Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia herentziazko nahastea da, eta pertsona batek immunoglobulina izeneko immunitate-sistema babeseko proteina oso baxuak ditu. Immunoglobulinak antigorputz mota bat dira. Antigorputz horien maila baxuak infekzioak izateko joera handiagoa izaten du.

Nahaste arraroa da, batez ere gizonei eragiten diena. B linfozito izeneko zelula immunologiko heldu eta normalen hazkundea blokeatzen duen gene akats batek eragiten du.

Ondorioz, gorputzak oso immunoglobulina gutxi egiten ditu (izatekotan). Immunoglobulinek zeresan handia dute erantzun immunologikoan, gaixotasunen eta infekzioen aurka babesten baitute.

Nahaste hori duten pertsonek behin eta berriro garatzen dituzte infekzioak. Infekzio arrunten artean bakterioak direla eta, besteak beste Haemophilus influenzae, pneumokokoak (Streptococcus pneumoniae), eta estafilokokoak. Kutsatzeko ohiko guneak honako hauek dira:

• Traktu gastrointestinala
• Artikulazioak
• Birikak
• Azala
• Goiko arnasbidea

Agammaglobulinemia heredatu egiten da, hau da, zure familiako beste pertsona batzuek izan dezakete egoera.

Sintomak maiz agertzen dira:

• Bronkitisa (arnasbideen infekzioa)
• Beherako kronikoa
• Konjuntibitisa (begi infekzioa)
• Erdialdeko otitisa (erdiko belarriaren infekzioa)
• Pneumonia (biriketako infekzioa)
• Sinusitisa (sinus infekzioa)
• Larruazaleko infekzioak
• Goiko arnasbideen infekzioak

Infekzioak normalean bizitzako lehen 4 urteetan agertzen dira.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Bronkiektasia (biriketako aire zaku txikiak kaltetu eta handitu egiten diren gaixotasuna)
• Kausa ezagunik gabeko asma

Immunoglobulina mailak neurtzen dituzten odol analisiek berresten dute nahastea.

Probak honako hauek dira:

• Zirkulazio B linfozitoak neurtzeko fluxuaren zitometria
• Inmunoelektroforesia - seruma
• Inmunoglobulina kuantitatiboak - IgG, IgA, IgM (normalean nefelometriaren bidez neurtzen da)

Tratamendua infekzioen kopurua eta larritasuna murrizteko neurriak hartzea da. Antibiotikoak behar izaten dira bakterioen infekzioak tratatzeko.

Immunoglobulinak zain baten bidez edo injekzio bidez ematen dira sistema immunologikoa indartzeko.

Hezur-muineko transplantea egin daiteke.

Baliabide hauek agammaglobulinemiari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Immune Gabezia Fundazioa - primaryimmune.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Immunoglobulinekin tratatzeak nahaste hori dutenen osasuna asko hobetu du.

Tratamendurik gabe, infekzio larrienak hilgarriak dira.

Honek sor ditzakeen osasun arazoak honako hauek dira:

• Artritisa
• Sinus kronikoa edo biriketako gaixotasuna
• Ekzema
• Hesteetako malabsortzio sindromeak

Deitu zure medikuarekin hitzordua lortzeko:

• Zuk edo zure seme-alabak maiz infekzioak izan dituzu.
• Agammaglobulinemia edo beste immunodefizientziaren beste nahaste batzuen aurrekariak dituzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu. Galdetu hornitzaileari aholkularitza genetikoaren inguruan.

Aholkularitza genetikoa eskaini behar zaie agamaglobulinemia edo immunodefizientziaren beste nahaste batzuk dituzten aurrekariak dituzten gurasoei.

Brutonen agammaglobulinemia; X-lotutako agammaglobulinemia; Immunosupresioa - agammaglobulinemia; Immunodeprimituta - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

• Antigorputzak

Cunningham-Rundles C. Inmunoeskasiaren lehen mailako gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 236. kap.

Pai SY, Notarangelo LD. Linfozitoen funtzioaren sortzetiko nahasteak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 51. kap.

Sullivan KE, Buckley RH. Antigorputzak ekoizteko akats nagusiak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 150. kap.