Alport sindromea

Alport sindromea giltzurrunetako odol hodi txikiak kaltetzen dituen herentziazko nahastea da. Entzumen galera eta begi arazoak ere eragiten ditu.

Alport sindromea giltzurrunetako hanturaren (nefritis) herentziazko forma da. Kolektibo izeneko ehun konektiboan dagoen proteina baten gene baten akatsak (mutazioak) eragiten du.

Nahastea arraroa da. Hiru mota genetiko daude:

• X-lotutako Alport sindromea (XLAS) - mota arruntena da. Gaixotasuna larriagoa da gizonezkoetan emakumezkoetan baino.
• Alport sindrome atzeral autosomikoa (ARAS) - Arrek eta emakumezkoek gaixotasun larria dute.
• Alport sindrome autosomiko nagusia (ADAS) - mota arraroena da. Arrek eta emeek gaixotasun larria dute.

GILTZURRAK

Alport sindrome mota guztiekin giltzurrunek eragina izaten dute. Giltzurrunetako glomeruluetako odol hodi txikiak kaltetuta daude. Glomeroiek odola iragazten dute gernua sortzeko eta hondakinak odoletik ateratzeko.

Hasieran, ez dago sintomarik. Denborarekin, glomeruluak gero eta gehiago kaltetuta daudenez, giltzurrunetako funtzioa galtzen da eta hondakin produktuak eta likidoak sortzen dira gorputzean. Gaixotasuna giltzurrunetako gaixotasun amaierara (ESRD) bihur daiteke adin goiztiarrean, nerabezaroa eta 40 urte bitartean. Une honetan, dialisia edo giltzurrunetako transplantea egin behar da.

Giltzurrunetako arazoen sintomak honako hauek dira:

• Gernu kolore anormala
• Odola gernuan (goiko arnas infekzioek edo ariketa fisikoek okerrera egin dezakete)
• Flank mina
• Hipertentsio arteriala
• Gorputz osoan hantura

BELARRIAK

Denborarekin, Alport sindromeak entzumena galtzea ere eragiten du. Nerabeen hasieran, ohikoa da XLAS duten gizonezkoetan, nahiz eta emakumezkoetan entzumen-galera ez den hain ohikoa eta helduak direnean gertatzen da. ARASekin neska-mutikoek entzumen galera izaten dute haurtzaroan. ADASekin bizitzan geroago gertatzen da.

Entzumenaren galera giltzurrunetako gutxiegitasuna baino lehen gertatzen da.

BEGIAK

Alport sindromeak begi arazoak ere eragiten ditu, besteak beste:

• Lentearen forma anormala (aurreko lentikonoa), ikusmenaren beherakada motela eta kataratak sor ditzakeena.
• Korneako higadura, begi-globoaren estalduraren kanpoko geruza galtzen denean, mina, azkura edo begiaren gorritasuna edo ikusmen lausoa sortuz.
• Erretinaren kolore anormala, puntu eta makila erretinopatia izeneko egoera. Ez du ikusmen arazorik sortzen, baina Alport sindromea diagnostikatzen lagun dezake.
• Makulako zuloa, makulan argaltzeko edo haustura dagoenean. Makula erretinaren zati bat da, ikuspegi zentrala zorrotzagoa eta zehatzagoa bihurtzen duena. Makulu-zulo batek lauso edo desitxuratutako ikusmen zentrala eragiten du.

Osasun hornitzaileak aztertuko zaitu eta zure sintomen inguruan galdetuko dizu.

Proba hauek egin daitezke:

• BUN eta serum kreatinina
• Odol zenbaketa osoa
• Giltzurruneko biopsia
• Gernu analisia

Zure hornitzaileak Alport sindromea duzula susmatzen badu, ikusmen eta entzumen probak ere izango dituzu.

Tratamenduaren helburuak gaixotasuna kontrolatzea eta kontrolatzea eta sintomak tratatzea dira.

Zure hornitzaileak hauetako bat gomendatu dezake:

• Gatza, fluidoak eta potasioa mugatzen dituen dieta
• Hipertentsio arteriala kontrolatzeko sendagaiak

Giltzurrunetako gaixotasuna honako hauek kudeatzen dute:

• Giltzurrunetako kalteak moteltzeko sendagaiak hartzea
• Gatza, fluidoak eta proteinak mugatzen dituen dieta

Entzumen-galera audifonoekin kudeatu daiteke. Begietako arazoak behar den moduan tratatzen dira. Adibidez, lentikonoaren edo katarataren ondorioz lentila anormala ordezka daiteke.

Aholkularitza genetikoa gomendatu daiteke, nahastea oinordekoa delako.

Baliabide hauek Alport sindromeari buruzko informazio gehiago eskaintzen dute:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Kidney Foundation Nazionala - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Emakumeek normalean bizitza normal bat izaten dute, gaixotasunaren zantzurik gabe, gernuan odola izan ezik. Kasu bakanetan, emakumeek hipertentsio arteriala, hantura eta nerbio-gorreria izaten dute haurdunaldiaren konplikazio gisa.

Gizonezkoetan, gortasuna, ikusmen arazoak eta giltzurrunetako amaierako gaixotasunak litekeena da 50 urterekin.

Giltzurrunek huts egiten dutenez, dialisia edo transplantea egin beharko da.

Deitu zure hornitzailearekin hitzordua lortzeko:

• Alport sindromearen sintomak dituzu
• Alport sindromearen familiako aurrekariak dituzu eta seme-alabak izateko asmoa duzu
• Zure gernua gutxitzen edo gelditzen da edo odola gernuan ikusten duzu (giltzurrunetako gaixotasun kronikoen sintoma izan daiteke)

Arrisku faktoreen berri izateak, hala nola, nahastearen aurrekari familiarrek, baldintza goiz antzematea ahalbidetuko dute.

Nefritis hereditarioa; Hematuria - nefropatia - gorreria; Familia nefritis hemorragikoa; Gorreria hereditarioa eta nefropatia

• Giltzurrunaren anatomia

Gregory MC. Alport sindromea eta lotutako nahasteak. In: Gilbert SJ, Weiner DE, arg. Giltzurrunetako Gaixotasunen inguruko Giltzurrun Fundazioaren Fundazio Nazionala. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 42. kap.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Bigarren mailako gaixotasun glomerularra. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 32. kap.

Rheault MN, Kashtan CE. Alport sindromea eta familiako beste sindrome glomerularrak. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, arg. Nefrologia Kliniko Integrala. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 46. kap.