Rubinstein-Taybi sindromea

Rubinstein-Taybi sindromea (RTS) gaixotasun genetikoa da. Erpuru zabalak eta behatzak, altuera txikia, aurpegiaren ezaugarri bereizgarriak eta adimen urritasun maila desberdinak ditu.

RTS egoera arraroa da. Geneen aldakuntzak CREBBP eta EP300 egoera hau duten zenbait pertsonengan ikusten da.

Zenbait pertsonak gene osoa falta dute. Hori normalena da arazo larriagoak dituzten pertsonengan.

Kasu gehienak noizbehinkakoak dira (ez dira familien bidez transmititzen). Litekeena da espermatozoide edo arrautza zeluletan edo kontzepzio garaian gertatzen den akats genetiko berri batengatik.

Sintomak honakoak dira:

• Erpuruak eta behatzak handitzea
• Idorreria
• Gehiegizko ilea gorputzean (hirsutismoa)
• Bihotzeko akatsak, kirurgia behar izatea
• Adimen urritasuna
• Konfiskazioak
• Jaio ondoren nabaritzen den altuera laburra
• Gaitasun kognitiboen garapen motela
• Trebetasun motorren garapen motela gihar tonu txikiarekin batera

Beste zeinu eta sintoma batzuk izan daitezke:

• Giltzurrunik ez dagoen edo apartekoa, eta giltzurrun edo maskuriko beste arazo batzuk
• Azal garatu gabeko hezurra erdialdeko aurpegian
• Ibiltzeko ibilbide ezegonkorra edo zurruna
• Beherantz okertzen diren begiak
• Beheko belarriak edo gaizki moldatutako belarriak
• Betazal jaitsiera (ptosia)
• Kataratak
• Coloboma (begiaren irisaren akatsa)
• Mikrozefalia (buru txikiegia)
• Ahoa estua, txikia edo ahuldua hortzez beteta
• Sudur nabarmena edo "mokoa"
• Bekain lodiak eta arkudunak betile luzeekin
• Jaitsi gabeko barrabila (kriptorkidismoa) edo barrabiletako beste arazo batzuk

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Odol analisiak eta erradiografiak ere egin daitezke.

Proba genetikoak egin daitezke gaixotasun horretan parte hartzen duten geneak falta diren edo aldatzen diren jakiteko.

Ez dago RTSren tratamendu zehatzik. Hala ere, honako tratamendu hauek erabil daitezke egoerarekin loturiko arazoak kudeatzeko.

• Hatzetako edo behatzetako hezurrak konpontzeko kirurgiak, batzuetan, harrapaketa hobetu edo ondoeza arindu dezake.
• Esku-hartze goiztiarreko programak eta hezkuntza berezia garapen-desgaitasunak konpontzeko.
• Jokabide espezialistetara eta familiako kideentzako laguntza taldeetara bideratzea.
• Bihotzeko akatsen, entzumenaren galeraren eta begien anomalien tratamendu medikoa.
• Idorreria eta errefluxu gastroesofagikoaren (GERD) tratamendua.

Rubinstein-Taybi Guraso Taldea AEB: www.rubinstein-taybi.com

Haur gehienek oinarrizko mailan irakurtzen ikas dezakete. Haurren gehiengoak garapen motorra atzeratu du, baina batez beste 2 urte eta erdira ibiltzen ikasten dute.

Konplikazioak gorputzeko zer atalen eraginaren araberakoak dira. Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Haurtxoen elikadura arazoak
• Belarriko infekzio errepikatuak eta entzumen galera
• Arazoak bihotzaren formarekin
• Bihotz taupada anormala
• Larruazalaren orbainak

Genetista batekin hitzordua gomendatzen da hornitzaileak RTS zantzuak aurkitzen baditu.

Haurdunaldia planifikatzen ari diren gaixotasun horren aurrekari familiarrak dituzten bikoteei aholku genetikoa egitea gomendatzen zaie.

Rubinstein sindromea, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Gorputzaren tamaina eta proportzioa anormala. In: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, arg. Emery eta Rimoinen Genetika Medikoko eta Genomikako Printzipioak eta Praktika. 7. arg. Cambridge, MA: Elsevier Academic Press; 2019: 4. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Garapenaren genetika eta jaiotzako akatsak. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson & Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 14. kap.

Stevens CA.Rubinstein-Taybi sindromea. Gene berrikuspenak. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 2014ko abuztuaren 7an eguneratua. 2019ko uztailaren 30ean kontsultatua.