Androgeno sentikortasun partzialaren sindromea

Androgenorik gabeko sentikortasun partzialaren sindromea (PAIS) haurrengan gertatzen den gaitza da, beren gorputzak gizonezkoen sexu hormonen aurrean (androgenoak) modu egokian erantzun ezin duenean. Testosterona gizonezkoen sexu hormona da.

Nahaste hau androgenoen sentikortasunik gabeko sindromea da.

Haurdunaldiaren lehenengo 2 edo 3 hilabeteetan, haurtxo guztiek genital berdinak dituzte. Haurra umetokian hazten den heinean, gizonezkoen edo emakumezkoen genitalak gurasoen sexu kromosoma bikotearen arabera garatzen dira. Androgenoen mailen araberakoa ere bada. XY kromosomak dituen haurtxoan, androgenoen maila altua egiten da testikuluetan. Haurtxo honek gizonezkoen genitalak garatuko ditu. XX kromosomak dituen haurtxoan ez dago testikulurik eta androgenoen maila oso baxua da. Haur honek emakumezkoen genitalak garatuko ditu. PAISen, gorputzean gizonezkoen hormonak ondo ezagutzen eta erabiltzen laguntzen duen genearen aldaketa dago. Horrek arazoak sortzen ditu gizonezkoen sexu organoen garapenean. Jaiotzerakoan, haurtxoak genital anbiguoak izan ditzake, eta horrek nahasmena eragiten du haurraren sexuarekin.

Sindromea familien bidez transmititzen da (heredatua). Bi kromosoma dituzten pertsonek ez dute eraginik X kromosomaren kopia bakar batek mutazio genetikoa eramaten badu. Genea amengandik jasotzen duten gizonezkoek izango dute baldintza. Genea duen ama baten seme-alaba gizonezko bat kaltetuta egoteko% 50eko aukera dago. Emakumezko haur guztiek genea eramateko% 50eko aukera dute. Familia-historia garrantzitsua da PAISen arrisku faktoreak zehazteko.

PAIS duten pertsonek gizonezkoen eta emakumezkoen ezaugarri fisikoak izan ditzakete. Hauek izan daitezke:

• Gizonezkoen organo genital anormalak, hala nola uretra zakilaren beheko aldean, zakil txikia, eskroto txikia (lerroa erdian behera edo guztiz itxita) edo jaitsi gabeko barrabilak.
• Bularreko garapena gizonezkoetan pubertaroan. Gorputz ilea eta bizarra gutxitu dira, baina pubikoa eta besape ilea normalak dira.
• Sexu disfuntzioa eta antzutasuna.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du.

Probak honako hauek izan daitezke:

• Odol analisiak gizonezkoen eta emakumezkoen hormonen mailak egiaztatzeko
• Krosotipoa bezalako proba genetikoak kromosomak egiaztatzeko
• Espermatozoide kopurua
• Barrabiletako biopsia
• Emakumezkoen ugalketa organoak dauden ala ez egiaztatzeko pelbisaren ekografia

PAIS duten haurtxoei genero bat eman dakieke anbiguotasun genitalaren neurriaren arabera. Hala ere, generoaren esleipena arazo konplexua da eta arretaz aztertu behar da. PAISen tratamendu posibleak honako hauek dira:

• Gizonezko izendatutakoen kasuan, kirurgia bularrak murrizteko, jaitsi gabeko barrabilak konpontzeko edo zakila birmoldatzeko egin daiteke. Androgenoak ere jaso ditzakete aurpegiko ilea hazten eta ahotsa sakontzen laguntzeko.
• Emakumezko gisa esleitutakoentzat, barrabilak kentzeko eta genitalak birmoldatzeko ebakuntza egin daiteke. Emakumezkoen estrogenoa hormona pubertaroan ematen da.

Ondorengo taldeek PAISen inguruko informazio gehiago eman dezakete:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenoak dira garrantzitsuenak umetokian garapen goiztiarrean. PAIS duten pertsonek bizitza normala izan dezakete eta osasuntsu egon daitezke, baina umea burutzeko zailtasunak izan ditzakete. Kasu larrienetan, kanpoko emakumezkoen genitalak edo zakil oso txikia duten mutilek arazo psikologikoak edo emozionalak izan ditzakete.

PAIS duten haurrek eta haien gurasoek espezialista desberdinak biltzen dituen osasun-talde baten aholkularitza eta arreta jaso dezakete.

Deitu zure hornitzaileari zu, zure semea edo gizonezkoen familiako kide batek antzutasuna edo gizonezkoen genitalen garapen osatu gabea baduzu. PAIS susmatzen bada, proba genetikoak eta aholkularitza gomendatzen dira.

Jaio aurreko probak eskuragarri daude. PAIS familiako aurrekariak dituzten pertsonek aholku genetikoa kontuan hartu beharko lukete.

PAIS; Androgenoen sentikortasunik gabeko sindromea - partziala; Barrabiletako feminizazio osatua; I. motako gizonezko osatu gabeko gizonezko sasihermafroditismoa; Lubs sindromea; Reifenstein sindromea; Arrosa uraren sindromea

• Gizonezkoen ugalketa sistema

Achermann JC, Hughes IA. Sexuaren garapenaren haurren trastornoak. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 23. kap.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Sexu bereizketaren nahasteak. In: Gleason CA, Juul SE, arg. Avery-ren gaixotasun jaioberriak. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 97. kap.