Leukodistrofia metakromatikoa

Leukodistrofia metakromatikoa (MLD) nerbioei, muskuluei, beste organo batzuei eta portaerari eragiten dien nahaste genetikoa da. Denborarekin astiro okertzen doa.

MLD normalean A arilsulfatasa (ARSA) izeneko entzima garrantzitsu baten faltan sortzen da. Entzima hori falta denez, sulfatido izeneko produktu kimikoak gorputzean pilatzen dira eta nerbio sistema, giltzurrunak, behazuna eta beste organo batzuk kaltetzen dituzte. Batez ere, produktu kimikoek nerbio zelulak inguratzen dituzten babes-estalkiak kaltetzen dituzte.

Gaixotasuna familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Bi gurasoengandik akatsaren genearen kopia bat eskuratu behar duzu gaixotasuna izateko. Gurasoek gene akastuna izan dezakete, baina ez dute MLDrik. Gene akastun bat duen pertsona bati "eramailea" esaten zaio.

Gurasoengandik gene akastun bakarra heredatzen duten haurrak garraiolariak izango dira, baina normalean ez dute MLD garatuko. Bi garraiolarik haurra dutenean, 1etik 4 aukera dago haurrak bi geneak lortu eta MLDa izateko.

MLD hiru forma daude. Formak sintomak hasten direnean oinarritzen dira:

• Haur berantiarren MLD sintomak 1 eta 2 urte bitartekoak izaten dira.
• Jubenilen MLD sintomak normalean 4 eta 12 urte bitartean hasten dira.
• Helduen (eta etapa berantiarreko gazteen MLD) sintomak 14 urtetik heldu arte (16 urtetik gorakoak) gerta daitezke, baina 40 edo 50eko hamarkadaren hasieran has daitezke.

MLDren sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Muskulu tonu anormal edo altua edo muskulu mugimendu anormalak, horietako batek ibiltzeko arazoak sor ditzake edo maiz erortzen diren
• Jokabide arazoak, nortasun aldaketak, suminkortasuna
• Buruko funtzioa gutxitzea
• Irensteko zailtasunak
• Zeregin normalak burutzeko ezintasuna
• Inkontinentzia
• Eskola errendimendu eskasa
• Konfiskazioak
• Mintzamen zailtasunak, okertuz

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du, nerbio sistemaren sintometan oinarrituta.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Odolaren edo larruazalaren kultura arilsulfatasa A jarduera baxua bilatzeko
• Odol-analisia A arilsulfatasa entzima maila baxua bilatzeko
• ARSA genearen DNAren azterketa
• Garunaren erresonantzia magnetikoa
• Nerbio-biopsia
• Nerbio seinaleztapen azterketak
• Gernu analisia

Ez dago MLD sendatzeko. Arreta sintomak tratatzean eta pertsonaren bizi-kalitatea zaintzean oinarritzen da terapia fisiko eta okupazionalarekin.

Hezur-muinaren transplantea haurren MLDa kontuan har daiteke.

Ikerketa falta den entzima (A arilsulfatasa) ordezkatzeko moduak aztertzen ari da.

Talde hauek MLDri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Leukodistrofia Elkarte Batua - www.ulf.org

MLD gaixotasun larria da, denborarekin okerrera egiten duena. Azkenean, jendeak gihar eta buruko funtzio guztiak galtzen ditu. Bizi-iraupena aldatu egin da, zein egoeratan hasi zen adinaren arabera, baina gaixotasunak normalean 3 eta 20 urte edo gehiago izaten ditu.

Nahaste hori duten pertsonek bizitza normala baino motzagoa izango dutela espero da. Zenbat eta adina lehenago diagnostikatu, orduan eta azkarrago garatzen da gaixotasuna.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da nahaste honen aurrekariak baldin badituzu.

MLD; Arilsulfatasa A gabezia; Leukodistrofia - metakromatikoa; ARSA gabezia

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Kwon JM. Haurtzaroko neurodegenerazio-nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 617. kap.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Jaiotzetiko metabolismo akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, arg. Emeryren Genetika Medikoko eta Genomikako Elementuak. 16. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kap.