Jaio aurreko aholkularitza genetikoa

Genetika herentziaren azterketa da, gurasoek zenbait gene beren seme-alabei transmititzeko prozesua.

• Pertsona baten itxura, hala nola altuera, ilearen kolorea, azalaren kolorea eta begi kolorea, geneek zehazten dute.
• Jaiotzako akatsak eta zenbait gaixotasun ere geneek zehazten dituzte.

Jaio aurreko aholkularitza genetikoa gurasoek buruz gehiago ikasteko prozesua da.

• Zein litekeena den bere seme-alabak desoreka genetikoa izatea
• Zer probek egiaztatu ditzakete akats edo nahaste genetikoak
• Proba hauek babestu nahi dituzun edo ez erabakitzea

Haurra izan nahi duten bikoteek haurdun geratu aurretik probak egin ditzakete. Osasun-hornitzaileek fetua (jaio gabeko haurra) ere proba dezakete haurrak desoreka genetikoren bat izango duen, hala nola fibrosi kistikoa edo Down sindromea.

Zure esku dago jaio aurreko aholkularitza eta azterketa genetikoa egitea edo ez. Zure desio pertsonalak, sinesmen erlijiosoak eta familiako egoerak pentsatu nahi izango dituzu.

Batzuek besteek baino arrisku handiagoa dute nahaste genetikoak seme-alabei transmititzeko. Haiek dira:

• Familiako kideak edo akats genetikoak edo jaiotzetiko akatsak dituzten pertsonak.
• Ekialdeko Europako jatorriko juduak. Tay-Sachs edo Canavan gaixotasuna duten haurtxoak izateko arrisku handia izan dezakete.
• Afroamerikarrak, seguraski zelula-anemia (odolaren gaixotasuna) seme-alabei pasatzeko arriskua izan dezaketenak.
• Asiako hego-ekialdeko edo mediterraneoko jatorria duten pertsonak, talasemia duten odol gaixotasuna duten haurrak izateko arrisku handiagoa dutenak.
• Jaiotzetiko akatsak sor ditzaketen toxinak (pozoiak) jasan zituzten emakumeak.
• Osasun arazoren bat duten emakumeak, hala nola diabetesa, fetuan eragina izan dezaketenak.
• Hiru abortu gehiago izan dituzten bikoteak (fetua haurdunaldiko 20 aste baino lehen hiltzen da).

Probak egitea ere gomendatzen da:

• 35 urte baino gehiago dituzten emakumeak, baina adin guztietako emakumeei orain azterketa genetikoa gomendatzen zaie.
• Haurdunaldiaren azterketan emaitza anormalak izan dituzten emakumeak, hala nola alfa-fetoproteina (AFP).
• Haurdunaldiaren ultrasoinuetan fetuak emaitza anormalak erakusten dituzten emakumeak.

Hitz egin aholku genetikoari buruz zure hornitzailearekin eta zure familiarekin. Egin galderak probari buruz eta emaitzek zer ekarriko duten zuretzat.

Gogoan izan haurdun geratu aurretik (bururatu) egiten diren azterketa genetikoek gehienetan jaiotzako akats jakin bat duen haur bat izateko probabilitatea soilik esan dezakezula. Adibidez, zuk eta zure bikoteak gaixotasun edo akats jakin bat duen haur bat izateko 4tik 4 aukera dituzula ikasiko duzu.

Ulertzea erabakitzen baduzu, proba gehiago beharko dituzu haurrak akatsa izango duen edo ez ikusteko.

Arriskua izan dezaketenentzako, proben emaitzek honako galdera hauei erantzuten lagun dezakete:

• Hain dira handiak akats genetikoa duen haurra izateko, familia sortzeko beste modu batzuk aztertu beharko genituzkeela?
• Nahaste genetikoa duen haurtxo bat baduzu, ba al dago haurrari lagun diezaioketen tratamendurik edo ebakuntzarik?
• Nola prestatzen gara arazo genetikoa duen haur bat izateko aukera izateko? Nahastea lortzeko klaseak edo laguntza taldeak daude? Ba al dago inguruan nahasmendua duten haurrak artatzen dituzten hornitzaileak?
• Haurdunaldia jarraitu behar al dugu? Haurraren arazoak hain larriak al dira haurdunaldia amaitzea aukeratu dezakegula?

Horrelako mediku arazorik zure familian gertatzen den jakiteko prestatu dezakezu:

• Haurren garapen arazoak
• Abortu okerrak
• Hil-jaiotza
• Haurtzaroko gaixotasun larriak

Jaio aurreko aholkularitza genetikoan emandako urratsak hauek dira:

• Familiako historiaren fitxa zehatza beteko duzu eta aholkulariarekin hitz egingo duzu zure familian dauden osasun arazoei buruz.
• Odol analisiak ere egin ditzakezu zure kromosomak edo beste gene batzuk ikusteko.
• Zure aurrekari familiarrek eta proben emaitzek aholkulariak zure seme-alabei eman ditzakezun akats genetikoak aztertzen lagunduko diete.

Haurdun geratu ondoren probatzea aukeratzen baduzu, haurdunaldian egin daitezkeen probak (amari edo fetuari) honako hauek dira:

• Amniocentesis, fluidoa poltsa amniotikotik (haurra inguratzen duen likidoa) ateratzen da.
• Villus korionikoen laginketa (CVS), zelulen lagina plazentatik ateratzen duena.
• Zilbor hesteko perkutio bidezko laginketa (PUBS), zilbor hesteko odola (ama haurtxoa lotzen duen lokarria) probatzen duena.
• Jaio aurreko baheketa ez inbaditzailea, amaren odolean kromosoma estra edo falta den haurtxoaren DNAren bila dabilena.

Proba hauek zenbait arrisku dituzte. Infekzioa sor dezakete, fetua kaltetu edo abortua sor dezakete. Arrisku horiek kezkatzen bazaituzte, hitz egin zure hornitzailearekin.

Jaio aurreko aholkularitza genetikoaren helburua gurasoei erabakiak hartzen laguntzea da. Aholkulari genetiko batek zure probetatik lortzen duzun informazioa nola erabili asmatzen lagunduko dizu. Arriskua baduzu edo zure haurrak desoreka duela jakiten baduzu, zure aholkulariak eta hornitzaileak aukerei eta baliabideei buruz hitz egingo dizute. Baina erabakiak zureak dira.

• Aholkularitza genetikoa eta jaio aurreko diagnostikoa

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: aurrezagutza eta jaio aurreko arreta, ebaluazio genetikoa eta teratologia eta jaio aurreko fetuaren ebaluazioa. In: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, arg. Hacker & Moore-ren Essentials of Obstetrics and Gynecology. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. kap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Jaio aurreko diagnostikoa eta baheketa. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson & Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. kap.

Wapner RJ, Duggoff L. Jaio aurreko diagnostikoa eta sortzetiko nahasteak. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 32. kap.

• Aholkularitza genetikoa