Wilsonen gaixotasuna

Alai

• Wilson gaixotasunaren zeinuak eta sintomak
• Gibelarekin lotuta
• Neurologikoa
• Kayser-Fleischer eraztunak eta ekilore katarata
• Beste sintoma batzuk
• Zein da Wilsonen gaixotasuna eta nork duen arriskua?
• Nola diagnostikatzen da Wilsonen gaixotasuna?
• Azterketa fisikoa
• Laborategiko probak
• Nola tratatzen da Wilsonen gaixotasuna?
• Lehen etapa
• Bigarren etapa
• Hirugarren etapa
• Zein da Wilson gaixotasunaren aurreikuspena?
• Wilson gaixotasuna prebenitu al dezakezu?
• Hurrengo urratsak

Zein da Wilsonen gaixotasuna?

Wilson-en gaixotasuna, endekapen hepatolentikularra eta endekapen lentikular progresiboa izenez ere ezagutzen dena, gorputzean kobrea pozoitzea eragiten duen nahaste genetiko arraroa da. Mundu osoan 30.000 pertsonatik 1 ingururi eragiten die.

Gorputz osasuntsu batean, gibelak gehiegizko kobrea iragazi eta gernuaren bidez askatzen du. Wilson gaixotasunarekin, gibelak ezin du kobre estra behar bezala kendu. Kobre gehigarria orduan garunean, gibelean eta begietan bezalako organoetan sortzen da.

Diagnostiko goiztiarra funtsezkoa da Wilson-en gaixotasunaren progresioa gelditzeko. Tratamendua botikak hartzea edo gibeleko transplantea egitea izan daiteke. Tratamendua atzeratu edo ez jasotzeak gibeleko porrota, garuneko kalteak edo bizitza arriskuan jartzeko beste egoera batzuk sor ditzake.

Hitz egin medikuarekin zure familiak Wilson gaixotasunaren aurrekariak baditu. Egoera hori duten pertsona askok bizitza normala eta osasuntsua bizi dute.

Wilson gaixotasunaren zeinuak eta sintomak

Wilson gaixotasunaren zeinuak eta sintomak asko aldatzen dira, kaltetutako organoaren arabera. Beste gaixotasun edo egoera batzuekin nahastu daitezke. Wilsonen gaixotasuna medikuak eta diagnostiko proben bidez soilik antzeman dezake.

Gibelarekin lotuta

Sintoma hauek gibelean kobrea pilatzen dela adierazi dezakete:

• ahultasuna
• nekatuta sentitzea
• pisua galtzea
• goragalea
• botaka
• gosea galtzea
• azkura
• icterizia edo larruazala horitu
• edema, edo hanken eta sabelaren hantura
• mina edo sabelaldea puztuta
• armiarma angiomak edo adar itxurako odol hodiak azalean
• giharretxeak

Sintoma horietako asko, hala nola, icterizia eta edema, berdinak dira gibeleko eta giltzurrunetako gutxiegitasuna bezalako beste egoera batzuetan. Zure medikuak proba ugari egingo ditu Wilson gaixotasunaren diagnostikoa berretsi aurretik.

Neurologikoa

Kobre garunean pilatzeak honako sintomak sor ditzake:

• memoria, hizketa edo ikusmen urritasuna
• ibilaldi anormala
• migrainak
• salbatzen
• loezina
• baldarkeria eskuekin
• nortasun aldaketak
• aldarte aldaketak
• depresioa
• arazoak eskolan

Etapa aurreratuetan, sintoma hauek muskulu espasmoak, krisiak eta muskuluen mina izan daitezke mugimenduan zehar.

Kayser-Fleischer eraztunak eta ekilore katarata

Zure medikuak Kayser-Fleischer (K-F) eraztunak eta ekilore katarata begietan begiratuko dituen ere egiaztatuko du. K-F eraztunak gehiegizko kobre gordailuek eragindako begien kolore urre-marroi anormalak dira. K-F eraztunak Wilson gaixotasuna duten pertsonen ehuneko 97 inguru agertzen dira.

