da eta atrofia eta muskulu ahultasun progresiboa eragiten ditu. Hasieran sintomek hanketan soilik eragin dezakete, baina gero gaixotasuna besoetan eta, azkenik, enborreko muskuluengan hasten da.

Bizkarrezurreko muskulu atrofia sendatzeko sendagairik ez dagoen arren, posible da gaixotasunaren garapena atzeratzeko eta bizi kalitatea hobetzeko tratamendua egitea, pertsona denbora gehiagoz autonomoa izatea ahalbidetuz.

Sintoma nagusiak

Bizkarrezurreko muskulu atrofiaren sintomak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira:

I motakoa - gaixotasun larria edo Werdnig-Hoffmann

Gaixotasunaren forma larria da, bizitzan 0 eta 6 hilabete artean antzeman daitekeena, haurraren garapen normalean eragina baitu, burua eusteko zailtasunak edo euskarririk gabe eserita daudelako. Gainera, arnasa hartzeko eta irensteko zailtasunak ere ohikoak dira. Urtebete baino lehen, haurra ezin da irensteko eta elikatzeko eta arnasteko zailtasunak gertatzen dira, ospitaleratzea eskatzen dutenak.

Bizkarrezurreko muskulu atrofia larria diagnostikatutako haurtxoek urte batzuk besterik ez dituzte, eta batzuetan ez dute 2. urtea betetzen, baina tratamendu aurreratuek bizi itxaropena areagotu dute.

II Mota - tartekoa edo kronikoa

Normalean lehenengo sintomak 6 eta 18 hilabete artean agertzen dira eta eserita egoteko, zutik edo bakarrik ibiltzeko zailtasunak daude. Zenbait haurtxo euskarrian egon daitezke, baina ezin dira ibili, pisua hartzeko zailtasunak izan ditzakete eta eztul egiteko zailtasunak dituzte, arnas gaixotasunak izateko arriskua handiagoa baita. Gainera, dardara fin txikiak dituzte eta eskoliosia izan dezakete.

Bizi itxaropena 10 eta 40 urte artean aldatzen da, egon daitezkeen beste gaixotasun batzuen eta egiten den tratamendu motaren arabera.

III mota - arina, gaztea edo Kugelberg-Welander gaixotasuna

Mota hau arinagoa da eta haurtzaroa eta nerabezaroa bitartean garatzen da eta, oinez edo zutik ibiltzeko zailtasunak eragiten ez dituen arren, eskailerak igotzea edo jaistea bezalako jarduera konplexuagoak oztopatzen ditu. Zailtasun hori okerrera egin daiteke, gurpil-aulkia erabiltzea beharrezkoa izan arte. Gainera honela sailkatzen da:

• 3a mota: gaixotasunaren agerpena 3 urte baino lehenago, 20 urtera arte ibiltzeko gai dira;
• 3b mota: itxura 3 urte bete ondoren, bizitza osorako ibiltzen jarrai dezakeena.

Denborarekin, pertsonak eskoliosia izan dezake eta bere bizi itxaropena mugagabea da, normaletik gertu bizi da.

IV Mota - heldua

Ez dago adostasunik noiz deskubritzen den, ikertzaile batzuek diotenez, 10 urte inguruan agertzen da eta beste batzuek 30 urte inguru hitz egiten dute. Kasu honetan, motorraren galera ez da oso larria, ez irensteak ez arnas aparatuak ez du eraginik. Horrela, besoen eta hanken dardarak bezalako sintoma arinagoak daude eta bizitza itxaropena normala da.

Diagnostikoa nola berretsi

Diagnostikoa ez da erraza eta sintomen agerpenarekin medikuak edo pediatrak sistema motorrari eragiten dioten gaixotasun batzuk susma ditzake, bizkarrezurreko muskulu atrofiaz gain. Hori dela eta, medikuak hainbat proba eska ditzake beste hipotesi batzuk baztertzeko, besteak beste, elektromiografia, giharren biopsia eta analisi molekularra.

Tratamendua nola egiten den

Bizkarrezurreko muskulu atrofiaren tratamendua sintomak kontrolatzeko eta pertsonaren bizi kalitatea hobetzeko egiten da, oraindik ez baita posible gaixotasuna eragiten duen alterazio genetikoa sendatzea.

