Russell-Silver sindromea

Russell-Silver sindromea (RSS) jaiotzean hazkunde eskasa duen nahastea da. Gorputzaren alde bat bestea baino handiagoa dela ere ager daiteke.

Sindrome hau duten 10 haurretatik batek 7. kromosomarekin zerikusia duen arazoa du. Sindromea duten beste pertsonetan, 11. kromosoman eragina izan dezake.

Gehienetan, gaixotasunaren aurrekari familiarrik ez duten pertsonetan gertatzen da.

Egoera hori garatzen duten pertsonen kopurua asko aldatzen da. Arrek eta emeek berdin eragiten dute.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Esnearekin kafearen kolorea duten jaiotzak (cafe-au-lait markak)
• Buru handia gorputzaren tamainarako, kopeta zabala triangelu itxurako aurpegi txikiarekin eta kokots txikia eta estua
  
• Arrosa koloreko kurba eraztun hatzerantz
• Ez aurrera egitea, hezur adinaren atzerapena barne
• Jaiotzako pisu txikia
• Altuera laburra, beso motzak, behatzak eta behatzak makurtuak
• Urdaileko eta hesteetako arazoak, hala nola azido errefluxua eta idorreria

Gaixotasuna lehen haurtzaroan diagnostikatu ohi da. Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du.

Ez dago RSS diagnostikoa egiteko laborategiko proba zehatzik. Diagnostikoa normalean zure haurraren hornitzailearen iritzian oinarritzen da. Hala ere, proba hauek egin daitezke:

• Odoleko azukrea (haur batzuek odoleko azukre baxua izan dezakete)
• Hezur adinaren azterketa (hezur adina haurraren benetako adina baino gazteagoa da askotan)
• Proba genetikoak (arazo kromosomikoa antzeman dezake)
• Hazkunde hormona (haur batzuek gabezia izan dezakete)
• Eskeletoa inkesta (RSS imita dezaketen beste baldintza batzuk baztertzeko)

Hazkundearen hormonaren ordezkoak hormona hori falta bada lagun dezake. Beste tratamendu batzuk honako hauek dira:

• Pertsonak nahikoa kaloria lortzen duela ziurtatzea odoleko azukre baxua ekiditeko eta hazkundea sustatzeko
• Gihar tonua hobetzeko fisioterapia
• Haurrak izan ditzakeen ikasketa urritasunak eta arreta gabezia arazoei aurre egiteko hezkuntza laguntza

Espezialista askok parte har dezakete egoera hori duen pertsona bat tratatzen. Honako hauek dira:

• RSS diagnostikatzen laguntzeko genetikan espezializatutako medikua
• Gastroenterologo edo dietista hazkundea hobetzeko dieta egokia garatzen laguntzeko
• Hazkunde hormona errezetatzeko endokrinologoa
• Aholkulari genetikoa eta psikologoa

Haur helduek eta helduek ez dituzte ezaugarri tipikoak haurtxoak edo haur txikiagoak bezain garbi erakusten. Adimena normala izan daiteke, nahiz eta pertsonak ikasteko desgaitasuna izan.Gernu-aparatuaren jaiotzetiko akatsak egon daitezke.

RSSa duten pertsonek arazo hauek izan ditzakete:

• Murtxikatzeko edo hitz egiteko zailtasuna masailezurra oso txikia bada
• Ikasteko zailtasunak

Deitu zure haurraren hornitzaileari RSS zantzuak sortzen badira. Ziurtatu zure haurraren altuera eta pisua neurtzen direla ondo haurraren bisita bakoitzean. Hornitzaileak honakoa aipa dezake:

• Profesional genetikoa, ebaluazio osoa eta kromosomen azterketak egiteko
• Pediatriako endokrinologoa zure haurraren hazkunde arazoak kudeatzeko

Silver-Russell sindromea; Zilarrezko sindromea; RSSa; Russell-Silver sindromea

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomen nahasteak. In: Gleason CA, Juul SE, arg. Avery-ren gaixotasun jaioberriak. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kap.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell sindromearen diagnostikoa eta kudeaketa: nazioarteko lehen adostasun adierazpena. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.