Ikerketak arazo handiak aurkitu ditu Etxeko Proba Genetikoekin

Alai

• Berrikuspena

Zuzeneko kontsumitzailearen (DTC) azterketa genetikoak une bat izaten ari dira. 23andMe-k FDAren onespena lortu berri du BRCA mutazioak aztertzeko, hau da, lehen aldiz, jendeak bere burua proba dezake bularreko, obulutegiko eta prostatako minbizia izateko arriskua areagotzen duten zenbait mutazio ezagutzen dituen. Gauza da, aditu genetikoek etengabe ohartarazi dute etxeko proba hauek mugak dituztela eta agian ez direla dirudien bezain zehatzak. (BTW, 23andMe etxean bularreko minbiziaren aurkako proba genetikoak eskaintzen dituzten hainbat konpainietako bat besterik ez da, nahiz eta medikuaren errezetarik behar ez duen bakarra izan.)

Orain, ikerketa berriek zehazki argitzen dute nola Baliteke etxeko probak zehaztugabeak izatea. Aldizkarian azterketa berria Genetika Medikuntzan Ambry Genetics, genetika klinikoko laborategi nagusira, Ambry Genetics, bidali zituzten 49 paziente lagin aztertu zituen, etxeko probak egin ondoren egiaztapen bikoitza egiteko. Praktika hau, "baiezpen-probak" izenekoa, orokorrean osasun-arloko profesionalek gomendatzen dute norbaitek etxean proba genetiko baten emaitzak jasotzen dituenean. Askotan, lehen mailako arretako medikuak eskatzen ditu baieztapen-probak gaixoak bere datu gordinen txostena interpretatzeko laguntza eskatu ondoren.

Datu "gordin" horiek, orokorrean, hirugarrenen laborategi batek interpretatu behar ditu baieztatu eta ondo ulertu ahal izateko - jende askok saltatzen duen urratsa da. Ikerketa horretan, ikertzaileek baieztapen-proba eskaera ugari aurkitu zituzten eta gaixoen DNAren analisia egin zuten etxean, etxeko proben emaitzek jakinarazi zutenarekin alderatu zuten. Bihurtzen da etxean egindako probetan jasotako aldaeren% 40 (hau da, gene espezifikoak) positibo faltsuak zirela.

Funtsean, horrek esan nahi du datu gordinetan identifikatutako gene-aldaerak (bai arrisku txikikoak eta bai arrisku handikoak) genetika klinikoko laborategiak ez dituela baieztatu. Are gehiago, etxean egindako proben bidez "arrisku handitu" gene gisa identifikatutako gene aldaera batzuk "onberak" gisa sailkatu ditu laborategi klinikoak. Horrek esan nahi du probetan emaitza "positiboak" jaso zituzten pertsona batzuek * ez * benetan arrisku handiagoa zutela. (Lotua: Etxeko azterketa medikoak lagundu edo min egiten al dizu?)

Aholkulari genetikoak ez dira harritu."Pozik nago zenbakiek irakurketa zehaztugabeen tasa altua erakusten dutela, kontsumitzaile gehiago DTC azterketa genetikoen berezko ahulezien berri izan dezaten", dio Tinamarie Bauman, batzordeak ziurtatutako erizain genetiko aurreratua eta goi-mailako zuzendari laguntzailea. arriskuen genetika programa AMITA Health Cancer Institute-n.

Irtenbidea: hitz egin medikuarekin aholkulari genetiko bat ikusteari buruz. "Aholkulari genetikoek arriskua ebaluatzea baino zerbait gehiago egiten dute; emaitza positibo edo negatibo bati buruz gehiago ulertzen laguntzen dizute", dio Baumanek. "DTC proba egin eta gero emaitza gordinak jasotzen dituen edonork begiratu batean esan dezake berrikusi eta interpretatzeko asko dagoela".

Gaixotasun hereditarioak izateko arrisku handiagoa baduzu, aholkulari genetiko batek zure arriskua murrizteko neurriak hartzen lagun zaitzake, lehenago diagnostikatzen baduzu edo beharrezkoa bada tratamendu informatuagoa eta pertsonalizatua eskaintzen.

Eta nahiz eta Baumanek kontsumitzaileei DTC probei buruz emandako aholkuak berdinak izan azterketa hau atera aurretik, orain are premiazkoagoa da, batez ere minbizia izateko joera genetikoa izan dezaketenentzat. "Onkologian lan egiten dut, eta oso kezkatuta nago minbiziaren geneen azterketak etxean egiteko", dio. "Aukera handia dago bizitza alda dezaketen positibo eta negatibo faltsuak izateko".

Beraz, dagoeneko etxean egindako proba genetiko baten emaitzak jaso badituzu, baieztapen probak egitea ezinbestekoa da, dio. "Ezinbestekoa da DTC datu gordinen aldaera guztiak berrestea esperientziadun laborategi kliniko batean", dio Baumanek. Garrantzitsua da probaren onurak eta mugak eta emaitzek izan ditzaketen ondorioak ulertzea ere. Zer egingo duzu emaitza positiboa lortzen baduzu? Zer esan nahi du negatiboa bada? "Adostasun informatua prozesuaren funtsezko zati bat da", dio Baumanek. "Kontsulta batek nahasmena ezaba dezake".

Berrikuspena