Eskeletoko gorputz-adarren anomaliak

Eskeletoko gorputz-adarren anomaliak besoetako edo hanketako (gorputz-adarretako) hezur-egiturako hainbat arazo aipatzen ditu.

Eskeletoko gorputz-adarren anomaliak terminoa geneekin edo kromosomekin arazoren bat duten edo haurdunaldian gertatzen den gertakari baten ondorioz gertatzen diren akatsak edo besoetan deskribatzeko erabiltzen da.

Jaiotzean anomaliak egon ohi dira.

Gorputz adarren anomaliak sor daitezke jaiotzearen ondoren, pertsona batek errakitismoa edo hezur egituran eragina duten bestelako gaixotasunak baditu.

Eskeletoko gorputz-adarren anomaliak honako hauetakoren batengatik izan daitezke:

• Minbizia
• Gaixotasun genetikoak eta anomalia kromosomikoak, besteak beste, Marfan sindromea, Down sindromea, Apert sindromea eta zelula basalen nebus sindromea.
• Umetokian kokapen desegokia
• Haurdunaldian infekzioak
• Lesioa jaiotzean
• Desnutrizioa
• Metabolismo arazoak
• Haurdunaldiko arazoak, banda amniotikoen eten sekuentziako gorputz-adarren anputazioa barne
• Zenbait sendagai erabiltzea haurdunaldian, besteak beste, talidomida, besoen edo hanken goiko aldea falta dela eta aminopterina, besaurrean laburra izatea eragiten duena.

Deitu zure osasun-hornitzaileari adarren luzeraren edo itxuraren inguruko kezkarik baduzu.

Gorputz-adarretako anomaliak dituen haurrak, normalean, beste sintoma eta zeinu batzuk izaten ditu, batera hartuta, sindrome edo egoera zehatz bat definitzen duten edo anomaliaren zergatia zein den jakiteko arrastoren bat ematen duten. Diagnostikoa familia-aurrekariak, historia medikoa eta ebaluazio fisiko sakona da.

Historia klinikoari buruzko galderak honako hauek izan daitezke:

• Zure familiako norbaitek eskeletoko anomaliak ditu?
• Haurdunaldian arazorik izan al zenuen?
• Zer droga edo sendagai hartu dira haurdunaldian?
• Zer beste sintoma edo anomalia daude?

Baliteke beste proba batzuk egitea, hala nola kromosomen azterketak, entzimen azterketak, erradiografiak eta azterketa metabolikoak.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.

Herring JA. Hezurduraren displasiak. In: Herring JA, ed. Tachdjian-en Pediatriako Ortopedia. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 36. kap.

McCandless SE, Kripps KA. Genetika, metabolismoaren jaiotzetiko akatsak eta jaioberrien baheketa. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, arg. Klaus eta Fanaroffen Arrisku Handiko Jaioberrien Zaintza. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 6. kap.