Ekilore katarata Wilson gaixotasuna duten 5 pertsonetatik 1en artean agertzen da. Hau kolore anitzeko zentro bereizgarria da, kanpora irradiatzen diren izpiak dituena.

Beste sintoma batzuk

Kobrea beste organo batzuetan sortzeak honako hauek sor ditzake:

• iltzeak kolore urdinxka
• giltzurrunetako harriak
• osteoporosi goiztiarra edo hezur-dentsitaterik eza
• artritisa
• hilekoaren irregulartasunak
• hipertentsio arteriala

Zein da Wilsonen gaixotasuna eta nork duen arriskua?

Mutazio bat ATP7B kobrea garraiatzeko kodetzen duen geneak Wilsonen gaixotasuna eragiten du. Bi gurasoengandik jaso behar duzu genea, Wilsonen gaixotasuna izateko. Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek genea duela edo genea eramaten duela.

Geneak belaunaldi bat salta dezake, beraz zure gurasoek baino urrunago begiratu edo proba genetikoa egin nahi duzu.

Nola diagnostikatzen da Wilsonen gaixotasuna?

Wilsonen gaixotasuna medikuek hasieran diagnostikatzea zaila izan daiteke. Sintomak metalezko intoxikazio astunak, C hepatitisa eta garun paralisia bezalako beste osasun arazo batzuen antzekoak dira.

Batzuetan, medikuak Wilsonen gaixotasuna baztertu ahal izango du sintoma neurologikoak gertatu eta K-F eraztunik ikusten ez denean.Baina hori ez da beti gibelaren berariazko sintomak dituzten edo beste sintomarik ez duten pertsonen kasua.

Mediku batek zure sintomen inguruan galdetuko du eta zure familiaren historia medikoa eskatuko du. Kobre metaketak eragindako kalteak bilatzeko hainbat proba erabiliko dituzte.

Azterketa fisikoa

Zure fisikoan zehar, zure medikuak honako hauek egingo ditu:

• aztertu zure gorputza
• entzun sabeleko soinuak
• begiratu begiak argi distiratsu baten azpian K-F eraztunak edo ekilore kataratak aurkitzeko
• zure motrizitate eta memoria trebetasunak probatzen ditu

Laborategiko probak

Odol analisiak egiteko, zure medikuak laginak atera eta laborategi batean aztertuko ditu:

• gibeleko entzimen anomaliak
• kobre mailak odolean
• zeruloplasminaren maila baxuagoa, kobrea odoletik eramaten duen proteina
• gene mutatua, azterketa genetikoa ere deitua
• odoleko azukre baxua

Zure medikuak gernua 24 orduz jasotzeko ere eska diezaieke kobre metaketa bilatzeko.

Nola tratatzen da Wilsonen gaixotasuna?

Wilson gaixotasunaren tratamendu arrakastatsua botikak baino denboraren araberakoa da. Tratamendua askotan hiru fasetan gertatzen da eta bizitza osoan iraun behar du. Pertsona batek botikak hartzeari uzten badio, kobrea berriro sor daiteke.

Lehen etapa

Lehen tratamendua gehiegizko kobrea zure gorputzetik kentzea da, terapia kelatzaile bidez. Agente kelatzaileen artean d-penizilamina eta trientina edo Syprine bezalako drogak daude. Droga hauek kobre gehigarria zure organoetatik kenduko dute eta odolera askatuko dute. Giltzurrunek kobrea gernura iragaziko dute.

Trientinak d-penizilaminak baino bigarren mailako efektu gutxiago ditu. D-penizilaminaren bigarren mailako efektu potentzialak hauek dira:

• sukar
• erupzioa
• giltzurrunetako arazoak
• hezur-muineko gaiak

Medikuak kelanteen dosi txikiagoak emango ditu haurdun bazaude, jaiotzako akatsak sor ditzaketelako.

Bigarren etapa

Bigarren etaparen helburua kendu ondoren kobre maila normalak mantentzea da. Zure medikuak zinka edo tetrathiomolibdatoa aginduko du lehen tratamendua amaitu baduzu edo sintomarik ez baduzu baina Wilson gaixotasuna baduzu.

