Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta hezur oso hauskorrak eragiten dituen egoera da.

Osteogenesis imperfecta (OI) jaiotzean dago. Sarritan, 1. motako kolagenoak sortzen dituen genearen akats batek eragiten du, hezur-bloke garrantzitsu bat. Gene horretan eragina izan dezaketen akats ugari daude. OIren larritasuna gene akats zehatzaren araberakoa da.

Genearen kopia 1 baduzu, gaixotasuna izango duzu. OI kasu gehienak gurasoengandik jasotzen dira. Hala ere, kasu batzuk mutazio genetiko berrien emaitza dira.

OI duen pertsona batek genea eta gaixotasuna seme-alabei transmititzeko% 50eko aukera du.

OI duten pertsona guztiek hezur ahulak dituzte eta hausturak litekeena da. OI duten pertsonak batez besteko altueraren azpitik daude (altuera txikia). Hala ere, gaixotasunaren larritasuna asko aldatzen da.

Sintoma klasikoak honakoak dira:

• Kolore urdina begien zuriei (esklera urdina)
• Hezur haustura anitz
• Entzumen-galera goiztiarra (gortasuna)

I. motako kolagenoak lotailuetan ere aurkitzen direnez, OI duten pertsonek artikulazio solteak (hipermugikortasuna) eta oin lauak izaten dituzte. OI mota batzuek hortz txarrak garatzea ere eragiten dute.

OI forma larriagoen sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hankak eta besoak makurtuta
• Kifosia
• Eskoliosia (S kurba bizkarrezurra)

Hezurrak oso indar gutxirekin apurtzen diren haurrengan OIa susmatzen da gehienetan. Azterketa fisiko batek begi zuriek kolore urdina dutela erakutsi dezakete.

Behin betiko diagnostikoa larruazaleko biopsia erabiliz egin daiteke. Familiako kideei DNAren odol analisia egin dakieke.

OIren familiako aurrekariak baditu, haurdunaldian villus korionikoen laginketa egin daiteke haurrak egoera hori duen ala ez jakiteko. Hala ere, mutazio desberdin askok OI sor dezaketenez, forma batzuei ezin zaie proba genetikorik diagnostikatu.

II motako OI forma larria ultrasoinuetan ikus daiteke fetuak 16 asteko adina duenean.

Oraindik ez dago gaixotasun horren aurkako sendabiderik. Hala ere, terapia espezifikoek OIren mina eta konplikazioak murriztu ditzakete.

Hezurraren indarra eta dentsitatea handitu dezaketen sendagaiak OI duten pertsonetan erabiltzen dira. Hezurreko mina eta haustura-tasa murrizten dutela frogatu da (batez ere bizkarrezurreko hezurretan). Bifosfonato deitzen zaie.

Eragin txikiko ariketak, hala nola igeriketa, muskuluak sendo mantentzen dituzte eta hezur sendoak mantentzen laguntzen dute. OI duten pertsonei etekina atera diezaieke ariketa horietatik eta animatu egin behar dira egitera.

Kasu larriagoetan, hagaxka metalikoak hanketako hezur luzeetan jartzeko kirurgia kontuan har daiteke. Prozedura honek hezurra sendotu eta haustura arriskua murriztu dezake. Pertsona batzuk ere lagungarriak izan daitezke.

Kirurgia beharrezkoa izan daiteke deformazioak zuzentzeko. Tratamendu hau garrantzitsua da deformazioek (hala nola, hankak makurtuta edo bizkarrezurreko arazoren bat) pertsona batek mugitzeko edo ibiltzeko duen gaitasuna oztopatu dezaketelako.

Tratamenduarekin ere hausturak gertatuko dira. Haustura gehienak azkar sendatzen dira. Aktoreen denbora mugatua izan behar da, hezur-galera gerta baitaiteke gorputz atal bat denbora batez erabiltzen ez duzunean.

OI duten haur askok gorputzaren irudiko arazoak izaten dituzte nerabezaroan sartzean. Gizarte langile edo psikologo batek bizitzara egokitzen lagun diezaieke OIrekin.

Pertsona batek zein ondo egiten duen OI motaren araberakoa da.

• I motakoa edo OI arina da forma ohikoena. Mota hau duten pertsonek bizitza normal bat bizi dezakete.
• II Mota bizitzako lehen urtean sarritan heriotza eragiten duen forma larria da.
• III motari OI larria ere esaten zaio. Mota hau duten pertsonek oso goiz hasten diren haustura ugari izaten dute eta hezurreko deformazio larriak izan ditzakete. Jende askok gurpil-aulkia erabili behar du eta askotan bizi itxaropena laburtu samarra izaten du.
• IV motakoa, edo OI larri samarra, I motakoaren antzekoa da, nahiz eta IV motako pertsonek giltzak edo makuluak behar izaten dituzten ibiltzeko. Bizi itxaropena normala edo ia normala da.

Beste OI mota batzuk daude, baina oso gutxitan gertatzen dira eta gehienak neurrizko forma larriaren azpimotatzat hartzen dira (IV motakoa).

Konplikazioak neurri handi batean dauden OI motan oinarritzen dira. Sarritan erlazio zuzena dute hezur ahulen eta haustura anizkoitzen arazoekin.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Entzumen galera (I motako eta III motako ohikoa)
• Bihotz gutxiegitasuna (II motakoa)
• Arnasketa-arazoak eta bularreko hormaren deformazioak direla eta pneumoniak
• Bizkarrezur muineko edo garuneko enborreko arazoak
• Deformazio iraunkorra

Forma larriak bizitzan goiz diagnostikatzen dira gehienetan, baina kasu arinak ez dira bizitzan geroago nabarituko. Ikus ezazu zure osasun-hornitzailea zuk edo zure seme-alabek egoera horren sintomak badituzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie haurdunaldia kontuan hartzen duten bikoteei, baldin eta egoera hori aurrekari pertsonal edo familiarrik badago.

Hezur-gaixotasun hauskorra; Sortzetiko gaixotasuna; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. kap.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 721. kap.

Son-Hing JP, Thompson GH. Goiko eta beheko muturren eta bizkarrezurreko sortzetiko anomaliak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 99. kap.