Histiozitosia

Histiozitosia histiozito deitzen diren globulu zuri espezializatuen kopuruaren gehikuntza anormala dakarten nahaste edo "sindrome" taldeen izen orokorra da.

Azkenaldian, gaixotasunen familia horri buruzko ezagutza berriak adituek sailkapen berri bat garatzera bultzatu ditu. Bost kategoria proposatu dira:

• L taldea - Langerhans zelulen histiozitosia eta Erdheim-Chester gaixotasuna biltzen ditu
• C taldea - larruazala inplikatzen duen Langerhans ez den zelula histiozitosia barne hartzen du
• M taldea - histiozitosi gaiztoa barne
• R taldea - Rosai-Dorfman gaixotasuna biltzen du
• H taldea - linfohistiozitosi hemofagozitikoa biltzen du

Artikulu hau L taldean soilik zentratzen da, Langerhans zelulen histiozitosia eta Erdheim-Chester gaixotasuna biltzen dituena.

Eztabaidatu da Langerhans zelulen histiozitosia eta Erdheim-Chester gaixotasuna hanturazkoak, immunitate-nahasteak edo minbizia bezalako baldintzak diren. Berriki, genomika erabilita, zientzialariek aurkitu dute histiozitosiaren forma horiek geneen aldaketak (mutazioak) erakusten dituztela globulu zuri goiztiarren kasuan. Horrek portaera anormala eragiten du zeluletan. Zelula anormalak gorputzeko hainbat ataletan hazten dira, hezurrak, larruazala, birikak eta beste arlo batzuk barne.

Langerhans zelula histiozitosia adin guztietako pertsonei eragin diezaiekeen desoreka arraroa da. Tasa altuena 5 eta 10 urte bitarteko haurren artean dago. Nahastearen forma batzuk genetikoak dira, hau da, heredatuak dira.

Erdheim-Chester gaixotasuna, batez ere helduei eragiten dien histiozitosiaren forma arraroa da, gorputzeko hainbat atal hartzen dituena.

Bai Langerhans zelulen histiozitosiak bai Erdheim-Chester gaitzak gorputz osoari eragin diezaiokete (desoreka sistemikoa).

Sintomak haurren eta helduen artean alda daitezke, baina sintoma berdinak izan ditzakete.Pisua duten hezurren tumoreek, hankek edo bizkarrezurrak adibidez, hezurrak haustea eragin dezakete ageriko arrazoirik gabe.

Haurren sintomak honako hauek izan daitezke:

• Sabeleko mina
• Hezurretako mina
• Nerabezaroko atzerapena
• Zorabioak
• Epe luzera jarraitzen duen belarrien drainatzea
• Gero eta gehiago ateratzen diren begiak
• Suminkortasuna
• Aurrera egin ezean
• Sukar
• Maiz pixa egitea
• Buruko mina
• Icterizia
• Koxarra
• Buru gainbehera
• Rash
• Buruko larruazaleko dermatitis seborreikoa
• Konfiskazioak
• Garaiera laburra
• Linfa guruin puztuta
• Egarria
• Oka egitea
• Pisua galtzea

Oharra: 5 urtetik gorako haurrek sarritan hezurrak bakarrik izaten dituzte.

Helduen sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hezurretako mina
• Bularreko mina
• Eztula
• Sukar
• Deserosotasun orokorra, ezinegona edo sentimendu txarra
• Gernu kopuru handiagoa
• Rash
• Arnasestua
• Fluidoen egarria eta handitzea
• Pisua galtzea

Ez dago Langerhans zelulen histiozitosiaren edo Erdheim-Chester gaixotasunaren odol analisi zehatzik. Tumoreek hezurreko erradiografia batean itxura "zulatua" sortzen dute. Proba espezifikoak aldatu egiten dira, pertsonaren adinaren arabera.

Haurrentzako probak honako hauek izan daitezke:

• Larruazalaren biopsia Langerhans zelulak egiaztatzeko
• Hezur-muineko biopsia Langerhans zelulak egiaztatzeko
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Gorputzeko hezur guztien erradiografiak zenbat hezur kaltetzen diren jakiteko
• BRAF V600E-n gene mutazio bat aurkitzeko

Helduentzako probak honako hauek ere izan daitezke:

• Edozein tumoreren edo masaren biopsia
• Gorputzaren irudiak, erradiografiak, CT scan, MRI edo PET scan barne
• Brontzoskopia biopsiarekin
• Biriketako funtzio probak
• Odolaren eta ehunen geneen mutazioak aztertzea, BRAF V600E barne. Probak zentro espezializatu batean egin beharko dira.

