Mukopolisakaridosi mota IV

IV motako Mukopolisakaridosia (MPS IV) gaixotasun arraroa da, gorputzean falta dena edo azukre molekulen kate luzeak apurtzeko behar den entzima nahikoa ez duena. Molekula kate horiei glikosaminoglikano deritze (lehen mukopolisakarido deitzen zitzaien). Ondorioz, molekulak gorputzeko atal desberdinetan pilatzen dira eta hainbat osasun arazo sortzen dituzte.

Gaixotasuna mukopolisakaridosi (MPS) izeneko gaixotasun talde bati dagokio. MPS IV Morquio sindromea bezala ere ezagutzen da.

Beste hainbat MPS mota daude, besteak beste:

• MPS I (Hurler sindromea; Hurler-Scheie sindromea; Scheie sindromea)
• MPS II (Hunter sindromea)
• MPS III (Sanfilippo sindromea)

MPS IV herentziazko nahastea da. Horrek familien bidez transmititzen duela esan nahi du. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako gene baten kopia lanik ez badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du. Ezaugarri autosomiko atzerakorra deritzo horri.

MPS IVaren bi forma daude: A motakoa eta B motakoa.

• A motako akats baten ondorioz sortzen da GALNS genea. A motako pertsonek ez dute entzima izenik N-azetilgalaktosamina-6-sulfatasa.
• B motako akats baten ondorioz sortzen da GLB1 genea. B motako pertsonek ez dute beta-galaktosidasa izeneko entzima nahikoa ekoizten.

Gorputzak entzima horiek behar ditu keratan sulfato izeneko azukre molekula kate luzeak apurtzeko. Bi motetan, glukosaminoglikano kopuru handiak sortzen dira gorputzean. Horrek organoak kaltetu ditzake.

Sintomak normalean 1 eta 3 urte bitartean hasten dira. Honako hauek dira:

• Hezurren garapen anormala, bizkarrezurra barne
• Kanpai itxurako bularra saiheskiekin beheko aldean
• Hodei kornea
• Aurpegiko ezaugarri larriak
• Handitutako gibela
• Bihotzaren marmarra
• Hernia erraietan
• Artikulazio hipermobilak
• Belaunak kolpatu
• Buru handia
• Nerbio funtzioa galtzea lepoaren azpian
• Garaiera motza bereziki enbor motzarekin
• Hortz zabalak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du, besteak beste, honako sintomak egiaztatzeko:

• Bizkarrezurraren kurbadura anormala
• Hodei kornea
• Bihotzaren marmarra
• Hernia erraietan
• Handitutako gibela
• Nerbio funtzioa galtzea lepoaren azpian
• Garaiera laburra (batez ere enbor laburra)

Gernu probak egin ohi dira lehenengo. Proba hauek mukopolisakarido gehigarriak ager ditzakete, baina ezin dute MPS forma zehatza zehaztu.

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• Odol kultura
• Ekokardiograma
• Proba genetikoak
• Entzumen proba
• Slit-lanpara begi azterketa
• Larruazaleko fibroblastoen kultura
• Hezur luzeen, saihetsen eta bizkarrezurraren erradiografiak
• Beheko garezurraren eta goiko lepoaren MRI

A motarako, falta den entzima ordezkatzen duen elosulfasa alfa (Vimizim) izeneko sendagaia saia daiteke. Ildo baten bidez ematen da (IV, zainetik). Informazio gehiagorako hitz egin zure hornitzailearekin.

Entzima ordezkatzeko terapia ez dago B motarako erabilgarri.

Bi motetarako sintomak gertatu ahala tratatzen dira. Bizkarrezurreko fusioak bizkarrezur muineko lesio iraunkorra saihestu dezake lepoan hezurrak gutxi garatu dituzten pertsonetan.

Baliabide hauek MPS IV-ri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Funtzio kognitiboa (argi pentsatzeko gaitasuna) normala izan ohi da MPS IV duten pertsonetan.

Hezur arazoek osasun arazo handiak sor ditzakete. Adibidez, lepoaren goialdean dauden hezur txikiek bizkarrezur muina irristatu eta kaltetu dezakete, eta paralisia eragin. Ahal izanez gero, arazo horiek zuzentzeko kirurgia egin behar da.

Bihotzeko arazoek heriotza ekar dezakete.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Arnasa hartzeko arazoak
• Bihotz akatsa
• Bizkarrezur muineko kalteak eta balizko paralisia
• Ikusmen arazoak
• Bizkarrezurraren kurbatura anormalarekin eta hezurreko beste arazo batzuekin lotutako ibilaldi arazoak

Deitu zure hornitzaileari MPS IVaren sintomak gertatzen badira.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten eta MPS IVren aurrekari familiarrak dituzten bikoteei. Jaio aurreko probak eskuragarri daude.

MPS IV; Morquio sindromea; IVA motako mukopolisakaridosia; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase gabezia; IVB motako mukopolisakaridosia; MPS IVB; Beta galaktosidasa gabezia; Biltegiratze lisosomikoa - IV motako mukopolisakaridosia

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emery-ren Elements of Medical Genetics. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.