Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) larruazaleko egoera arraroa da familien bidez transmititzen dena. Larruazalean, ilean, begietan, hortzetan eta nerbio sisteman eragiten du.

IP IKBKG deritzon gene batean gertatzen den X-rekin lotutako akats genetiko nagusi batek eragiten du.

Genearen akatsa X kromosoman gertatzen denez, egoera emakumezkoetan ikusten da gehienetan. Gizonezkoetan gertatzen denean, fetalean hilgarria izaten da eta abortua eragiten du.

Larruazaleko sintomekin, 4 etapa daude. IP duten haurtxoak blister eta blister dituzten guneekin jaiotzen dira. 2. etapan, eremuak sendatzen direnean, kolpe latzak bihurtzen dira. 3. etapan, kolpeak desagertu egiten dira, baina atzean iluntzen duten azala uzten dute, hiperpigmentazio izenekoa. Hainbat urte igaro ondoren, azala normaltasunera itzultzen da. 4. etapan, kolore argiagoa duten azalak (hipopigmentazioa) meheagoak izan daitezke.

IP nerbio-sistema zentraleko arazoekin lotzen da, besteak beste:

• Garapen atzeratua
• Mugimendu galera (paralisia)
• Adimen urritasuna
• Giharren espasmoak
• Konfiskazioak

IP duten pertsonek hortzak, ilea galtzea eta ikusmen arazoak izan ditzakete.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du, begiei begiratu eta muskuluen mugimendua probatuko du.

Ezohiko eredu eta babak egon daitezke larruazalean, baita hezurren anomaliak ere. Begien azterketak kataratak, estrabismoa (begi gurutzatuak) edo bestelako arazoak ager ditzake.

Diagnostikoa berresteko, proba hauek egin daitezke:

• Odol analisiak
• Larruazaleko biopsia
• Garunaren CT edo MRI eskaneatzea

Ez dago IP tratamendu zehatzik. Tratamendua banakako sintometara zuzentzen da. Adibidez, betaurrekoak behar dira ikusmena hobetzeko. Krisiak edo giharren espasmoak kontrolatzen laguntzeko sendagaiak agindu daitezke.

Baliabide hauek IPari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Incontinentia Pigmenti Nazioarteko Fundazioa - www.ipif.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Pertsonak zein ondo egiten duen nerbio sistema zentralaren inplikazioaren eta begi arazoen larritasunaren araberakoa da.

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Familiako IP historia duzu eta seme-alabak izatea pentsatzen ari zara
• Zure seme-alabak nahaste honen sintomak ditu

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke seme-alabak izatea pentsatzen ari diren IP familiako historia dutenentzat.

Bloch-Sulzberger sindromea; Bloch-Siemens sindromea

• Incontinentia pigmenti hankan
• Incontinentia pigmenti hankan

Islamako parlamentaria, Roach ES. Sindrome neurokutaneoak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. kap.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatosiak eta sortzetiko anomaliak. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, arg. Andrewsen larruazaleko gaixotasunak: dermatologia klinikoa. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. kap.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses eta baldintza aliatuak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 45. kap.