Langerhans zelulen histiozitosia batzuetan minbiziarekin lotuta dago. TCa eta biopsia egin behar dira minbizi posible bat baztertzeko.

Langerhans-en zelula histiozitosia duten pertsonei eremu bakarra (hezurra edo larruazala, esate baterako) eragiten duten tokiko kirurgiarekin tratatu ahal izango zaie. Hala ere, gertutik jarraitu beharko dute gaixotasuna zabaldu den seinaleak bilatzeko.

Langerhans zelula histiozitosia edo Erdheim-Chester gaixotasuna duten pertsonek sendagaiak behar dituzte sintomak murrizteko eta gaixotasunaren hedapena kontrolatzeko. Azken ikerketek erakutsi dutenez, histiozitosia oso hedatua duten heldu guztiek geneen mutazioak dituzte tumoreetan, eta horrek dirudienez nahastea eragiten du. Une honetan gene mutazio horiek inhibitzen dituzten botikak daude eskuragarri, vemurafenib adibidez. Antzeko beste sendagai batzuk ere garatzen ari dira.

Langerhans zelulen histiozitosia eta Erdheim-Chester gaixotasuna oso nahaste arraroak dira. Horregatik, informazio mugatua dago tratamendu ikastaro onenari buruz. Baldintza horiek dituzten pertsonek tratamendu berriak identifikatzeko diseinatutako etengabeko saiakuntza klinikoetan parte hartu nahi dute.

Beste sendagai edo tratamendu batzuk erabil daitezke, aurreikuspenak (pronostikoa) eta hasierako sendagaiei emandako erantzunaren arabera. Tratamendu hauek honako hauek izan daitezke:

• Interferoia alfa
• Ziklofosfamida edo vinblastina
• Etoposida
• Metotrexatoa
• Vemurafenib, BRAF V600E mutazioa aurkitzen bada
• Zelula ama transplantea

Beste tratamendu batzuk honako hauek izan daitezke:

• Infekzioei aurre egiteko antibiotikoak
• Arnasketa euskarria (arnasketa makina batekin)
• Hormona ordezkatzeko terapia
• Terapia fisikoa
• Xanpu bereziak buruko larruazaleko arazoetarako
• Laguntza zaintza (erosotasun zainketa ere deitzen zaio) sintomak arintzeko

Gainera, erretzen duten egoera horiek dituzten pertsonak gelditzera animatzen dira, erretzeak tratamenduaren erantzuna okerrera egin dezakeelako.

Histiocitosis Elkartea www.histio.org

Langerhans zelulen histiozitosia eta Erdheim-Chester gaixotasunak organo askotan eragina izan dezakete eta heriotza eragin dezakete.

Biriketako histiozitosia dutenen erdia inguru hobetzen da, beste batzuek biriketako funtzioa behin betiko galtzen dute denboran zehar.

Oso gazteetan, ikuspegia histiozitosi zehatzaren eta larria denaren araberakoa da. Haur batzuek bizitza normala izan dezakete gutxieneko gaixotasunarekin, beste batzuek gaizki. Haur txikiek, batez ere haurtxoek, heriotza eragiten duten gorputz osoko sintomak izaten dituzte.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Biriketako fibrosi interstizial barreiatua (biriketako ehun sakonak inflamatu eta gero kaltetu egiten dira)
• Birikia espontaneoa erori zen

Haurrek ere garatu ditzakete:

• Tumoreak hezur-muinera hedatzeak eragindako anemia
• Diabetes insipidus
• Biriketako porrota eragiten duten biriketako arazoak
• Hipofisiaren arazoak, hazkundearen porrota eragiten dutenak

Deitu zure osasun-hornitzaileari zuk edo zure seme-alabak nahaste horren sintomak badituzu. Joan larrialdietara arnasestuka edo bularreko mina sortzen bada.

Saihestu erretzea. Erretzeari uzteak birikak eragiten dituen Langerhans zelulen histiozitosia duten pertsonen emaitza hobe dezake.

Ez dago gaixotasun horren prebentzio ezagunik.

Langerhansen zelula histiozitosia; Erdheim-Chester gaixotasuna

• Granuloma eosinofilikoa - garezurraren erradiografia
• Arnas aparatua

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Mayo Klinika Histiizitosiaren Lan Taldearen adostasuna, neoplasia histiozitikoa duten paziente helduak diagnostikatzeko eta ebaluatzeko: Erdheim-Chester gaixotasuna, Langerhans zelula histiozitosia eta Rosai-Dorfman gaixotasuna. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 160. kap.