Distrofia muskularra

Distrofia muskularra herentziazko nahasteen multzoa da, giharren ahultasuna eta gihar ehunaren galera eragiten dutenak, denborarekin okerrera egiten dutenak.

Distrofia muskularrak edo MD, heredatutako baldintzen multzoa dira. Horrek familien bidez transmititzen direla esan nahi du. Haurtzaroan edo helduaroan gerta daitezke. Muskulu distrofia mota ugari daude. Honako hauek dira:

• Becker muskulu distrofia
• Duchenne muskulu distrofia
• Emery-Dreifuss muskulu distrofia
• Gihar distrofia facioskapulohumerala
• Gorputz-gerriko muskuluen distrofia
• Gihar distrofia okulofaringea
• Giofoniako distrofia miotonikoa

Distrofia muskularrak helduengan eragina izan dezake, baina forma larriagoak lehen haurtzaroan gertatu ohi dira.

Sintomak muskulu distrofia mota desberdinen artean aldatzen dira. Muskulu guztiak kaltetuta egon daitezke. Edo, muskulu talde zehatzak soilik kaltetu daitezke, hala nola pelbisa, sorbalda edo aurpegiaren ingurukoak. Giharren ahultasuna gero eta okerragoa da eta sintomak honako hauek izan daitezke:

• Trebetasun muskularren garapenaren atzerapena
• Gihar talde bat edo gehiago erabiltzeko zailtasunak
• Drooling
• Betazala erortzea (ptosia)
• Maiz eroritakoak
• Heldu gisa gihar edo gihar talde batean indarra galtzea
• Giharren tamainaren galera
• Ibiltzeko arazoak (atzeratuta ibiltzea)

Adimen urritasuna muskulu distrofia mota batzuetan dago.

Azterketa fisikoak eta zure historia medikoak osasun-hornitzaileari muskulu-distrofia mota zehazten lagunduko diote. Muskulu talde espezifikoei muskulu distrofia mota desberdinek eragiten diete.

Azterketak honako hauek ager ditzake:

• Bizkarrezur anormalki kurbatua (eskoliosia)
• Artikulazio kontrakturak (oin oinak, atzapar eskua edo beste batzuk)
• Tonu muskular baxua (hipotonia)

Muskulu distrofia mota batzuek bihotzeko giharra eragiten dute, kardiomiopatia edo bihotz erritmo anormala (arritmia) eragiten dute.

Askotan, gihar masa galtzen da (xahutzea). Hori zaila da ikustea, muskulu distrofia mota batzuek giharra eta ehun konektiboa pilatzea eragiten baitute, giharra handiago bihurtzeko. Honi sasihipertrofia deitzen zaio.

Diagnostikoa berresteko muskulu-biopsia erabil daiteke. Zenbait kasutan, DNAren odol analisia behar den guztia izan daiteke.

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• Bihotzeko probak - elektrokardiografia (ECG)
• Nerbio probak - nerbio eroapena eta elektromiografia (EMG)
• Gernu eta odol azterketak, CPK maila barne
• Muskulu distrofia mota batzuen azterketa genetikoak

Ez dago sendagai ezagunik muskulu distrofia desberdinetarako. Tratamenduaren helburua sintomak kontrolatzea da.

Terapia fisikoak giharren indarra eta funtzioa mantentzen lagun dezake. Hanka-giltzak eta gurpil-aulkiak mugikortasuna eta autozaintza hobetu dezakete. Zenbait kasutan, bizkarrezurreko edo hanketako kirurgiak funtzioa hobetzen lagun dezake.

Ahotik hartutako kortikosteroideak zenbaitetan muskulu distrofia duten haurrei agintzen zaie, ahalik eta denbora guztian zehar ibiltzeko.

Pertsonak ahalik eta aktiboena izan behar du. Inolako jarduerarik (esaterako, ohe-ohea) gaixotasuna okerrera egin dezake.

Arnasketa ahultasuna duten pertsona batzuek aprobetxatu dezakete arnasketa laguntzeko gailuak.

Gaixotasunen estresa arindu dezakezu laguntza talde batean sartuz, non kideek esperientzia eta arazo komunak partekatzen dituzten.

Desgaitasunaren larritasuna muskulu distrofia motaren araberakoa da. Muskuluetako distrofia mota guztiak okertzen doaz poliki-poliki, baina hori nola azkar pasatzen den aldatzen da.

Zenbait muskulu distrofia mota, hala nola Duchenne muskulu distrofia mutiletan, hilgarriak dira. Beste mota batzuek ezintasun txikia eragiten dute eta jendeak bizitza normala du.

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Muskulu distrofiaren sintomak dituzu.
• Muskulu distrofiaren aurrekari pertsonalak edo familiarrak dituzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da distrofia muskularreko familiako aurrekariak daudenean. Emakumeek agian ez dute sintomarik, baina hala ere, nahastearen genea eramaten dute. Duchenne muskulu distrofia% 95eko zehaztasunarekin antzeman daiteke haurdunaldian egindako azterketa genetikoen bidez.

Oinordetutako miopatia; MD

• Azaleko aurreko giharrak
• Aurreko gihar sakonak
• Tendoiak eta giharrak
• Hankaren beheko muskuluak

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Selcen D. Muskuluen gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393 kap.