Disostosi kleidokraneala

Disidosi kleidokraneala hezurrak garezurrean eta lepoko (klabikula) eremuan anormalki garatzen den nahastea da.

Cleostokraniako disostosia gene anormal batek eragiten du. Familien bidez transmititzen da ezaugarri autosomiko nagusi gisa. Horrek esan nahi du guraso batengandik gene anomala bakarrik lortu behar duzula gaixotasuna heredatu ahal izateko.

Cleostokranialaren disostosia sortzetiko egoera da, hau da, jaio aurretik dago. Egoerak berdin eragiten die neska-mutilei.

Disostosi kleidokraneala duten pertsonek baraila eta kopeta dauzkate. Sudurraren erdia (sudur zubia) zabala da.

Lepoko hezurrak falta edo modu anormalean garatuta egon daitezke. Honek sorbaldak gorputzaren aurrean bultzatzen ditu.

Hortz primarioak ez dira espero den unean erortzen. Helduen hortzak normalean baino beranduago sor daitezke eta hortzetako hortz multzo gehigarri bat hazten da. Horrek hortzak okertu egiten ditu.

Adimen maila normala da gehienetan.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Sorbaldak gorputzaren aurrean elkarrekin ukitzeko gaitasuna
• Fontanellesen itxiera atzeratua ("puntu leunak")
• Giltzadura solteak
• Kopeta nabarmena (aurrealdeko lepokoa)
• Besaurreko laburrak
• Hatz motzak
• Garaiera laburra
• Oin laua, bizkarrezurraren kurbatura anormala (eskoliosia) eta belauneko deformazioak izateko arrisku handiagoa
• Infekzioen ondorioz entzumena galtzeko arrisku handia
• Haustura-arriskua handitu da hezur-dentsitatea gutxitu delako

Osasun hornitzaileak zure familiaren historia hartuko du. Hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta erradiografia sorta batzuk egin ditzake egiaztatzeko:

• Lepoko hezurraren sastraka
• Sorbaldaren azpialdea
• Pelbiseko hezurraren aurrealdeko eremua huts egitean

Ez dago tratamendu zehatzik horretarako eta kudeaketa bakoitzaren sintomen araberakoa da. Gaixotasuna duten pertsona gehienek behar dute:

• Hortzetako arreta erregularra
• Buru-engranaje garezur hezurrak itxi arte babesteko
• Belarriko hodiak belarriko infekzio maizetarako
• Hezurreko edozein anomalia zuzentzeko kirurgia

Disostosi kleidokraneala duten pertsonei eta haien senideei buruzko informazio eta laguntza gehiago aurki daiteke hemen:

• Little People of America - www.lpaonline.org/about-lpa
• AURPEGIAK: Garezur Aurpegiko Elkarte Nazionala - www.faces-cranio.org/
• Haur Craniofacial Elkartea - ccakids.org/

Kasu gehienetan, hezurren sintomek arazo gutxi eragiten dute. Hortzetako zainketa egokia garrantzitsua da.

Konplikazioen artean hortzetako arazoak eta sorbaldaren luxazioak daude.

Deitu zure osasun-hornitzaileari baldin baduzu:

• Disostosi kleidokranealaren familia aurrekariak eta haur bat izateko asmoa dute.
• Antzeko sintomak dituen haurra.

Aholkularitza genetikoa egokia da disostosi kleidokranealaren familiako edo aurrekari pertsonalak dituen pertsona batek seme-alabak izateko asmoa badu. Gaixotasuna haurdunaldian diagnostikatu daiteke.

Displasia kleidokraneala; Displasia dento-osea; Marie-Sainton sindromea; CLCD; Displasia kleidokraneala; Displasia osteodentala

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Transkripzio faktoreen inguruko nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 718. kap.

Lissauer T, Carroll W. Muskulu-eskeletoko nahasteak. In: Lissauer T, Carroll W, arg. Pediatriaren Testuliburu Ilustratua. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 28. kap.

Translazio Zientzien Aurreratzeko Zentro Nazionala. Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa. Displasia kleidokraneala. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. 2020ko abuztuaren 19an eguneratua. 2020ko abuztuaren 25ean kontsultatua.

Osasun Institutu Nazionalaren webgunea. Genetika Etxeko Erreferentzia. Displasia kleidokraneala. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. 2020ko urtarrilaren 7an eguneratua. 2020ko urtarrilaren 21ean kontsultatua.