Neurofibromatosia-1

Neurofibromatosia-1 (NF1) herentziazko nahastea da, zeinetan nerbio ehunen tumoreak (neurofibromak) sortzen diren:

• Larruazalaren goiko eta beheko geruzak
• Garuneko nerbioak (garezurreko nerbioak) eta bizkarrezur muina (bizkarrezurreko nerbio nerbioak)

NF1 herentziazko gaixotasuna da. Gurasoetako batek NF1 badu, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 50eko aukera du.

NF1 gaixotasunaren aurrekaririk ez duten familietan ere agertzen da. Kasu horietan, espermatozoidean edo obuluan gene aldaketa berri batek (mutazioak) eragiten du. NF1 neurofibromina izeneko proteinaren gene baten arazoek eragiten dute.

NF-k nerbioetan zehar ehuna kontrolik gabe hazten da. Hazkunde horrek kaltetutako nerbioei presioa eragin diezaieke.

Hazkundeak larruazalean badaude, kosmetika arazoak egon daitezke. Hazkundeak beste nerbio edo gorputzeko atal batzuetan badaude, nerbioari eragiten dion eremuan mina, nerbio-kalte larriak eta funtzioa galtzea eragin dezakete. Sentimenduarekin edo mugimenduarekin arazoak sor daitezke, nerbioen eragina duten arabera.

Baldintza oso desberdina izan daiteke pertsonaz pertsona, baita NF1 gene aldaketa bera duten familia bereko pertsonen artean ere.

"Kafea esnearekin" (café au lait) lekuak dira NFren sintoma bereizgarria. Pertsona osasuntsu askok kafetegi txiki bat edo bi dituzte. Hala ere, 1,5 cm-ko diametroa baino handiagoa duten sei orban edo gehiago dituzten helduek (0,5 cm umeetan) NF izan dezakete. Gaixotasuna duten zenbait pertsonengan, puntu horiek izan daitezke sintoma bakarra.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Begiko tumoreak, hala nola glioma optikoa
• Konfiskazioak
• Lepoak besoan edo barrenean
• Neurofibroma plexiformeak izeneko tumore handi eta leunak, kolore iluna izan dezakete eta larruazalaren azalaren azpian hedatu daitezke.
• Mina (kaltetutako nerbioek eraginda)
• Neurofibroma nodular izeneko larruazaleko tumore txikiak eta gomazkoak

NF1 tratatzen duen osasun-hornitzaile batek diagnostikatuko du egoera hori. Hornitzailea hau izan daiteke:

• Dermatologoa
• Garapen pediatra
• Genetista
• Neurologoa

Diagnostikoa NFaren sintoma eta zantzu berezietan oinarrituta egingo da ziurrenik.

Errotuluak hauek dira:

• Begiaren koloreko atalean (iris) orban koloredunak (Lisch noduluak)
• Haurtzaroan beheko hanka makurtzea, hausturak sor ditzake
• Freckling besapetan, arantza edo bular azpian emakumeengan
• Tumore handiak larruazalaren azpian (neurofibroma plexiformeak), itxuran eragina izan dezakete eta inguruko nerbio edo organoei presioa eragin diezaiekete.
• Tumore leun asko larruazalean edo gorputzean sakonagoak
• Narriadura kognitibo arina, arreta gabeziaren hiperaktibitate nahastea (TDAH), ikaskuntzako nahasteak

Probak honako hauek izan daitezke:

• NF1 ezagutzen duen oftalmologo baten begi azterketa
• Proba genetikoak neurofibromin genean aldaketa (mutazioa) aurkitzeko
• Garunaren edo kaltetutako beste gune batzuen erresonantzia magnetikoa
• Konplikazioetarako beste proba batzuk

Ez dago tratamendu zehatzik NFren kasuan. Mina edo funtzioa galtzea eragiten duten tumoreak kendu daitezke. Azkar hazi diren tumoreak berehala kendu behar dira, minbizi (gaiztoak) bihur baitaitezke. Selumetinib (Koselugo) sendagaia duela gutxi onartu da tumore larriak dituzten haurrentzat erabiltzeko.

Ikasteko nahasteak dituzten zenbait haurrek eskolatze berezia behar dute.

Informazio eta baliabide gehiagorako, jarri harremanetan Haurren Tumore Fundazioarekin www.ctf.org helbidean.

Konplikaziorik ez badago, NF duten pertsonen bizi-itxaropena ia normala da. Hezkuntza egokiarekin, NF duten pertsonek bizitza normala izan dezakete.

Adimen urritasuna orokorrean arina den arren, NF1 arreta gabeziaren hiperaktibitate nahastearen kausa ezaguna da. Ikasteko zailtasunak ohiko arazoak dira.

Zenbait pertsonek modu desberdinean tratatzen dute larruazalean ehunka tumore dituztelako.

NF duten pertsonek tumore larriak garatzeko aukera handiagoa dute. Kasu bakanetan, pertsona baten bizitza iraun dezake.

Konplikazioen artean honako hauek aurki daitezke:

• Arreta-defizitaren hiperaktibitatearen nahastea (TDAH)
• Nerbio optikoan tumore batek eragindako itsutasuna (glioma optikoa)
• Ondo sendatzen ez diren hanken hezurrak apurtu
• Minbizi tumoreak
• Neurofibroma batek epe luzera presio egin duen nerbioen funtzioaren galera
• Hipertentsio arteriala feokromozitomagatik edo giltzurrunetako arterien estenosiaren ondorioz
• NF tumoreen hazkundea
• Eskoliosia edo bizkarrezurraren kurbatura
• Aurpegiko, larruazaleko eta agerian dauden beste eremu batzuetako tumoreak

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Kafea esne koloreko orbanak sumatzen dituzu zure haurraren larruazalean edo egoera honen beste edozein sintoma.
• NFren historia familiarra duzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu edo zure seme-alabak aztertzea gustatuko litzaizuke.

Aholku genetikoa NF familiako aurrekariak dituzten guztientzat gomendatzen da.

Urteroko azterketa hauetarako egin behar da:

• Begiak
• Azala
• Itzuli
• Nerbio sistema
• Odol-presioaren jarraipena

NF1; Von Recklinghausen neurofibromatosia

• Neurofibroma
• Neurofibromatosia - kafetegi erraldoia

Friedman JM. Neurofibromatosia 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1993-2020. 1998 urriak 2 [2019ko ekainaren 6a eguneratua]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islamako parlamentaria, Roach ES. Sindrome neurokutaneoak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. kap.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrome neurokutaneoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614. kap.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosia eta esklerosi tuberosoaren konplexua. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, arg. Dermatologia. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 61. kap.