Neurofibromatosia 2

Neurofibromatosia 2 (NF2) tumoreek garuneko eta bizkarrezurreko nerbioetan (nerbio sistema zentralean) sortzen diren nahaste bat da. Familietan transmititzen da (oinordetzan).

1. motako neurofibromatosiaren antzeko izena duen arren, egoera desberdina eta bereizia da.

NF2 NF2 genearen mutazio batek eragiten du. NF2 eredu autosomiko nagusian dauden familien bidez transmititu daiteke. Horrek esan nahi du guraso batek NF2 badu, guraso horren seme-alaba batek% 50eko aukera duela baldintza heredatzeko. NF2 kasu batzuk genea bere kabuz mutatzen denean gertatzen dira. Norbaitek aldaketa genetikoa daramanean, seme-alabek% 50eko aukera dute herentzia izateko.

Arrisku faktore nagusia gaixotasunaren aurrekari familiarrak izatea da.

NF2-ren sintomak honako hauek dira:

• Oreka arazoak
• Katarata gaztetan
• Ikuspegi aldaketak
• Kafe koloreko markak azalean (café-au-lait), hain arruntak ez direnak
• Buruko minak
• Entzumen galera
• Jotzea eta zaratak belarrietan
• Aurpegiaren ahultasuna

NF2-ren ikurrak honakoak dira:

• Garuneko eta bizkarrezurreko tumoreak
• Entzumenarekin lotutako tumore (akustikoak)
• Larruazaleko tumoreak

Probak honako hauek dira:

• Azterketa fisikoa
• Historia medikoa
• MRI
• CT eskaneatzea
• Proba genetikoak

Tumore akustikoak ikusi edo kirurgiaz edo erradiazioz tratatu daitezke.

Nahaste hori duten pertsonei aholku genetikoa atera ahal izango zaie.

NF2 duten pertsonak aldizka ebaluatu behar dira proba hauekin:

• Garunaren eta bizkarrezur-muinaren erresonantzia magnetikoa
• Entzumenaren eta hizketaren ebaluazioa
• Begien azterketa

Baliabide hauek NF2ri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Haurren Tumore Fundazioa - www.ctf.org
• Neurofibromatosi sarea - www.nfnetwork.org

NF2; Aldebiko neurofibromatosi akustikoa; Aldebiko eskibano vestibularrak; Neurofibromatosi zentrala

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindrome neurokutaneoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 614. kap.

Slattery WH. Neurofibromatosia 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, arg. Kirurgia Otologikoa. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 57. kap.

Varma R, Williams SD. Neurologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kap.