Intersexuala
Intersexuala kanpoko organo genitalen eta barne organo genitalen (testikuluak eta obulutegiak) arteko desadostasuna dagoen baldintza multzo bat da.
Baldintza honen termino zaharrena hermafroditismoa da. Termino zaharrak artikulu honetan erreferentzia gisa sartzen diren arren, aditu, paziente eta familia gehienek ordezkatu dituzte. Gero eta gehiago, baldintza talde horri sexuaren garapenaren nahasteak (DSD) deitzen zaio.
Intersexua 4 kategoriatan bana daiteke:
- 46, XX intersexuala
- 46, XY intersexuala
- Benetako intersex gonadikoa
- Intersexu konplexua edo zehaztu gabe
Bakoitza xehetasun gehiagorekin aztertuko dugu jarraian.
Oharra: Haur askotan intersexuaren kausa zehaztu gabe egon daiteke, baita diagnostiko teknika modernoekin ere.
46, XX INTERSEX
Pertsonak emakumearen kromosomak ditu, emakumearen obulutegiak, baina gizonezkoak diren kanpoko (kanpoko) organoak. Gehienetan emakumezko fetua jaio aurretik gizonezkoen gehiegizko hormonak jasan izanaren ondorioa da. Labia ("ezpainak" edo kanpoko emakumezkoen genitalen larruazaleko tolesturak) fusionatzen dira, eta klitorisa handitu egiten da zakil baten antzera. Kasu gehienetan, pertsona horrek umetokiko eta Falopio tronpak izaten ditu. Egoera horri 46, XX ere esaten zaio birilizazioarekin. Emakumezkoen sasihermafroditismoa esaten zitzaion. Zenbait arrazoi posible daude:
- Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia (kausa ohikoena).
- Amak haurdunaldian hartutako edo topatutako gizonezko hormonak (testosterona adibidez).
- Gizonen hormonak sortzen dituzten tumoreak amarengan: gehienetan obulutegiko tumoreak dira. 46, XX intersexua duten seme-alabak dituzten amak egiaztatu beharko lirateke beste kausa argirik ez badago behintzat.
- Aromatasa gabezia: Baliteke hau nerabezarora arte ez nabaritzea. Aromatasa normalean gizonezkoen hormonak emakumezkoen hormona bihurtzen dituen entzima da. Aromatasa jarduera gehiegi egiteak gehiegizko estrogenoak sor ditzake (emakumezkoen hormona); gutxiegi 46raino, XX intersexuala. Nerabezaroan, neskatoan hazitako XX haur hauek gizonezkoen ezaugarriak hartzen has daitezke.
46, XY INTERSEX
Pertsonak gizon baten kromosomak ditu, baina kanpoko organo genitalak osatuta daude osoki, anbiguoak edo argi emakumezkoak dira. Barruan, testikulak normalak, gaizki eratuak edo kanpoan egon daitezke. Baldintza horri 46, XY ere deitzen zaio azpirerilizazioarekin. Gizonezkoen sasihermafroditismo deitzen zen. Gizonezkoen kanpoko organo genitalen eraketa gizonezkoen eta emakumezkoen hormonen arteko oreka egokiaren araberakoa da. Hori dela eta, gizonezkoen hormonen ekoizpen eta funtzio egokia behar du. 46, XY intersexualak hainbat kausa ditu:
- Barrabilen arazoak: barrabilek normalean gizonezkoen hormonak sortzen dituzte. Barrabilak behar bezala eratzen ez badira, biriribilizazioa eragingo du. Hainbat arrazoi daude horretarako, besteak beste, XY gonaden disgenesia hutsa.
- Testosterona eratzeko arazoak: Testosterona urrats batzuen bidez sortzen da. Pauso horietako bakoitzak entzima bat behar du. Entzima horietako edozein gabeziek testosterona desegokia sor dezakete eta 46, XY intersexualeko beste sindrome bat sor dezakete. Kategoria honetan jaiotzetiko giltzurruneko hiperplasia mota desberdinak aurki daitezke.