Ahalik eta tratamendu onena egiteko, osasuneko hainbat profesionalek osatutako talde bat, hala nola ortopedistak, fisioterapeutak, erizainak, nutrizionistak eta terapeuta okupazionalak, adibidez, beharrezkoa izan daiteke, pertsona bakoitzaren zailtasunen eta mugen arabera.

Erabilitako tratamendu modu nagusiak hauek dira:

1. Fisioterapia tratamendua

Fisioterapia oso garrantzitsua da muskuluetako atrofia kasu guztietan, odol zirkulazio egokia mantentzea, artikulazioen zurruntasuna saihestea, muskulu masa galera gutxitzea eta malgutasuna hobetzea ahalbidetzen duelako.

Pisuak altxatzea, gomazko bandekin ariketak egitea edo pisuekin entrenatzeko ariketak egitea muskulu atrofia egonez gero egin daitekeenaren adibide batzuk dira. Baina ariketa hauek fisioterapeuta batek gidatu beharko lituzke fisioterapia klinika batean, adibidez, pertsona bakoitzaren mugaren arabera aldatzen baitira.

Gainera, elektroestimulazio gailuak muskulu uzkurdura sustatzeko ere erabil daitezke, tratamendu osagarria egiteko aukera bikaina den korronte errusiarrarekin gertatzen den bezala.

2. Ekipoen erabilera eta terapia okupazionala

Okupazio terapia aukera bikaina da bizi kalitatea handitzeko, eguneroko jarduera errazak mugitzeko edo egiteko zailtasunak dituzten kasuetan, adibidez, jan edo oinez, adibidez.

Hori gertatzen da, okupazio-terapia saioetan, profesionalak pertsonari ekipo osagarri batzuk erabiltzen laguntzen dion, hala nola, mahai-tresneria berezia edo gurpil-aulkia, zeregin berdinak egitea ahalbidetzen baitute, nahiz eta gaixotasuna mugatua izan.

3. Dieta egokia

Elikadura egokia oso garrantzitsua da muskulu atrofia jasaten dutenen garapena bermatzeko, batez ere haurren kasuan. Hala ere, askok zailtasunak dituzte mastekatzeko edo irensteko, adibidez, eta kasu horietan, nutrizionistak gorputzeko behar guztiak asetzeko janari eta osagarri onenak adierazi ditzake.

Gainera, kasu askotan, beharrezkoa izan daiteke elikatzeko tutua edo sabela sabeleko larruarekin lotzen duen hodi txiki bat erabiltzea, mastekatu edo irentsi beharrik gabe elikatzeko aukera ematen duena. Ikusi elikatzeko zunda nola erabili eta nola zaindu.

Beste tratamendu aukera batzuk

Aurreko tratamendu teknikez gain, beste tratamendu mota batzuk ere beharrezkoak izan daitezke, pertsona bakoitzaren sintoma eta mugen arabera. Adibidez, arnasketako muskuluak kaltetuta dauden kasuetan, beharrezkoa izan daiteke airea biriketara behartzen duten arnas aparatuak erabiltzea, muskuluak ordezkatuz.

Bizkarrezurretik gertu muskulu arazoak dituzten haurren kasuan, eskoliosia zuzentzeko ebakuntza egin beharko da, izan ere, muskuluen indarraren desorekak bizkarrezurra modu desegokian garatzea ekar dezake.

Tratamendu alternatibo berri bat Spinraza sendagaia erabiltzea da, dagoeneko Estatu Batuetan onartu dena eta SMN-1 genearen aldaketek eragindako atrofia sintomak murriztuko dituela agintzen du. Ulertu Spinraza zer den eta nola funtzionatzen duen.

Bizkarrezurreko muskulu-atrofiaren tratamendua botikak, janari berezia eta terapia fisikoa erabiliz egin ohi da.

Zer eragiten duen muskulu atrofia

Bizkarrezurreko muskulu atrofia 5. kromosomaren mutazio genetiko batek sortzen du, proteina baten gabezia eragiten duena Biziraupeneko Neuron Motorra-1 (SMN1), garrantzitsua giharren funtzionamendu egokirako. Mutazio genetikoa muskuluen borondatezko mugimenduarekin ere zerikusia duten beste gene batzuetan gertatzen den kasu arraroak daude.