Familia disbetalipoproteinemia

Familia disbetalipoproteinemia familien bidez transmititzen den nahastea da. Odolean kolesterol eta triglizerido kopuru handiak eragiten ditu.

Akats genetiko batek eragiten du egoera hori. Akatsaren ondorioz, kolesterola eta triglizerido izeneko koipe mota duten lipoproteina partikula handiak sortzen dira. Gaixotasuna E apolipoproteinaren genearen akatsekin lotuta dago.

Hipotiroidismoak, gizentasunak edo diabeteak egoera okertu dezakete. Disbetalipoproteinemia familiarra izateko arrisku faktoreak honako hauek dira: desoreka edo arteria koronarioaren gaixotasuna.

Baliteke sintomak ez izatea 20 urte edo gehiago arte.

Xantomak izeneko larruazalean gantz-materialaren depositu horiak ager daitezke betazaletan, eskuetako palmondoetan, oinetako zoletan edo belaunetako eta ukondoetako tendoietan.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Bularretako mina (angina) edo arteria koronarioaren gaixotasunaren beste zantzu batzuk egon daitezke gaztetan
• Ibiltzean txahal biren bat edo biak estutzea
• Sendatzen ez diren behatzetan zauriak
• Iktus itxurako bat-bateko sintomak, esate baterako, hitz egiteko arazoak, aurpegiaren alde batean erortzea, beso edo hanka baten ahultasuna eta oreka galtzea.

Egoera hori diagnostikatzeko egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• E (apoE) apolipoproteinaren proba genetikoak
• Lipidoen paneleko odol analisia
• Triglizerido maila
• Dentsitate oso baxuko lipoproteinen (VLDL) proba

Tratamenduaren helburua gizentasuna, hipotiroidismoa eta diabetesa bezalako baldintzak kontrolatzea da.

Kaloria, gantz saturatuak eta kolesterola murrizteko dieta aldaketak egiteak odoleko kolesterola jaisten lagun dezake.

Dieta aldaketak egin ondoren kolesterolaren eta triglizeridoen maila altua bada oraindik, zure sendagileak sendagaiak ere har ditzake. Odoleko triglizeridoak eta kolesterol maila jaisteko sendagaiak honako hauek dira:

• Behazun azidoak bahitzeko erretxinak.
• Fibratuak (gemfibrozil, fenofibratoa).
• Azido nikotinikoa.
• Estatinak.
• PCSK9 inhibitzaileak, hala nola alirocumab (Praluent) eta evolocumab (Repatha). Hauek kolesterola tratatzeko sendagai klase berriagoak dira.

Gaixotasun hori duten pertsonek arteria koronarioaren gaixotasuna eta gaixotasun baskular periferikoa izateko arriskua nabarmen handitzen dute.

Tratamenduarekin, jende gehienak kolesterol eta triglizerido maila asko murrizteko gai da.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Bihotzekoa
• Iktusa
• Gaixotasun baskular periferikoa
• Aldizkako klaudikazioa
• Beheko muturreko gangrenoa

Deitu zure hornitzaileari nahaste hau diagnostikatu bazaizu eta:

• Sintoma berriak sortzen dira.
• Tratamenduarekin sintomak ez dira hobetzen.
• Sintomak okertzen dira.

Egoera hori duten pertsonen senitartekoen azterketa egiteak detekzio eta tratamendu goiztiarra ekar dezake.

Tratamendu goiztiarra egiteak eta erretzea bezalako beste arrisku faktore batzuk mugatzeak bihotzekoak goiztiarrak, iktusak eta odol hodiak blokeatzen lagun dezake.

III motako hiperlipoproteinemia; E apolipoproteina eskasa edo akastuna

• Arteria koronarioaren gaixotasuna

Genest J, Libby P. Lipoproteinen nahasteak eta gaixotasun kardiobaskularrak. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, arg. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. kap.

Robinson JG. Lipidoen metabolismoaren nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.