Diabetes insipido nefrogenikoa

Diabetes insipido nefrogenikoa (NDI) da giltzurrunetako hodi txikietan (tubuluak) akats batek pertsona batek gernu kopuru handia igaro eta ur gehiegi galtzea eragiten duen nahastea.

Normalean, giltzurrunetako tubuluek odoleko ur gehiena iragazi eta odolera itzultzea ahalbidetzen dute.

NDI giltzurrunetako tubuluek gorputzeko hormona antidiuretikoa (ADH) deitzen zaion hormonari erantzuten ez diotenean gertatzen da, vasopresina ere deitua. ADHk giltzurrunek gernua kontzentratuago bihurtzen dute normalean.

ADH seinaleari ez erantzutearen ondorioz, giltzurrunek ur gehiegi askatzen dute gernura. Horrek gorputzak gernu oso diluitu ugari sortzen du.

NDI oso arraroa da. Sortzetiko diabetes insipidus nefrogenikoa jaiotzean dago. Familien bidez pasatutako akats baten ondorioa da. Gizonezkoak kaltetuak izan ohi dira, nahiz eta emakumeek gene hori seme-alabei transmititu.

Normalean, NDI beste arrazoi batzuengatik garatzen da. Eskuratutako desoreka deitzen zaio horri. Honako baldintza hori eskuratzeko modua eragin dezaketen faktoreak honako hauek dira:

• Gernu-bidean blokeoa
• Kaltzio maila altuak
• Potasio maila baxua
• Zenbait sendagai erabiltzea (litioa, demeklokiclina, B anfotericina)

Egarri bizia edo kontrolik gabea izan dezakezu eta ur izoztua irrikatuko duzu.

Gernu kopuru handiak sortuko dituzu, normalean 3 litro baino gehiago eta egunean 15 litro gehienez. Gernua oso diluitua dago eta ia uraren itxura du. Baliteke orduero edo gehiago pixa egin behar izatea ere, horrenbeste jaten edo edaten ari ez zaren gauean ere.

Likido nahikorik edaten ez baduzu, deshidratazioa sor daiteke. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Mukos lehorrak
• Azal lehor
• Begietan hondoratutako itxura
• Hondoratutako fontanelak (puntu biguna) haurtxoetan
• Memoriaren edo orekaren aldaketak

Likido faltagatik eta deshidratazioa eragin dezaketen beste sintoma batzuk honako hauek dira:

• Nekea, ahul sentitzea
• Buruko mina
• Suminkortasuna
• Gorputzeko tenperatura baxua
• Muskulu mina
• Bihotz taupada azkarra
• Pisua galtzea
• Erne aldaketak eta baita komak ere

Osasun hornitzaileak aztertuko zaitu eta zure edo zure haurraren sintomen inguruan galdetuko dizu.

Azterketa fisikoak agerian utz ditzake:

• Hipertentsio arteriala
• Pultsu azkarra
• Shock
• Deshidratazio zantzuak

Probek agerian utzi dezakete:

• Serum osmolalitate altua
• Gernu kopuru handia, zenbat likido edaten duzun kontuan hartu gabe
• Giltzurrunek ez dute gernua kontzentratzen ADH ematen zaizunean (normalean desmopresina izeneko sendagaia)
• Gernu osmolalitate baxua
• ADH maila normalak edo altuak

Egin daitezkeen beste proba batzuk honako hauek dira:

• Sodio odol analisia
• Gernu 24 orduko bolumena
• Gernu kontzentrazio proba
• Gernu larritasun espezifikoa
• Ura kentzeko proba gainbegiratua
  

Tratamenduaren helburua gorputzaren fluidoen maila kontrolatzea da. Likido kopuru handia emango da. Kopuruak gernuan galtzen den uraren berdina izan beharko luke.

Gaixotasuna sendagai jakin batengatik gertatzen bada, sendagaia eteteak sintomak hobetu ditzake. Baina, EZ utzi medikamenturik hartzea aurretik zure hornitzailearekin hitz egin gabe.

Sintomak hobetzeko sendagaiak eman daitezke gernuaren irteera murriztuz.

Pertsona batek nahikoa ur edaten badu, egoera horrek ez du eragin handirik izango gorputzeko fluidoen edo elektrolitoen orekan. Batzuetan, gernu asko denbora luzez igarotzeak beste elektrolito arazoak sor ditzake.

Pertsonak nahikoa likido edaten ez badu, gernu-irteera handiak deshidratazioa eta sodio maila altua sor ditzake odolean.

Jaiotzean dagoen NDI bizitza osorako tratamendua behar duen epe luzeko egoera da.

Tratatu gabe, NDIk hauetako bat sor dezake:

• Ureteren eta maskuriaren dilatazioa
• Odol sodio altua (hipernatremia)
• Deshidratazio larria
• Shock
• Koma

Deitu zure hornitzaileari zuk edo zure seme-alabak nahaste honen sintomak badituzu.

Sortzetiko NDI ezin da saihestu.

Gaixotasunaren forma eskuratu dezaketen nahasteak tratatzeak zenbait kasutan garatzea eragotzi dezake.

Diabetes insipido nefrogenikoa; Hartutako diabetes insipido nefrogenikoa; Sortzetiko diabete insipido nefrogenikoa; NDI

• Gizonezkoen gernu sistema

Bockenhauer D. Fluido, elektrolito eta azido-base nahasteak haurrengan. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 73. kap.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 574. kap.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopressina, diabetes insipidus eta antidiuresis desegokiaren sindromea. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 18. kap.

Scheinman SJ. Genetikoki oinarritutako giltzurrunetako garraioaren nahasteak. In: Gilbert SJ, Weiner DE, arg. Giltzurrunetako Gaixotasunari buruzko Giltzurrun Fundazioko Fundazio Nazionala. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. kap.