Serum fenilalanina baheketa

Serum fenilalanina bahetzea fenilketonuria (PKU) gaixotasunaren seinaleak bilatzeko odol azterketa da. Probak fenilalanina izeneko aminoazidoaren maila altuak antzematen ditu.

Proba maiz egiten da jaioberri bat ospitaletik irten aurretik errutinako baheketa proben barruan. Haurra ospitale batean jaiotzen ez bada, bizitzako lehenengo 48 eta 72 orduetan egin behar da proba.

Haurraren larruazaleko zona bat, gehienetan orpoa, germen hiltzaile batekin garbitzen da eta orratz zorrotz batekin edo lanceta batekin zulatzen da. Hiru odol tanta bereizitako 3 zirkulu desberdinetan jartzen dira paper zati batean. Kotoia edo benda bat aplika daiteke zulaketa gunean odol tantak hartu ondoren odoljarioa izaten jarraitzen badu.

Proba-papera laborategira eramaten da, han hazteko fenilalanina behar duen bakteria mota batekin nahasten da. Fenilalanina beste edozerekin erreakzionatzea eragozten duen beste substantzia bat gehitzen da.

Jaioberrien baheketarako probak erlazionatutako artikulua da.

Haurra probarako prestatzen laguntzeko, ikusi haurren proba edo prozeduraren prestaketa (urtebetetik jaiotzera).

Orratza odola ateratzeko sartzen denean, haur batzuek min moderatua sentitzen dute, eta beste batzuek, berriz, pikatze edo ziztada sentsazioa besterik ez dute. Ondoren, baliteke dardara batzuk izatea. Haurtxoei azukre ur kopuru txikia ematen zaie, larruazaleko zulaketarekin lotutako sentsazio mingarria murrizten duela frogatu da.

Proba hau PKUaren haurtxoak hautemateko egiten da, nahiko egoera arraroa gertatzen da gorputzak fenilalanina aminoazidoa suntsitzeko behar duen substantzia falta duenean.

PKU goiz detektatzen ez bada, haurraren fenilalanina maila handitzeak adimen urritasuna eragingo du. Goiz aurkitutakoan, dietan egindako aldaketek PKUren bigarren mailako efektu larriak prebenitzen lagun dezakete.

Probaren emaitza normal batek esan nahi du fenilalanina maila normala dela eta umeak ez duela PKUrik.

Balio-tarte normala zertxobait alda daiteke laborategi desberdinen artean. Hitz egin ezazu zure osasun-hornitzailearekin haurtxoaren proben emaitzen esanahiaz.

Egiaztapen-emaitzen emaitzak anormalak badira, PKU aukera bat da. Proba gehiago egingo dira zure haurraren odoleko fenilalanina maila altuegia bada.

Odola ateratzeko arriskuak txikiak dira, baina hauek dira:

• Gehiegizko odoljarioa
• Desmayo edo buruargia sentitzea
• Hematoma (larruazalaren azpian pilatzen den odola)
• Infekzioa (arrisku txikia larruazala hausten den bakoitzean)
• Hainbat zulaketa zainak kokatzeko

Fenilalanina - odol analisia; PKU - fenilalanina

McPherson RA. Proteina espezifikoak. In: McPherson RA, Pincus MR, arg. Henry-ren diagnostiko eta kudeaketa klinikoa laborategiko metodoen arabera. 23. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 19. kap.

Pasquali M, Longo N. Jaioberrien baheketa eta metabolismoaren berezko akatsak. In: Rifai N, arg. Tietz Kimika Klinikoaren eta Diagnostiko Molekularreko Testuliburua. 6. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 70. kap.

Zinn AB. Metabolismoaren berezko akatsak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 99. kap.