Gatz edo azetato gisa ahoz hartutako zinkak (Galzin) gorputzak elikagaien kobrea xurgatzea eragozten du. Zinka hartzeak urdaileko gogaitasuna izan dezake. Wilsonen gaixotasuna duten baina sintomarik ez duten haurrek zinka hartu nahi izatea baldintza okerrera egin ez dadin edo aurrerapena moteltzeko.

Hirugarren etapa

Sintomak hobetu eta kobre maila normala izan ondoren, epe luzerako mantentze-terapia bideratu nahi duzu. Honek zinka edo quelazio terapia jarraitzea eta zure kobre maila aldizka kontrolatzea barne hartzen ditu.

Kobre maila ere kudea dezakezu maila altuko jakiak saihestuz, hala nola:

• fruitu lehorrak
• gibela
• perretxikoak
• fruitu lehorrak
• itsaski
• txokolatea
• multibitaminikoak

Baliteke etxean ere zure ur maila egiaztatu nahi izatea. Zure uretan kobre gehiago egon daiteke zure etxean kobrezko tutuak baditu.

Botikek lau eta sei hilabete bitarteko iraupena izan dezakete sintomak izaten ari den pertsona batengan lan egiteko. Pertsona batek tratamendu horiei erantzuten ez badie, gibeleko transplantea egin dezake. Gibeleko transplantea arrakastatsuak Wilsonen gaixotasuna sendatu dezake. Gibeleko transplanteen arrakasta ehuneko 85ekoa da urtebetera.

Zein da Wilson gaixotasunaren aurreikuspena?

Zenbat eta lehenago jakin Wilson gaixotasunaren genea duzun, orduan eta hobea da zure pronostikoa. Wilson gaixotasuna gibeleko porrota eta garuneko kaltea bihur daiteke tratatu gabe uzten bada.

Tratamendu goiztiarrak arazo neurologikoak eta gibeleko kalteak alderantzikatzen lagun dezake. Geroago tratatzeak gaixotasuna aurreratzea saihestu dezake, baina ez du beti kaltea berreskuratuko. Etapa aurreratuetan dauden pertsonek bizitzan zehar sintomak nola kudeatzen ikasi beharko dute.

Wilson gaixotasuna prebenitu al dezakezu?

Wilson gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana transmititzen den heredatutako genea da. Gurasoek Wilson gaixotasuna duten haurrak baldin badituzte, baldintza duten beste haur batzuk ere izan ditzakete.

Wilsonen gaixotasuna prebenitu ezin baduzu ere, egoeraren agerpena atzeratu edo moteldu dezakezu. Wilson gaixotasuna duzula jakiten baduzu hasieran, sintomak ager ez daitezen saihestu ahal izango duzu zinka bezalako botikak hartuz. Espezialista genetiko batek gurasoei lagundu diezaieke Wilsonen gaixotasuna seme-alabei pasatzeko izan dezaketen arriskua zehazten.

Hurrengo urratsak

Hitzordu bat medikuarekin, zuk edo ezagutzen duzun norbaitek Wilson gaixotasuna izan dezakezun edo gibeleko gutxiegitasunaren sintomak erakusten badituzu. Egoera horren adierazlerik handiena familiako historia da, baina gene mutatuak belaunaldi bat salta dezake. Medikuak programatuko dituen beste proba batzuekin batera proba genetikoa eskatu nahi duzu.

Wilson gaixotasunaren diagnostikoa lortzen baduzu berehala hasi nahi duzu tratamendua. Tratamendu goiztiarrak egoera prebenitzen edo atzeratzen lagun dezake, batez ere oraindik sintomarik erakusten ez baduzu. Botikak quelante-agenteak eta zinka biltzen ditu eta lan egiteko sei hilabete arte iraun dezake. Kobre maila normalera itzuli ondoren ere, sendagaiak hartzen jarraitu beharko zenuke, Wilsonen gaixotasuna bizitza osorako baldintza baita.