Fanconi sindromea

Fanconi sindromea giltzurrunetako hodien nahaste bat da, giltzurrunek odolera normalean xurgatzen dituzten zenbait substantzia gernura askatzen direlarik.

Fanconi sindromea gene akastunek sor dezakete edo giltzurrunetako kalteak direla eta geroago sor daiteke bizitzan. Batzuetan ez da ezagutzen Fanconi sindromearen zergatia.

Fanconi sindromearen haurren ohiko arrazoiak gorputzak zenbait konposatu apurtzeko gaitasunean eragina duten akats genetikoak dira, hala nola:

• Zistina (zistinosi)
• Fruktosa (fruktosa intolerantzia)
• Galaktosa (galaktosemia)
• Glukogeno (glukogenoaren biltegiratze gaixotasuna)

Zistinosia da haurren Fanconi sindromearen kausa ohikoena.

Haurrengan beste kausa batzuk hauek dira:

• Beruna, merkurioa edo kadmioa bezalako metal astunen eraginpean egotea
• Lowe sindromea, begien, garunaren eta giltzurrunetako nahaste genetiko arraroa
• Wilson gaixotasuna
• Hortzen gaixotasuna, giltzurrunetako nahaste genetiko arraroa

Helduetan, Fanconi sindromea giltzurrunak kaltetzen dituzten hainbat gauzek sor dezakete, besteak beste:

• Zenbait sendagai, azatioprina, cidofovir, gentamicin eta tetracycline barne
• Giltzurrun transplantea
• Kate arineko deposizioaren gaixotasuna
• Mieloma anizkoitza
• Amiloidosi primarioa

Sintomak honakoak dira:

• Gernu kopuru handiak igarotzeak, deshidratazioa sor dezake
• Gehiegizko egarria
• Hezurreko min handia
• Hezur ahultasunaren ondorioz hausturak
• Muskuluen ahultasuna

Laborategiko azterketek gernuan substantzia hauetatik gehiegi galtzen direla gerta daiteke:

• Aminoazidoak
• Bikarbonatoa
• Glukosa
• Magnesioa
• Fosfatoa
• Potasioa
• Sodioa
• Azido urikoa

Substantzia horiek galtzeak hainbat arazo sor ditzake. Proba gehiago eta azterketa fisiko batek honako zantzuak ager ditzake

• Deshidratazioa gehiegizko gernuagatik
• Hazkundearen porrota
• Osteomalazia
• Errekitismoa
• 2. motako giltzurrunetako azidosi tubularra

Gaixotasun askok Fanconi sindromea sor dezakete. Azpiko kausa eta haren sintomak egoki tratatu behar dira.

Pronostikoa azpiko gaixotasunaren araberakoa da.

Deitu edo giharren ahultasuna baduzu, deitu zure osasun-laguntzaileari.

De Toni-Fanconi-Debré sindromea

• Giltzurrunaren anatomia

Bonnardeaux A, Bichet DG. Giltzurrun tubuluaren herentziazko nahasteak. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 44. kap.

Foruzaingoa JW. Fanconi sindromea eta hodi proximalen beste nahaste batzuk. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, arg. Nefrologia Kliniko Integrala. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. kap.