Jaioberrien baheketa probak

Jaioberrien baheketen azterketek garapenaren, genetikaren eta metabolismoaren asaldurak bilatzen dituzte jaioberriarengan. Horrek sintomak sortu baino lehen urratsak ematea ahalbidetzen du. Gaixotasun horietako gehienak oso arraroak dira, baina goiz harrapatuta tratatu daitezke.

Egin diren jaioberrien baheketen azterketa motak egoera batetik bestera aldatzen dira. 2011ko apirilerako, estatu guztiek jakinarazi zuten gutxienez 26 nahaste aztertu zituzten panel uniforme zabaldu eta estandarizatu batean. Proiekzio panelik zehatzenak 40 nahaste inguru aztertzen ditu. Hala ere, fenilketonuria (PKU) izan zen baheketa-proba garatu zen lehen nahastea, oraindik pertsona batzuek pantaila jaioberriari "PKU proba" deitzen diote.

Odol analisiez gain, jaioberri guztiei gomendatzen zaie entzumena galtzeko eta sortzetiko bihotzeko gaixotasun kritikoak (EKG) aztertzea. Estatu askok legez baheketa hori ere eskatzen dute.

Emanaldiak metodo hauek erabiliz egiten dira:

• Odol analisiak. Haurraren orpotik odol tanta batzuk hartzen dira. Odola laborategi batera bidaltzen da aztertzeko.
• Entzumen proba. Osasun-hornitzaile batek entzungailu edo mikrofono txiki bat jarriko du haurraren belarrian. Beste metodo batek haurtxoaren buruan jartzen diren elektrodoak erabiltzen ditu haurra lasai edo lo dagoen bitartean.
• CCHD pantaila. Hornitzaile batek sentsore bigun txiki bat jarriko du haurraren larruazalean eta oximetro izeneko makina bati erantsiko dio minutu batzuetan. Oximetroak haurraren oxigeno maila neurtuko du eskuan eta oinean.

Ez dago prestakuntza beharrik jaioberrien baheketarako probetarako. Probak ospitaletik irten baino lehen egiten dira gehienetan haurrak 24 ordu eta 7 egun artean.

Haurrak negar egingo du ziurrenik orpoa odol lagina ateratzeko takoia pikatzen zaionean. Ikerketek erakutsi dute prozeduran zehar amek larruazaletik edo bularra ematen dieten haurtxoek estutasun gutxiago dutela. Haurra manta batean ondo biltzeak edo azukre uretan sartutako txupetea eskaintzeak mina arintzen eta haurra lasaitzen ere lagun dezake.

Entzumen-probak eta CCHD pantailak ez liokete haurrari mina sentitu, negar egin edo erantzunik eman behar.

Egiaztapen probek ez dituzte gaixotasunak diagnostikatzen. Gaixotasunak baieztatzeko edo baztertzeko proba gehiago behar dituzten haurrek erakusten dute.

Jarraipen probek haurrak gaixotasun bat duela baieztatzen badu, tratamendua has daiteke, sintomak agertu aurretik.

Odolaren azterketa probak hainbat nahaste hautemateko erabiltzen dira. Horietako batzuk honakoak izan daitezke:

• Aminoazidoen metabolismoaren nahasteak
• Biotinidasa gabezia
• Giltzurruneko giltzurrunetako hiperplasia
• Sortzetiko hipotiroidismoa
• Fibrosi kistikoa
• Azido gantzen metabolismoaren nahasteak
• Galaktosemia
• Glukosa-6-fosfato deshidrogenasaren gabezia (G6PD)
• Giza immunodefizientziaren gaixotasuna (GIB)
• Azido organikoen metabolismoaren nahasteak
• Fenilketonuria (PKU)
• Igitaiten zelula gaixotasuna eta hemoglobinaren beste nahaste eta ezaugarri batzuk
• Toxoplasmosia

Egiaztapen proba bakoitzaren balio normalak alda daitezke proba nola egiten den arabera.

Ohar: Balio-tarte normala zertxobait alda daiteke laborategi desberdinen artean. Hitz egin hornitzailearekin zure azterketaren emaitza zehatzen esanahiaz.

Emaitza anormal batek esan nahi du haurrak proba osagarriak egin behar dituela egoera baieztatzeko edo baztertzeko.

Takoi jaioberriaren odol laginaren arriskuak honako hauek dira:

• Mina
• Odola jaso zen lekuan ubeldura posibleak

Haur jaioberrien azterketak funtsezkoak dira haurtxoak tratamendua jaso dezan. Tratamenduak bizitza salbatu dezake. Hala ere, antzeman daitezkeen nahaste guztiak ezin dira tratatu.

Ospitaleek baheketa-proba guztiak egiten ez dituzten arren, gurasoek beste azterketa batzuk egin ditzakete mediku-zentro handietan. Laborategi pribatuek jaioberrien baheketa ere eskaintzen dute. Gurasoek jaioberrien baheketarako beste proba batzuk egin ditzakete beren hornitzaileak edo haurra jaio den ospitalean. March of Dimes - www.marchofdimes.org bezalako taldeek proiekzio probarako baliabideak ere eskaintzen dituzte.

Haurren baheketarako probak; Jaioberrien baheketa probak; PKU proba

Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak webgunea. Jaioberrien emanaldien ataria. www.cdc.gov/newbornscreening. 2019ko otsailaren 7an eguneratua. 2019ko ekainaren 26an kontsultatua.

Sahai I, Levy HL. Jaioberrien emanaldia. In: Gleason CA, Juul SE, arg. Avery-ren gaixotasun jaioberriak. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. kap.