Zer da Hemofilia A?

Alai

• Zerk eragiten du A hemofilia?
• Zertan bereizten da A hemofilia B eta C-tik?
• Nor dago arriskuan?
• Zein dira A hemofiliaren sintomak?
• Hemofilia larria
• Hemofilia moderatua
• Hemofilia arina
• Nola diagnostikatzen da A hemofilia?
• Zein dira A hemofiliaren konplikazioak?
• Nola tratatzen da A hemofilia?
• A hemofilia arina
• A hemofilia larria
• Zein da ikuspegia?

Hemofilia A gehienetan VIII faktorea dagoen koagulazio proteina falta edo akastun batek sortutako odoljario genetikoa da. Hemofilia klasikoa edo VIII faktorearen gabezia ere deitzen zaio. Kasu bakanetan, ez da heredatzen, baizik eta zure gorputzean erreakzio immunologiko anormal batek eragiten du.

Hemofilia A duten pertsonek odoljarioa erraz egiten dute eta odolak denbora asko behar du koaguluak sortzeko. Hemofilia A gaixotasun arraro eta larria da, sendabiderik ez duena, baina tratatzeko modukoa.

Irakurri gehiago hemorragia nahaste hau hobeto ulertzeko, arrazoiak, arrisku faktoreak, sintomak eta balizko konplikazioak barne.

Zerk eragiten du A hemofilia?

Hemofilia A gehienetan desoreka genetikoa da. Horrek esan nahi du gene jakin baten aldaketek (mutazioak) eragindakoa dela. Mutazio hori heredatzen denean, gurasoengandik seme-alabengana igarotzen da.

A hemofilia eragiten duen gene-mutazio espezifikoak VIII faktorea koagulatzeko faktorearen gabezia dakar. Zure gorputzak koagulazio faktore ugari erabiltzen ditu zaurian edo lesioan koaguluak sortzen laguntzeko.

Koagulua zure gorputzeko elementuekin osatutako gel itxurako substantzia da, plaketak eta fibrina izenekoak. Koaguluek lesio edo ebaki baten ondorioz odoljarioa geldiarazten laguntzen dute eta sendatzen uzten dute. VIII faktore nahikorik gabe, hemorragia luzatu egingo da.

Gutxiago, A hemofilia ausaz gertatzen da desordenaren aurrekari familiarrik ez duen pertsona batean. Hau eskuratutako hemofilia izenarekin ezagutzen da. Normalean, pertsona baten sistema immunologikoak VIII faktorea erasotzen duten antigorputzak gaizki sortzeak eragiten du. Eskuratutako hemofilia ohikoagoa da 60 eta 80 urte bitarteko pertsonetan eta haurdun dauden emakumeetan. Jasotako hemofilia konpondu dela jakin da, heredatutako forman ez bezala.

Zertan bereizten da A hemofilia B eta C-tik?

Hiru hemofilia mota daude: A, B (Gabonetako gaixotasuna ere deitzen zaio) eta C.

A eta B hemofiliak oso antzeko sintomak dituzte, baina gene-mutazio ezberdinek eragiten dituzte. A hemofilia VIII koagulazio faktorearen gabeziak eragiten du. B hemofilia IX faktorearen gabeziaren emaitza da.

Bestalde, hemofilia C faktorearen XI. Hemofilia mota hau duten pertsona gehienek ez dute sintomarik eta askotan ez dute hemorragiarik artikulazioetan eta giharretan.Luzean odoljarioa normalean lesio edo ebakuntza baten ondoren gertatzen da. A eta B hemofilia ez bezala, C hemofilia ohikoa da judu askenazietan eta gizonezkoei zein emakumezkoei berdin eragiten die.

VIII eta IX faktorea ez dira zure gorputzak koagulazioak osatzeko behar dituen koagulazio faktore bakarrak. Hemorragia duten beste nahaste arraro batzuk I, II, V, VII, X, XII edo XIII faktoreen gabeziak daudenean gerta daitezke. Hala ere, beste koagulazio faktore horien gabeziak oso arraroak dira, beraz, ez da asko ezagutzen nahaste horien inguruan.

Hiru hemofilia mota gaixotasun arrarotzat jotzen dira, baina A hemofilia da hiruen artean ohikoena.

Nor dago arriskuan?

Hemofilia arraroa da, 5.000 jaiotzatik 1etan baino ez da gertatzen. Hemofilia A berdin gertatzen da arraza eta talde etniko guztietan.

X-rekin loturiko egoera deritzo, A hemofilia eragiten duen mutazioa X kromosoman aurkitzen delako. Arrek haurren sexu kromosomak zehazten dituzte, alabei X kromosoma eta semeei Y kromosoma ematen diete. Beraz, emeak XX dira eta arrak XY.

Aitak A hemofilia duenean, bere X kromosoman dago. Ama ez dela desordenaren eramailea edo hori suposatzen badu, bere semeetako inork ez du herentzia jasango, bere seme guztiek Y kromosoma izango baitute harengandik. Hala ere, bere alaba guztiak eramaileak izango dira, hemofiliak eragindako X kromosoma bat jaso baitzuten eta amarengandik eraginik gabeko X kromosoma.

Eramaileak diren emakumeek ehuneko 50eko aukera dute mutazioa seme-alabei transmititzeko, X kromosoma bat kaltetuta dagoelako eta bestea ez. Bere semeek kaltetutako X kromosoma heredatzen badute, gaixotasuna izango dute, X kromosoma bakarra amarengandik baitago. Kaltetutako genea amarengandik heredatzen duten alabak eramaileak izango dira.

