Frutosaren herentziazko intolerantzia

Frutosaren intolerantzia hereditarioa pertsona batek fruktosa xehatzeko behar duen proteina falta du. Fruktosa gorputzean modu naturalean gertatzen den fruta azukrea da. Gizakiak eragindako fruktosa elikagai askotan erabiltzen da gozagarri gisa, haurrentzako janari eta edarietan.

Egoera hori gorputzean B. aldolasa izeneko entzima falta denean gertatzen da substantzia hori fruktosa hausteko.

Substantzia hori ez duen pertsona batek fruktosa edo sakarosa jaten badu (kanabera edo erremolatxa azukrea, mahai azukrea), aldaketa kimiko korapilatsuak gertatzen dira gorputzean. Gorputzak ezin du gordetako azukre (glukogeno) forma glukosa bihurtu. Horren ondorioz, odoleko azukrea jaitsi egiten da eta substantzia arriskutsuak gibelean sortzen dira.

Frutosaren herentziazko intolerantzia heredatzen da, hau da, familien bidez transmititu daiteke. Bi gurasoek B aldolasa genearen kopia lanik ez badute, seme-alaba bakoitzak% 25 (1etik 4) kalteak izateko aukera du.

Sintomak haurtxo bat janaria edo formulak jaten hasi ondoren ikus daitezke.

Fruktosa intolerantziaren hasierako sintomak galaktosemiaren antzekoak dira (azukre galaktosa erabiltzeko ezintasuna). Geroago sintomak gibeleko gaixotasunekin erlazionatzen dira.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Konbultsioak
• Gehiegizko logura
• Suminkortasuna
• Larruazal horia edo begien zuriak (ikterizia)
• Haurtzaroan elikadura eta hazkuntza eskasa, ez da aurrera egiten
• Frutosa eta sakarosa duten beste janari batzuk jan ondorengo arazoak
• Oka egitea

Azterketa fisikoak agerian utzi dezake:

• Gibela eta barea handituta
• Icterizia

Diagnostikoa baieztatzen duten probak honako hauek dira:

• Odolaren koagulazio probak
• Odoleko azukre proba
• Entzimen azterketak
• Proba genetikoak
• Giltzurrunetako funtzio probak
• Gibeleko funtzio probak
• Gibeleko biopsia
• Azido urikoa odol analisia
• Gernu analisia

Odoleko azukrea baxua izango da, batez ere fruktosa edo sakarosa jaso ondoren. Azido urikoaren maila altua izango da.

Frutosa eta sakarosa dietatik kentzea tratamendu eraginkorra da jende gehienarentzat. Konplikazioak tratatu daitezke. Adibidez, pertsona batzuek sendagai bat har dezakete odoleko azido urikoa jaisteko eta gotta izateko arriskua gutxitzeko.

Frutosaren herentziazko intolerantzia arina edo larria izan daiteke.

Fruktosa eta sakarosa saihesteak egoera hori duten haur gehienei laguntzen die. Pronostikoa ona da kasu gehienetan.

Gaixotasunaren forma larria duten haur batzuek gibeleko gaixotasun larria garatuko dute. Dietatik fruktosa eta sakarosa kentzeak ere gibeleko gaixotasun larriak ekidingo ditu haur horiengan.

Pertsona batek zein ondo egiten duen araberakoa da:

• Zein laster egiten den diagnostikoa
• Frutosa eta sakarosa dietatik nola kendu daitezkeen
• Entzimak gorputzean nola funtzionatzen duen

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Fruktosa duten jakiak saihestea, haien eraginak direla eta
• Odoljarioa
• Goût
• Fruktosa edo sakarosa duten jakiak jateko gaixotasuna
• Gibeleko porrota
• Odoleko azukre baxua (hipogluzemia)
• Konfiskazioak
• Heriotza

Deitu zure osasun-hornitzaileari haurrak elikadura hasi ondoren egoera honen sintomak sortzen baditu. Zure seme-alabak egoera hori baldin badu, adituek gomendatzen dute genetika biokimikoan edo metabolismoan espezializatutako medikua ikustea.

Haurra izan nahi duten fruktosa intolerantziaren aurrekariak dituzten bikoteek aholku genetikoa har dezakete.

Gaixotasunaren eragin kaltegarri gehienak fruktosa eta sakarosa sarrerarekin murriztuz prebenitu daitezke.

Fructosemia; Fruktosa intolerantzia; B fructosa aldolasa gabezia; Fruktosa-1, 6-bisfosfato aldolasa gabezia

Bonnardeaux A, Bichet DG. Giltzurrun tubuluaren herentziazko nahasteak. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. kap.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbohidratoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kap.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbohidratoak. In: McPherson RA, Pincus MR, arg. Henry-ren diagnostiko eta kudeaketa klinikoa laborategiko metodoen arabera. 23. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. kap.

Scheinman SJ. Genetikoki oinarritutako giltzurrunetako garraioaren nahasteak. In: Gilbert SJ, Weiner DE, arg. Giltzurrunetako Gaixotasunari buruzko Giltzurrun Fundazioko Fundazio Nazionala. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. kap.