Ellis-van Creveld sindromea

Ellis-van Creveld sindromea hezurren hazkundean eragiten duen nahaste genetiko arraroa da.

Ellis-van Creveld familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Ellis-van Creveld sindromearen geneetako 2 akatsetatik sortzen da (EVC eta EVC2). Gene horiek elkarren ondoan kokatzen dira kromosoma berean.

Gaixotasunaren larritasuna aldatu egiten da pertsona batetik bestera. Baldintzaren tasarik handiena Lancaster konderriko (Pennsylvania) Old Order Amish biztanleen artean ikusten da. Populazio orokorrean nahiko arraroa da.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Ezpain zirrikitua edo ahosabaia
• Epispadiak edo jaitsi gabeko barrabilak (kriptorkidismoa)
• Hatz gehigarriak (polidaktilia)
• Mugimendu sorta mugatua
• Iltze arazoak, falta diren edo deformatutako iltzeak barne
• Beso laburrak eta hankak, batez ere besaurrea eta beheko hanka
• Altuera laburra, 1 eta 1,5 metro arteko altuera
• Ile urria, absentea edo testura fina
• Hortzen anomaliak, hala nola, hortzetako hortzak, tarte zabaleko hortzak
• Hortzak jaiotzerakoan (jaiotzako hortzak)
• Hortzak atzeratu edo falta

Baldintza honen zeinuak honako hauek dira:

• Hazkunde hormonaren gabezia
• Bihotzeko akatsak, esate baterako, bihotzeko zulo bat (septal aurikularraren akatsa), kasu guztien erdian gertatzen dira

Probak honako hauek dira:

• Bularreko erradiografia
• Ekokardiograma
• Bi EVC geneetako baten mutazioetarako azterketa genetikoak egin daitezke
• Eskeletoko erradiografia
• Ekografia
• Gernu analisia

Tratamendua zein gorputz-sistemari eragiten dion eta arazoaren larritasunaren araberakoa da. Gaixotasuna berez ez da tratagarria, baina konplikazio asko tratatu daitezke.

Komunitate askok EVC laguntza taldeak dituzte. Galdetu zure osasun-hornitzaileari edo tokiko ospitaleari zure inguruan badagoen.

Egoera hori duten haurtxo asko lehen haurtzaroan hiltzen dira. Gehienetan bularreko edo bihotzeko akats txiki batengatik gertatzen da. Hildako hilak ohikoak dira.

Emaitza zein gorputz-sistemaren parte den eta zenbateraino dagoen gorputz-sistemaren araberakoa da. Hezurrak edo egitura fisikoa duten baldintza genetiko asko bezala, adimena normala da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Hezurren anomaliak
• Arnasa hartzeko zailtasuna
• Sortzetiko bihotzeko gaixotasunak (EK), batez ere septio aurikularraren akatsak (TEA)
• Giltzurrunetako gaixotasuna

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak sindrome horren sintomak baditu. EVC sindromearen aurrekariak baldin badituzu eta zure seme-alabak sintomak baditu, bisitatu zure hornitzailea.

Aholkularitza genetikoak familiei egoera zein den eta nola zaindu ulertzen lagun diezaieke.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie arrisku handiko talde bateko edo etorkizuneko EVC sindromearen familiako guraso izan daitezkeenei.

Displasia kondroektodermikoa; EVC

• Polidaktilia - haurraren eskua
• Kromosomak eta DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. fetuaren hezurdura anomalien diagnostikoa eta kudeaketa. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, arg. Fetuen Medikuntza: Oinarrizko Zientzia eta Praktika Klinikoa. 3. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 34. kap.

Hecht JT, Horton WA. Eskeletoaren garapenaren herentziazko beste nahaste batzuk. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 720. kap.