Turner sindromea

Turner sindromea emakumezkoak X kromosoma ohiko bikotea ez duen egoera genetiko arraroa da.

Giza kromosoma kopuru ohikoa 46 da. Kromosomek zure gene eta ADN guztiak dituzte, gorputzaren osagai nagusiak. Kromosoma horietako bik, sexu kromosomak, zehazten dute mutil edo neska bihurtzen zaren.

• Emeek normalean sexu bereko 2 kromosoma dituzte, XX.
• Arrek X eta Y kromosoma dute (XY izenarekin idatzia).

Turner sindromean, zelulek X kromosoma osoa edo zati bat falta dute. Baldintza emakumezkoetan bakarrik gertatzen da. Normalean, Turner sindromea duen emakumeak X kromosoma bakarra du. Beste batzuek 2 X kromosoma izan ditzakete, baina horietako bat osatu gabe dago. Batzuetan, emeak 2 X kromosoma dituzten zelula batzuk ditu, baina beste zelulek 1 besterik ez dute.

Buruaren eta lepoaren aurkikuntza posibleak honakoak dira:

• Belarriak multzo baxukoak dira.
• Lepoa zabal edo sare itxurakoa da.
• Ahoko teilatua estua da (ahosabaia altua).
• Buruaren atzealdeko ilea txikiagoa da.
• Beheko masailezurra beherago dago eta desagertzen dela dirudi (atzera egiten du).
• Betazalak eta begi lehorrak.

Beste aurkikuntza batzuk izan daitezke:

• Hatzak eta behatzak motzak dira.
• Eskuak eta oinak haurtxoetan puztuta daude.
• Iltzeak estuak dira eta gorantz jiratzen dira.
• Bularraldea zabala eta laua da. Titiak tarte zabalagoarekin agertzen dira.
• Jaiotzerako garaia batez bestekoa baino txikiagoa izaten da.

Turner sindromea duen haurra adin eta sexu bereko haurrak baino askoz laburragoa da. Estatura laburra deitzen zaio horri. Arazo hau 11 urte baino lehenagoko neskengan ez da nabarituko.

Pubertaroa egon daiteke edo ez da osoa. Pubertaroa gertatzen bada, gehienetan adin normalean hasten da. Nerabezaroaren ondoren, emakumezkoen hormonekin tratatu ezean, aurkikuntza hauek egon daitezke:

• Ile pubikoa egon ohi da eta normala da.
• Baliteke bularreko garapena ez gertatzea.
• Hilekoak ez daude edo oso arinak dira.
• Baginako lehortasuna eta harreman sexualarekin mina ohikoak dira.
• Antzutasuna.

Batzuetan, baliteke Turner sindromearen diagnostikoa heldu bat arte ez egitea. Emakume batek hilerokoak oso arinak edo ez dituelako eta haurdun geratzeko arazoak dituelako aurki daiteke.

Turner sindromea bizitzako edozein etapatan diagnostika daiteke.

Jaiotzearen aurretik diagnostikatu daiteke baldin eta:

• Kromosomaren analisia jaio aurreko probetan egiten da.
• Higroma kistikoa buruan eta lepoan maiz gertatzen den hazkundea da. Aurkikuntza hori ultrasoinuetan ikus daiteke haurdunaldian eta proba gehiago egitea dakar.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta garapen atipikoaren zantzuak bilatuko ditu. Turner sindromea duten haurrek eskuak eta oinak puztuta izaten dituzte.

Proba hauek egin daitezke:

• Odoleko hormonen mailak (hormona luteinizatzailea, estrogenoa eta folikulu estimulatzailea)
• Ekokardiograma
• Kariotipaketa
• Bularreko erresonantzia magnetikoa
• Ugalketa organoen eta giltzurrunen ekografia
• Pelbiseko azterketa

Aldian-aldian egin daitezkeen beste proba batzuk hauek dira:

• Odol-presioaren baheketa
• Tiroideo kontrolak
• Lipidoen eta glukosaren odol analisiak
• Entzumen emanaldia
• Begien azterketa
• Hezurren dentsitatea probatzea

Hazkunde hormonak Turner sindromea duen haur bat altuagoa izaten lagun dezake.

Estrogenoak eta beste hormona batzuk neskak 12 edo 13 urte dituenean hasten dira maiz.

• Horiek bularrak, pubiar ilea, beste sexu-ezaugarriak eta altueraren hazkundea eragiten dituzte.
• Estrogenoterapia bizitzan zehar jarraitzen da menopausiaren adina arte.

Haurdun gelditu nahi duten Turner sindromea duten emakumeek emaile arrautza erabiltzea pentsa dezakete.

Turner sindromea duten emakumeek osasun arazo hauek zaindu edo kontrolatu beharko dituzte:

• Keloideen eraketa
• Entzumen galera
• Hipertentsio arteriala
• Diabetesa
• Hezurren argaltzea (osteoporosia)
• Aortaren zabalkuntza eta balbula aortikoaren estutzea
• Kataratak
• Gizentasuna

Beste gai batzuk honako hauek izan daitezke:

• Pisuaren kudeaketa
• Ariketa fisikoa
• Heldutasunera trantsizioa
• Estresa eta depresioa aldaketengatik

Turner sindromea dutenek bizitza normala izan dezakete hornitzaileak arreta handiz kontrolatzen duenean.

Beste osasun arazo batzuk honako hauek izan daitezke:

• Tiroiditisa
• Giltzurrunetako arazoak
• Erdi belarriko infekzioak
• Eskoliosia

Ez dago Turner sindromea prebenitzeko modurik ezagutzen.

Bonnevie-Ullrich sindromea; Disgenesia gonadalikoa; Monosomia X; XO

• Kariotipaketa

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. kap.

Sorbara JC, Wherrett DK. Sexuaren garapenaren nahasteak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 89. kap.

Styne DM. Fisiologia eta nerabezaroko nahasteak. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, arg. Williams Testuliburuaren Endokrinologia. 14. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. kap.