Trisomia 18

Trisomia 18 nahaste genetikoa da, eta pertsona batek 18. kromosomako materialaren hirugarren kopia du, ohiko 2 kopien ordez. Kasu gehienak ez dira familien bidez ematen. Horren ordez, egoera hori eragiten duten arazoak espermatozoidean edo fetua osatzen duen arrautzan gertatzen dira.

18. trisomia 6000 jaiotza bizidunetik 1etan gertatzen da. Nesketan mutiletan baino 3 aldiz arruntagoa da.

Sindromea 18. kromosomatik material gehigarria dagoenean gertatzen da. Material gehigarriak garapen normalari eragiten dio.

• Trisomia 18: 18. kromosoma estra (hirugarren) baten presentzia zelula guztietan.
• 18 mosaiko trisomia: kromosoma gehigarri bat 18 zelula batzuetan egotea.
• 18 trisomia partziala: 18 kromosoma estra baten zati bat zeluletan egotea.

Trisomia 18 kasu gehienak ez dira familien bidez transmititzen (heredatuak). Horren ordez, 18. trisomia sorrarazten duten gertaerak espermatozoidean edo fetua osatzen duen arrautzan gertatzen dira.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Eskuak estututa
• Hanka gurutzatuak
• Hondo biribildua duten oinak (beheko oinak)
• Jaiotzako pisu txikia
• Belarri baxuak
• Buru atzerapena
• Gaizki garatutako azazkalak
• Buru txikia (mikrozefalia)
• Baraila txikia (mikrognatia)
• Jaitsi gabeko barrabila
• Ezohiko itxurako bularra (pectus carinatum)

Haurdunaldian egindako azterketak ohiko umetoki handia eta likido amniotiko gehigarria izan ditzake. Haurra jaiotzean ezohiko plazenta txikia egon daiteke. Haurraren azterketa fisikoak ezohiko aurpegiko ezaugarriak eta hatz marken ereduak ager ditzake. X izpiek bularreko hezur laburra ager dezakete.

Kromosomaren azterketek trisomia erakutsiko dute 18. Kromosomaren anomalia zelula guztietan egon daiteke edo zelulen ehuneko jakin batean bakarrik egon daiteke (mosaizismo deritzona). Ikerketek kromosomaren zati bat ere erakutsi dezakete zelula batzuetan. Gutxitan, 18. kromosomaren zati bat beste kromosoma bati lotzen zaio. Horri translokazioa esaten zaio.

Beste seinale batzuk hauek dira:

• Begiaren iriseko zuloa, zatiketa edo zirrikitua (koloboma)
• Sabeleko muskuluaren ezkerreko eta eskuineko aldearen arteko bereizketa (diastasis recti)
• Zilbor hernia edo inguinal hernia

Jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunen zantzuak egon ohi dira, hala nola:

• Atrial septal akatsa (ASD)
• Patenteen hodi arteriala (PDA)
• Septal ventricular akatsa (VSD)

Probetan giltzurrunetako arazoak ere ager daitezke, besteak beste:

• Ferra giltzurruna
• Hidronefrosia
• Giltzurrun polikistikoa

Ez dago trisomiaren tratamendu zehatzik 18. Zein tratamendu erabiltzen diren pertsonaren egoeraren arabera.

Laguntza taldeak honako hauek dira:

• Laguntza Erakundea Trisomia 18, 13 eta erlazionatutako nahasteetarako (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Fundazioa: www.trisomy18.org
• 13 eta 18ko trisomiarentzako itxaropena: www.hopefortrisomy13and18.org

Egoera hori duten haurren erdiek ez dute bizitzako lehen astetik aurrera bizirik irauten. Hamar haurretik bederatzi urte beteko dira hiltzen. Haur batzuek nerabezarora arte iraun dute, baina mediku eta garapen arazo larriak dituzte.

Konplikazioak akats eta sintoma zehatzen araberakoak dira.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Arnasketarako zailtasunak edo arnasa eza (apnea)
• Gorreria
• Elikatze arazoak
• Bihotz akatsa
• Konfiskazioak
• Ikusmen arazoak

Aholkularitza genetikoak familiei lagundu diezaieke egoera ulertzen, oinordetzan jasotzearen arriskuak eta pertsona nola zaindu.

Haurdunaldian probak egin daitezke haurrak sindrome hori duen ala ez jakiteko.

Sindrome hau duen haur bat duten eta seme-alaba gehiago izan nahi dituzten gurasoei aholku genetikoa gomendatzen zaie.

Edwards sindromea

• Sindaktilia

Bacino CA, Lee B. Zitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.