Zer da Anencefalia?
Alai
- Zerk eragiten du eta nor dago arriskuan?
- Nola diagnostikatzen da?
- Zein dira sintomak?
- Nola tratatzen da?
- Anencefalia vs mikrozefalia
- Zein da ikuspegia?
- Saihestu al daiteke?
Ikuspegi orokorra
Anencefalia jaiotzetiko akatsa da, zeinean burmuina eta hezurraren hezurrak ez diren guztiz eratzen haurra sabelean dagoen bitartean. Ondorioz, haurraren garuna, bereziki zerebeloa, gutxien garatzen da. Zerebeloa burmuinaren zatia da batez ere pentsamenduaz, mugimenduaz eta zentzumenez arduratzen dena, ukimena, ikusmena eta entzumena barne.
Anencefalia hodi neuralaren akatstzat jotzen da. Hodi neuronala fetuaren garapenean normalean ixten den eta burmuina eta bizkarrezur muina eratzen dituen ardatz estua da. Hau normalean haurdunaldiaren laugarren astean gertatzen da, baina hala ez bada, emaitza anencefalia izan daiteke.
Egoera sendaezin horrek Estatu Batuetan urtero 10.000 haurdunaldi inguru eragiten ditu urtean. Kasuen ehuneko 75 inguru, haurra jaiotzean dago. Anencefaliarekin jaiotako beste haurtxo batzuek ordu edo egun batzuk baino ez dituzte bizirauten.
Kasu askotan, hodi neuralaren akatsen bat duen haurdunaldia abortua amaitzen da.
Zerk eragiten du eta nor dago arriskuan?
Anencefaliaren zergatia ez da ezagutzen orokorrean, eta hori etsigarria izan daiteke. Haurtxo batzuen kasuan kausa gene edo kromosoma aldaketekin lotuta egon daiteke. Kasu gehienetan, haurraren gurasoek ez dute anencefaliaren familiako aurrekaririk.
Amak ingurumeneko zenbait toxina, botika edo janari edo edari batzuekiko esposizioak zeresana izan dezake. Hala ere, ikertzaileek ez dakite nahikoa arrisku faktore potentzial horiei buruz, jarraibideak edo abisuak emateko.
Tenperatura altuen eraginpean egoteak, sauna edo bainuontzi batetik edo sukar handiaren ondorioz, hodi neuralaren akatsak izateko arriskua sor dezake.
Cleveland klinikak zenbait errezeta sendagai iradokitzen ditu, diabetea tratatzeko erabiltzen diren batzuk barne, anencefalia izateko arriskua areagotu dezakeela. Diabetesa eta gizentasuna haurdunaldiaren konplikazioak izateko arrisku faktoreak izan daitezke, beraz, oso egokia da zure medikuarekin hitz egitea edozein egoera kroniko eta haurdunaldian nola eragin dezaketen.
Anencefaliari lotutako arrisku faktore garrantzitsu bat azido folikoa ez hartzea da. Funtsezko mantenugai hori ez izateak anencefaliaz gain, esate baterako, bizkarrezur bifida bezalako hodi neuralaren akatsak edukitzeko arriskua sor dezake. Haurdun dauden emakumeek arrisku hori gutxitu dezakete azido folikoaren osagarriekin edo dieta aldaketekin.
Anencefalia duen haurra izan baduzu, bigarren haurtxo bat baldintza berarekin edo hodi neuralaren akats desberdina izateko aukera ehuneko 4-10 handitzen da. Anencefaliak kaltetutako aurreko bi haurdunaldiek errepikatze tasa ehuneko 10-13 inguru handitzen dute.
Nola diagnostikatzen da?
Medikuek anencefalia diagnostikatu dezakete haurdunaldian edo haurra jaio eta berehala. Jaiotzean, garezurraren anomaliak erraz ikus daitezke. Zenbait kasutan, buruko azalaren zati bat falta da, garezurrarekin batera.
Anencefaliaren jaio aurreko probak honako hauek dira:
- Odol analisia. Gibeleko proteina alfa-fetoproteinaren maila altuak anencefalia adieraz dezake.
