Noonan sindromea

Noonan sindromea jaiotzetik (sortzetikoa) dagoen gaixotasuna da, gorputzeko atal asko modu anormalean garatzea eragiten duena. Zenbait kasutan familien bidez transmititzen da (oinordetzan).

Noonan sindromea hainbat geneen akatsekin lotuta dago. Orokorrean, hazkundean eta garapenean parte hartzen duten zenbait proteina hiperaktibo bihurtzen dira gene aldaketa horien ondorioz.

Noonan sindromea egoera autosomiko nagusia da. Horrek esan nahi du guraso bakarrak transmititu behar ez duen genea transmititu behar duela haurrak sindromea izan dezan. Hala ere, baliteke kasu batzuk heredatzea.

Sintomak honakoak dira:

• Nerabezaroko atzerapena
• Begiak beherantz edo zabal-zabalak
• Entzumen galera (aldatu egiten da)
• Behe-multzoa edo forma ezohiko belarriak
• Adimen urritasun arina (kasuen% 25 inguru bakarrik)
• Betazalak ahulduta (ptosia)
• Garaiera laburra
• Zakil txikia
• Jaitsi gabeko barrabilak
• Ezohiko bular forma (gehienetan pectus excavatum izeneko bular hondoratua)
• Lepoa gurutzatua eta itxura laburra duena

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Honek haurrak jaiotzatik izan zituen bihotzeko arazoen zantzuak ager ditzake. Besteak beste, biriketako estenosia eta septio aurikularraren akatsa izan daitezke.

Probak sintomen araberakoak dira, baina hauek izan daitezke:

• Plaketen kopurua
• Odolaren koagulazio faktorearen proba
• ECG, bularreko erradiografia edo ekokardiograma
• Entzumen probak
• Hazkunde hormonen mailak

Proba genetikoek sindrome hori diagnostikatzen lagun dezakete.

Ez dago tratamendu zehatzik. Zure hornitzaileak sintomak arintzeko edo kudeatzeko tratamendua proposatuko du. Noonan sindromea duten zenbait pertsonen hazkunde hormona arrakastaz erabili da altuera laburra tratatzeko.

Noonan Syndrome Foundation fundazioa egoera honi aurre egiten dioten pertsonek informazioa eta baliabideak aurki ditzaten.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Odoljario edo ubeldura anormala
• Fluidoaren sorrera gorputzeko ehunetan (linfedema, higroma kistikoa)
• Haurrengan ez haztea
• Leuzemia eta beste minbizi batzuk
• Autoestimu baxua
• Ugalkortasuna gizonezkoetan bi testikuak jaitsi ezean
• Bihotzaren egiturarekin arazoak
• Altuera laburra
• Sintoma fisikoak eragindako arazo sozialak

Egoera hori haurren azterketa goiztiarretan aurki daiteke. Noonan sindromea diagnostikatzeko genetista bat behar izaten da.

Noonan sindromearen aurrekari familiarrak dituzten bikoteek aholkularitza genetikoa kontuan hartu nahi dute seme-alabak izan aurretik.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Haurren hazkunde normala eta aberrantea. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.

Mitchell AL. Sortzetiko anomaliak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kap.