Ehlers-Danlos sindromea

Ehlers-Danlos sindromea (EDS) herentziazko nahasteen multzoa da, artikulazio oso solteak, larruazal oso estentsiboak (hiperelastikoak) erraz ubelduta eta odol hodiak erraz kaltetuta dauzkatenak.

Sei mota nagusi daude eta gutxienez bost EDS mota txiki daude.

Hainbat gene aldaketak (mutazioak) kolagenoarekin arazoak sortzen dituzte. Hau da honako hauei indarra eta egitura eskaintzen dien materiala.

• Azala
• Hezurra
• Odol hodiak
• Barruko organoak

Kolageno anormalak EDSrekin lotutako sintomak eragiten ditu. Sindromearen forma batzuetan, barne-organoen haustura edo bihotz-balbula anormala gerta daiteke.

Familia-historia arrisku faktorea da kasu batzuetan.

EDSren sintomak honakoak dira:

• Bizkarreko mina
• Artikulazio bikoitza
• Azal kaltetua, ubeldua eta luzea
• Orbain erraza eta zauriak sendatzeko eskasa
• Oin lauak
• Artikulazioen mugikortasuna handitu, artikulazioetan estutu, artritis goiztiarra
• Artikulazioko luxazioa
• Artikulazio mina
• Haurdunaldian mintzen haustura goiztiarra
• Azal oso leuna eta belusatua
• Ikusmen arazoak

Osasun-hornitzaile batek egindako azterketak ager dezake:

• Begiaren azalera deformatua (kornea)
• Artikulazio askapen eta hipermugikortasun gehiegizkoa
• Bihotzeko balbula mitralak ez du ondo ixten (balbula mitralak prolapsatzen du)
• Oietako infekzioa (periodontitisa)
• Hesteak, umetokia edo begi globoa haustea (EDS baskularrean soilik ikusten da, arraroa da)
• Azal leuna, mehea edo oso luzatua

EDS diagnostikatzeko probak honako hauek dira:

• Kolagenoaren idazketa (larruazaleko biopsia lagin batean egindakoa)
• Kolagenoaren gene-mutazioaren azterketa
• Ekokardiograma (bihotzeko ultrasoinuak)
• Lisil hidroxilasa edo oxidasa jarduera (kolagenoaren sorrera egiaztatzeko)

Ez dago EDS sendabiderik. Arazo eta sintoma indibidualak behar bezala ebaluatu eta artatzen dira. Errehabilitazioko medikuntzan espezializatutako medikuaren fisioterapia edo ebaluazioa behar izaten da.

Baliabide hauek EDSri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• AEBetako Medikuntza Liburutegi Nazionala, Genetika Hasiera Erreferentzia - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS duten pertsonek normalean bizitza normal bat izaten dute. Adimena normala da.

EDS baskular mota arraroa dutenek organo edo odol hodi garrantzitsu bat hausteko arrisku handiagoa dute. Pertsona horiek bat-bateko heriotza izateko arrisku handia dute.

EDSren konplikazio posibleak honakoak dira:

• Artikulazioko min kronikoa
• Hasierako artritisa
• Zauri kirurgikoen porrota itxi (edo puntuak erauzi)
• Haurdunaldian mintzen haustura goiztiarra
• Ontzi nagusien haustura, aortiko aneurisma hautsia barne (EDS baskularrean soilik)
• Umetokia edo hestea bezalako organo huts baten haustura (EDS baskularrean soilik)
• Begiaren globoa haustea

Deitu hitzordua zure hornitzailearekin EDS familiako aurrekariak badituzu eta zure arriskuarekin kezkatuta bazaude edo familia bat sortzeko asmoa baduzu.

Deitu hitzordua zure hornitzailearekin EDS sintomak badituzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie EDS familiako aurrekariak dituzten etorkizuneko gurasoei. Familia bat sortzeko asmoa dutenek jakin behar dute duten EDS mota eta haurrengana nola transmititzen den jakiteko. Hori zure hornitzaileak edo aholkulari genetikoak proposatutako proben eta ebaluazioen bidez zehaztu daiteke.

Osasunerako arrisku garrantzitsuak identifikatzeak konplikazio larriak prebenitzen lagun dezake, adi-adi azterketa eta bizimodua aldatuta.

Krakovia D. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, arg. Kelly eta Firestein-en Reumatology of Textbook. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 105. kap.

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. kap.