- Amniocentesis. Fetua inguratzen duen poltsa amniotikotik ateratako fluidoa garapen anormalaren zenbait markatzaile bilatzeko azter daiteke. Alfa-fetoproteina eta azetilkolinesterasa maila altuak hodi neuralaren akatsekin lotzen dira.
- Ekografia. Maiztasun handiko soinu uhinek garapenean dagoen fetuaren irudiak (sonogramak) ordenagailuko pantailan sortzen lagun dezakete. Sonogramak anencefaliaren zantzu fisikoak ager ditzake.
- Fetuaren erresonantzia magnetikoa. Eremu magnetiko batek eta irrati uhinek fetuaren irudiak sortzen dituzte. Fetuaren MRI eskaneatzeak ultrasoinuek baino irudi zehatzagoak eskaintzen ditu.
Cleveland Clinic-ek haurdunaldiaren 14. eta 18. asteen artean anencefalia egiteko jaio aurreko probak iradokitzen ditu. Fetuaren erresonantzia magnetikoa edozein unetan egiten da.
Zein dira sintomak?
Anencefalia seinale nabarmenenak garezurraren falta diren zatiak dira, normalean buruaren atzealdean dauden hezurrak dira. Garezurraren alboetan edo aurrealdean zenbait hezur ere falta edo gaizki osatuta egon daitezke. Garuna ere ez dago behar bezala osatuta. Zerebelo osasuntsurik gabe, pertsona batek ezin du bizirik iraun
Beste seinale batzuk belarriak tolestea, ahosabaia eta erreflexu eskasak izan daitezke. Anencefaliarekin jaiotako haur batzuek ere bihotzeko akatsak dituzte.
Nola tratatzen da?
Ez dago anencefalia tratatzeko edo sendatzeko aukerarik. Gaixotasun honekin jaiotako haurrak epel eta eroso egon behar du. Buruko azalaren zatiren bat falta bada, agerian dauden garuneko atalak estali beharko lirateke.
Anencefaliarekin jaiotako haurraren bizi itxaropena ez da egun batzuk baino gehiago, ordu batzuk seguruenik.
Anencefalia vs mikrozefalia
Anencefalia nahaste zefaliko gisa ezagutzen diren hainbat egoeretako bat da. Nerbio-sistemaren garapenarekin lotutako arazoekin lotuta daude guztiak.
Zenbait modutan anencefaliaren antzeko nahaste bat mikrozefalia da. Egoera honekin jaiotako haurrak buruaren zirkunferentzia normala baino txikiagoa du.
Jaiotzean agerikoa den anencefalia ez bezala, mikrozefalia jaiotzean egon daiteke edo ez. Bizitzako lehen urteetan garatu daiteke.
Mikrozefalia duen haurrak aurpegia eta gorputzeko beste atal batzuk normaltasunez hel ditzake, burua txikia den bitartean. Mikrozefalia duen norbait garapenean atzeratu egin daiteke eta baldintza zefalikorik ez duen norbaitek baino bizitza motzagoa izan dezake.
Zein da ikuspegia?
Haur batek anencefalia garatzea izugarria izan daitekeen arren, kontuan hartu ondorengo haurdunaldiak modu berean gertatzeko arriskua oso txikia dela oraindik. Arrisku hori are gehiago murrizten lagun dezakezu, haurdunaldiaren aurretik eta haurdunaldian azido foliko nahikoa kontsumitzen duzula ziurtatuz.
CDC-k jaiotze-akatsen Ikerketa eta Prebentzio Zentroekin batera lan egiten du anencefalia eta jaiotzako akatsen espektro osoa prebenitzeko eta tratatzeko metodo hobeak aztertzen dituzten ikerketetan.
Haurdun bazaude edo haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin laster haurdunaldi osasuntsua izateko probabilitateak hobetzen laguntzeko modu guztiei buruz.
Saihestu al daiteke?
Baliteke kasu guztietan anencefalia prebenitzea ezinezkoa izatea, baina arriskuak gutxitu ditzaketen urrats batzuk daude.
Haurdun bazaude edo haurdun geratzen bazara, CDCk gutxienez egunero hartzea gomendatzen du. Horretarako azido foliko osagarria hartu edo azido folikoz gotortutako jakiak janez. Zure medikuak bi ikuspegien konbinazioa gomendatu dezake, zure dietaren arabera.