Mukopolisakaridoak

Mukopolisakaridoak azukre molekulen kate luzeak dira, gorputzean zehar aurkitzen direnak, askotan mukietan eta artikulazioen inguruko fluidoetan. Glikosaminoglikanoak deitu ohi dira.

Gorputzak mukopolisakaridoak hautsi ezin dituenean, mukopolisakaridosi (MPS) izeneko egoera gertatzen da. MPS metabolismoaren herentziazko nahasteen multzoari dagokio. MPS duten pertsonek ez dute azukre molekula kateak apurtzeko behar den substantziarik (entzima) edo nahikoa.

MPS inprimakiak honako hauek dira:

• MPS I (Hurler sindromea; Hurler-Scheie sindromea; Scheie sindromea)
• MPS II (Hunter sindromea)
• MPS III (Sanfilippo sindromea)
• MPS IV (Morquio sindromea)

Glikosaminoglikanoak; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nahaste genetikoak. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, arg. Robbins eta Cotran gaixotasunaren oinarri patologikoak. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 5. kap.

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 244. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.