Progeria

Progeria haurrengan zahartze azkarra sortzen duen egoera genetiko arraroa da.

Progeria egoera arraroa da. Aipagarria da, bere sintomak gizakiaren zahartze normalaren antza baitute, baina haur txikietan gertatzen da. Kasu gehienetan, ez da familien bidez transmititzen. Oso gutxitan ikusten da familia bateko haur bat baino gehiagotan.

Sintomak honakoak dira:

• Bizitzako lehen urtean hazkundearen porrota
• Aurpegi estua, txikitua edo zimurtua
• Burusoiltasuna
• Bekainak eta betileak galtzea
• Garaiera laburra
• Buru handia aurpegiaren tamainarako (makrozefalia)
• Ireki leku leuna (fontanelle)
• Baraila txikia (mikrognatia)
• Azala lehorra, ezkatatsua eta mehea
• Mugimendu sorta mugatua
• Hortzak - atzeratu edo ez dagoen eraketa

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta laborategiko probak aginduko ditu. Honek ager ditzake:

• Intsulinarekiko erresistentzia
• Esklerodermian gertatzen denaren antzeko aldaketak (ehun konektiboa gogortu eta gogortu egiten da)
• Kolesterol eta triglizerido maila normalean

Bihotzeko estresa aztertzeak odol hodien aterosklerosi goiztiarraren zantzuak ager ditzake.

Proba genetikoek genearen aldaketak antzeman ditzakete (LMNA) progeria eragiten duena.

Ez dago progeriaren tratamendu zehatzik. Aspirina eta estatinen sendagaiak bihotzekoak edo iktusak babesteko erabil daitezke.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria heriotza goiztiarra eragiten du. Gaixotasuna duten pertsonak gehienetan nerabezarora arte bizi dira (batez beste 14 urteko bizitza). Hala ere, batzuk 20 urte inguru bizi daitezke. Heriotzaren arrazoia bihotzarekin edo iktus batekin lotuta dago askotan.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Bihotzekoa (miokardioko infartua)
• Iktusa

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak normaltasunez hazten edo garatzen ez direla dirudi.

Hutchinson-Gilford progeria sindromea; HGPS

• Arteria koronarioaren blokeoa

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sindromea (progeria). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 109. kap.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sindromea. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 2019ko urtarrilaren 17an eguneratua. 2019ko uztailaren 31n kontsultatua.