- Testosterona erabiltzeko arazoak: Batzuek testikuluak dituzte eta testosterona kantitate egokiak dituzte, baina oraindik ere 46, XY intersexuala dute 5-alfa-erreduktasa gabezia edo androgenoen sentikortasunik gabeko sindromea (AIS) direla eta.
- 5-alfa-reduktasa gabezia duten pertsonek testosterona dihidrotestosterona (DHT) bihurtzeko behar den entzima ez dute. 5 alfa-erreduktasaren gabezia gutxienez 5 mota daude. Haurtxo batzuek gizonezkoen organo normalak dituzte, beste batzuek emakumezkoen organo normalak dituzte eta askok zerbait dute tartean. Gehienak gizonezkoen kanpoko genitaletara aldatzen dira nerabezarora bitartean.
- AIS 46, XY intersexualaren kausa ohikoena da. Barrabilen feminizazioa ere deitu izan zaio. Hemen, hormonak normalak dira, baina gizonezkoen hormonen hartzaileek ez dute behar bezala funtzionatzen. Orain arte 150 akats desberdin baino gehiago daude identifikatuta, eta bakoitzak AIS mota desberdinak eragiten ditu.
EGIAZKO GONADAL INTERSEXUA
Pertsonak obulutegia eta barrabiletako ehuna izan behar ditu. Hau gonada berean (obotestis bat) egon daiteke, edo pertsonak obulutegi bat eta testikulu bat izan ditzake. Pertsonak XX kromosoma, XY kromosoma edo biak izan ditzake. Kanpoko genitalak anbiguoak izan daitezke edo emakumezkoak edo gizonezkoak direla dirudi. Baldintza horri benetako hermafroditismoa esaten zitzaion. Benetako intersexual gonadikoa duten pertsona gehienen kasuan ez da ezagutzen zergatia, nahiz eta zenbait animalietan egindako ikerketetan nekazaritzako pestizida arrunten eraginpean egon den.
SEXU GARAPENAREN INTERSEXUAREN NAHASTE KONPLEXUAK EDO MUGAGABEAK
46, XX edo 46, XY ez diren kromosoma konfigurazio askok sexuaren garapenaren nahasteak sor ditzakete. Besteak beste, 45, XO (X kromosoma bakarra) eta 47, XXY, 47, XXX - bi kasuek sexu kromosoma gehigarria dute, X edo Y. Nahaste horiek ez dute barruko desberdintasunik dagoen egoerarik sortzen. eta kanpoko genitalak. Hala ere, sexu hormonen mailekin, sexu garapen orokorrarekin eta sexu kromosoma kopuruarekin aldatuta arazoak izan daitezke.
Intersexuarekin lotutako sintomak azpiko kausaren araberakoak izango dira. Honako hauek izan daitezke:
- Jaiotzean genital anbiguoak
- Mikropenia
- Klitoromegalia (klitoris handitua)
- Labial fusio partziala
- Itxuraz jaitsi gabeko testikuak (obulutegiak izan daitezke) mutiletan
- Nesken artean labiala edo inguinal (inguru) masak (testikuluak izan daitezke)
- Hipospadias (zakilaren irekiera puntan ez dagoen beste leku batean dago; emakumezkoetan uretra [gernu kanala] baginan irekitzen da)
- Bestela ezohiko itxurako organo genitalak jaiotzean
- Elektrolitoen anomaliak
- Pubertaro atzeratua edo falta
- Nerabezaroko ustekabeko aldaketak
Honako proba eta azterketak egin daitezke:
- Kromosomen analisia
- Hormona mailak (adibidez, testosterona maila)
- Hormonak estimulatzeko probak
- Elektrolitoen probak
- Saiakuntza molekular espezifikoak
- Azterketa endoskopikoa (baginaren edo lepoko umetokiaren gabezia edo presentzia egiaztatzeko)
- Ultrasoinuak edo MRI barne sexu organoak dauden ala ez ebaluatzeko (adibidez, umetokia)
Egokiena, intersexualitatean adituak diren osasun arloko profesional talde batek elkarrekin lan egin beharko luke haurra intersexualki ulertu eta tratatzeko eta familiari laguntzeko.
