Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna

Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna garuneko eta bizkarrezurreko kanpoko nerbioei eragiten dieten familien bidez ematen diren nahasteen multzoa da. Nerbio periferikoak deitzen zaie.

Charcot-Marie-Tooth familien bidez (heredatutakoa) transmititutako nerbioekin lotutako nahaste ohikoenetako bat da. Gutxienez 40 gene aldatzeak gaixotasun honen forma desberdinak eragiten ditu.

Gaixotasunak nerbio-zuntzen inguruko estaldura (mielina-zorroa) kaltetzea edo suntsitzea eragiten du.

Mugimendua estimulatzen duten nerbioek (nerbio motorrak deituak) larriki kaltetzen dute. Hanketako nerbioek lehen eta larrien eragiten dute.

Sintomak gehienetan haurtzaroaren eta helduaroaren artean hasten dira. Honako hauek izan daitezke:

• Oinaren deformazioa (arku oso altua oinetara)
• Oinaren erorketa (oin horizontalari eusteko ezintasuna)
• Hankaren beheko giharrak galtzea, txahal argalak ekartzen dituena
• Amorrazioa oinean edo hankan
• "Zaplazteko" martxa (oinak zoruan gogor joaten dira ibiltzean)
• Aldaka, hanka edo oinen ahultasuna

Geroago, antzeko sintomak ager daitezke besoetan eta eskuetan. Horien artean, atzapar itxurako eskua egon daiteke.

Azterketa fisiko batek ager dezake:

• Oina altxatzeko eta behatzak ateratzeko zailtasunak (oinez erortzea)
• Hanketan tarte erreflexu falta
• Oinaren edo hankako giharren kontrola eta atrofia galtzea (muskuluak txikitzea)
• Hanken azalaren azpian loditutako nerbio sortak

Nerbio bidezko eroapen probak nahastearen forma desberdinak identifikatzeko egiten dira maiz. Nerbio-biopsiak diagnostikoa baieztatu dezake.

Gaixotasun mota gehienetan ere proba genetikoak daude eskuragarri.

Ez dago sendabide ezagunik. Kirurgia ortopedikoak edo ekipamenduak (giltzak edo oinetako ortopedikoak, esaterako) ibiltzea erraztu dezakete.

Terapia fisikoa eta okupazionalak giharren indarra mantentzen eta funtzionamendu independentea hobetzen lagun dezake.

Charcot-Marie-Tooth gaixotasuna gero eta okerragoa da. Gorputzeko atal batzuk larritu egin daitezke eta mina arinetik larrira bitartekoa izan daiteke. Azkenean gaixotasunak desgaitasuna sor dezake.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Ibiltzeko ezintasun progresiboa
• Ahultasun progresiboa
• Sentsazioa gutxitu duten gorputzeko guneetako lesioak

Deitu zure osasun-hornitzaileari oinetan edo hanketan ahultasun etengabea edo sentsazioa gutxitzen bada.

Aholkularitza eta azterketa genetikoa egitea gomendatzen da nahastearen familiako historia indartsua badago.

Atrofia muskular neuropatiko progresiboa (peroneala); Nerbio peroneoaren herentziazko disfuntzioa; Neuropatia - peroneala (hereditarioa); Neuropatia motor eta sentsorial hereditarioa

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Katirji B. Nerbio periferikoen nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 107. kap.

Sarnat HB. Neuropatia motor-sentsorial hereditarioak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 631. kap.