Akondroplasia

Akondroplasia nano mota arruntena eragiten duen hezur hazkundearen nahastea da.

Akondroplasia kondrodistrofia edo osteokondrodisplasia izeneko nahasteen multzoetako bat da.

Akondroplasia ezaugarri autosomiko nagusi gisa heredatu daiteke, hau da, haur batek guraso batengandik gene akastuna lortzen badu, haurrak nahastea izango du. Guraso batek akondroplasia badu, haurrak% 50eko aukera du nahastea heredatzeko. Bi gurasoek baldintza badute, haurraren kalteak izateko aukerak% 75eraino handitzen dira.

Hala ere, kasu gehienak mutazio espontaneo gisa agertzen dira. Horrek esan nahi du akondroplasiarik gabeko bi gurasoek gaixotasuna duten haurrak erditu ditzaketela.

Nano akondroplastikoaren itxura tipikoa jaiotzean ikus daiteke. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Esku itxura anormala hatz luzeen eta eraztunen artean tarte iraunkorra duena
• Hankak makurtuta
• Gihar tonua gutxitzea
• Buruz gorputzeko tamaina desberdina da
• Kopeta nabarmena (aurrealdeko lepokoa)
• Besoak eta hankak laburtuta (batez ere goiko besoan eta izterrean)
• Garaiera laburra (adin eta sexu bereko batez besteko altueraren azpitik nabarmen)
• Bizkarrezurraren estutzea (bizkarrezurreko estenosia)
• Bizkarrezurreko kurbadurak cifosi eta lordosi izenekoak

Haurdunaldian, jaio aurreko ultrasoinu batek jaio gabeko haurraren inguruko gehiegizko likido amniotikoa ager dezake.

Jaio ondoren haurraren azterketak aurrealdeko buruaren tamaina handitzen duela erakusten du. Hidrozefalia seinaleak egon daitezke ("ura burmuinean").

Hezur luzeen erradiografiek akondroplasia ager dezakete jaioberrian.

Akondroplasiaren tratamendu zehatzik ez dago. Horrekin lotutako anomaliak, bizkarrezurreko estenosia eta bizkarrezur muinaren konpresioa, tratatu behar dira arazoak sortzen dituztenean.

Akondroplasia duten pertsonek gutxitan 5 metroko altuera izaten dute. Adimena normala den tartean dago. Bi gurasoengandik gene anormala jasotzen duten haurrak ez dira askotan hilabete batzuk baino gehiago bizi.

Garatu daitezkeen osasun arazoak honako hauek dira:

• Arnasketa arazoak goiko aireko bide txiki batetik eta arnasketa kontrolatzen duen garuneko eremuan egindako presioagatik
• Biriketako arazoak saiheskako kutxa txiki batetik

Akondroplasia familiako aurrekariak baditu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, lagungarria izan daiteke zure osasun hornitzailearekin hitz egitea.

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke etorkizuneko gurasoentzat batek edo biek akondroplasia dutenean. Hala ere, akondroplasia gehienetan berez garatzen denez, prebentzioa ez da beti posible izaten.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Transmembrana hartzaileen inguruko nahasteak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 716. kap.

Krakovia D. FGFR3 nahasteak: displasia tanatoforikoa, akondroplasia eta hipokondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, arg. Irudi obstetrikoa: fetuaren diagnostikoa eta zainketa. 2. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50. kap.