Gurasoek ulertu beharko lukete azken urteetan intersexua tratatzeko izandako eztabaidak eta aldaketak.Iraganean, iritzi nagusia zen orokorrean generoa ahalik eta azkarren esleitzea zela egokiena. Hau askotan genero kromosomikoan baino kanpoko genitaletan oinarritzen zen. Gurasoei esan zitzaien ez zutela anbiguotasunik buruan haurraren generoari dagokionez. Kirurgia azkarra maiz gomendatzen zen. Beste generoaren obulutegia edo barrabiletako ehuna kenduko lirateke. Oro har, emakumezkoen genitalak berreraikitzea gizonezkoen funtzionamendua baino errazagoa zela deritzo, beraz, aukera "zuzena" argi ez balego, haurrari neska izatea egokitu zitzaion.
Azkenaldian, aditu askoren iritzia aldatu egin da. Emakumezkoen sexu funtzionamenduaren konplexutasunarekiko errespetu handiagoak ondorioztatu du ondorioztatu dezaketela emakumezkoen sexu organo ezin hobeak gizonezkoen genital suboptimoak baino hobeak ez direla, nahiz eta berreraikuntza "errazagoa" izan. Gainera, generoaren asebetetzean beste faktore batzuk garrantzitsuagoak izan daitezke kanpoko organo genitalak funtzionatzea baino. Faktore kromosomikoek, neuronalek, hormonalek, psikologikoek eta portaerek eragin dezakete genero identitatean.
Aditu askok eskatzen dute behin betiko kirurgia osasuntsu egon dadin atzeratzea eta haurrari generoaren erabakian parte hartzea.
Bistan denez, intersexuala gai konplexua da, eta tratamenduak epe labur eta luzeko ondorioak ditu. Erantzun onena faktore askoren araberakoa izango da, intersexuaren kausa zehatza barne. Hobe da erabakiak hartu aurretik arazoak ulertzeko denbora hartzea. Intersexualentzako laguntza talde batek familiei azken ikerketak ezagutzen lagun diezaieke, eta arazo berdinak izan dituzten beste familia, haur eta pertsona heldu batzuen komunitateari eman diezaioke.
Laguntza taldeak oso garrantzitsuak dira intersexua tratatzen duten familientzat.
Gai sentikor honi buruzko laguntza talde desberdinak desberdinak izan daitezke. Bilatu gaiari buruzko zure pentsamenduak eta sentimenduak onartzen dituen bat.
Ondorengo erakundeek informazio gehiago ematen dute:
- X eta Y kromosomen aldakuntzetarako elkartea - genetic.org
- CARES Fundazioa - www.caresfoundation.org/
- Ipar Amerikako Intersex Society - isna.org
- Estatu Batuetako Turner Syndrome Society - www.turnersyndrome.org/
- 48, XXYY - XXYY proiektua - genetic.org/variations/about-xxyy/
Mesedez, ikusi banakako baldintzei buruzko informazioa. Pronostikoa intersexualaren kausa zehatzaren araberakoa da. Ulermena, laguntza eta tratamendu egokia kontuan hartuta, ikuspegi orokorra bikaina da.
Zure seme-alabak ezohiko genitalak edo sexu garapena dituela ohartzen bazara, eztabaidatu zure osasun-hornitzailearekin.
Sexuaren garapenaren nahasteak; DSDak; Pseudohermafroditismoa; Hermafroditismoa; Hermafrodita
Diamond DA, Yu RN. Sexu garapenaren nahasteak: etiologia, ebaluazioa eta kudeaketa medikoa. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, arg. Campbell-Walsh Urologia. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. kap.
Donohoue PA. Sexuaren garapenaren nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. kap.
Whererett DK. Sexuaren garapenaren ustezko nahastea duen haurrarengana gerturatzea. Pediatria klinika North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.