Emakumeak hemofilia garatzeko modu bakarra aitak hemofilia badu eta ama eramailea bada edo gaixotasuna ere badu. Emakume batek X kromosometan bi hemofiliaren mutazioa behar du egoeraren zantzuak erakusteko.

Zein dira A hemofiliaren sintomak?

A hemofilia duten pertsonek gaixotasunik ez duten pertsonek baino maizago eta denbora luzeagoan odolusten dute. Odoljarioa barnekoa izan daiteke, artikulazioetan edo muskuluen barnean, edo kanpokoa eta ikusgai, ebakiduretan bezala. Odoljarioen larritasuna pertsona batek VIII. Faktoreak duen odol-plasman dagoenaren araberakoa da. Hiru larritasun maila daude:

Hemofilia larria

A hemofilia duten pertsonen% 60k gutxi gorabehera sintoma larriak ditu. Hemofilia larriaren sintomak honako hauek dira:

• lesio baten ondoren odoljarioa
• odoljario espontaneoa
• artikulazioetan odoljarioak eragindako artikulazio estu, puztuta edo mingarriak
• sudur odolak
• mozketa txikiaren ondorioz odoljario handia
• odola gernuan
• odola aulkietan
• ubeldura handiak
• oietako odoljarioak

Hemofilia moderatua

A hemofilia duten pertsonen% 15ak kasu moderatua du. A hemofilia moderatuaren sintomak A hemofilia larriaren antzekoak dira, baina ez dira hain larriak eta gutxiagotan gertatzen dira. Sintomak honakoak dira:

• lesioen ondoren odoljario luzea
• odoljario espontaneoa ageriko kausarik gabe
• erraz ubelduta
• artikulazioen zurruntasuna edo mina

Hemofilia arina

A hemofilia kasuen ehuneko 25 inguru arintzat jotzen dira. Askotan ez da diagnostikoa egiten lesio larri edo ebakuntza egin ondoren. Sintomak honakoak dira:

• lesio larriak, traumatismoak edo ebakuntza kirurgikoa egin ondoren, hala nola hortz erauzketa
• ubeldura eta odoljario erraza
• ezohiko odoljarioa

Nola diagnostikatzen da A hemofilia?

Mediku batek diagnostikoa egiten du zure odol lagin batean VIII faktorearen jarduera neurtuz.

Hemofiliaren aurrekari familiarrak badaude edo ama eramailea ezaguna bada, haurdunaldian diagnostiko probak egin daitezke. Jaio aurreko diagnostikoa deitzen zaio.

Zein dira A hemofiliaren konplikazioak?

Errepikatutako eta gehiegizko odoljarioak konplikazioak sor ditzake, batez ere tratatu gabe geratzen bada. Hauek dira:

• anemia larria
• artikulazioetako kalteak
• barne hemorragia sakona
• garuneko hemorragiaren sintoma neurologikoak
• koagulazio faktorearen tratamenduaren erreakzio immunologikoa

Emandako odol infusioak jasotzeak infekzioak izateko arriskua ere handitzen du, hala nola hepatitisa. Hala ere, gaur egun emandako odola transfusioa egin aurretik ondo aztertzen da.

Nola tratatzen da A hemofilia?

A hemofiliarako sendabiderik ez dago eta nahastea dutenek bizitza osorako tratamendua behar dute. Ahal izanez gero, hemofilia tratatzeko zentro espezializatu batean (HTC) tratamendua jasotzea gomendatzen da. Tratamenduaz gain, HTCek baliabideak eta laguntza eskaintzen dituzte.

Tratamenduak falta den koagulazio faktorea transfusioen bidez ordezkatzea da. VIII faktorea odol emateetatik lor daiteke, baina gaur egun laborategian artifizialki sortu ohi da. VIII faktore birkonbinatzailea deitzen zaio horri.

Tratamenduaren maiztasuna nahastearen larritasunaren araberakoa da:

A hemofilia arina

A hemofilia forma arinak dituztenek ordezko terapia behar izatea odoljario baten ondoren. Tratamendu episodikoa edo eskaeraren araberako tratamendua esaten zaio. Desmopresina (DDAVP) izeneko hormonaren infusioek gorputza estimulatzen dute koagulazio-faktore gehiago askatzeko, hemorragia-atal bat geldiarazteko. Fibra-zigilatzaile izenez ezagutzen diren botikak zauri-gune batean ere aplika daitezke sendatzen laguntzeko.

A hemofilia larria

A hemofilia larria duten pertsonek VIII faktorearen infusioak jaso ditzakete aldian-aldian odoljarioak eta konplikazioak prebenitzen laguntzeko. Terapia profilaktikoa deitzen zaio horri. Gaixo hauek etxean infusioak ematen trebatu daitezke. Kasu larrietan giltzaduretako odoljarioak sortutako mina arintzeko terapia fisikoa behar da. Kasu larrietan, ebakuntza egin behar da.

Zein da ikuspegia?

Ikuspegia norbaitek tratamendu egokia jasotzen duen edo ez araberakoa da. A hemofilia duten pertsona asko heldu baino lehen hilko dira behar bezalako arreta jasotzen ez badute. Hala ere, tratamendu egoki batekin, ia itxaropen normala duten bizi itxaropenak aurreikusten dira.