Hemofilia sintomak, diagnostikoa nola izaten den eta ohiko zalantzak

Alai

• Hemofilia motak
• Hemofilia sintomak
• Diagnostikoa nola berretsi
• Hemofiliari buruzko ohiko galderak
• 1. Hemofilia ohikoagoa da gizonengan?
• 2. Hemofilia beti da herentziazkoa?
• 3. Hemofilia kutsagarria al da?
• 4. Hemofilia duen pertsonak bizitza normala izan al dezake?
• 5. Nork du hemofiliak har dezake ibuprofenoa?
• 6. Hemofilia duen pertsonak tatuajerik edo ebakuntzarik egin al dezake?

Hemofilia gaixotasun genetikoa eta hereditarioa da, hau da, gurasoengandik haurrengana igarotzen da, odolean gabezia edo VIII eta IX faktoreen jarduera gutxitzeagatik odoljario luzea izaten da, koagulaziorako ezinbestekoak baitira.

Horrela, entzima horiekin lotutako aldaketak daudenean, gerta daiteke hemorragia izatea, barnekoa izan daitekeena, hortzetako odolak, sudurra, gernua edo gorotzak edo gorputzean ubeldurak izatea, adibidez.

Sendabiderik ez dagoen arren, hemofiliak badu tratamendua, gorputzean falta den koagulazio faktorearekin egindako aldizkako injekzioekin egiten da, hemorragia prebenitzeko edo hemorragia dagoen guztietan, azkar konpondu beharrekoa. Ulertu hemofiliaren tratamendua nola izan behar den.

Hemofilia motak

Hemofilia bi eratara gerta daiteke, eta, antzeko sintomak izan arren, odol osagai desberdinak ez izateak eragiten du:

• A hemofilia:hemofilia mota ohikoena da, VIII koagulazio faktorean gabezia duelako;
• B hemofilia:IX koagulazio faktorearen ekoizpenean aldaketak eragiten ditu eta Gabonetako gaixotasuna ere deitzen zaio.

Koagulazio faktoreak odolean dauden proteinak dira, odol hodia hausten den bakoitzean aktibatzen direnak, hemorragia eduki dadin. Hori dela eta, hemofilia duten pertsonek askoz ere denbora gehiago behar izaten dute kontrolatzeko.

Beste koagulazio faktore batzuetan gabeziak daude, hemorragia ere eragiten dutenak eta hemofiliarekin nahastu daitezkeenak, hala nola XI faktorearen gabezia, ezaguna C motako hemofilia izenarekin ezagutzen dena, baina alterazio genetiko motaren eta transmisio formaren arabera desberdina dena.

Hemofilia sintomak

Hemofiliaren sintomak haurtxoaren bizitzako lehenengo urteetan identifika daitezke logotipoak, hala ere pubertaroan, nerabezaroan edo helduaroan ere identifikatu daitezke, batez ere hemofilia koagulazio faktoreen jarduera gutxituarekin erlazionatuta dagoen kasuetan. Horrela, hemofiliaren adierazgarri izan daitezkeen zeinu eta sintoma nagusiak hauek dira:

• Larruazaleko orban moreen itxura;
• Hantura eta mina artikulazioetan;
• Odoljario espontaneoa, itxurazko arrazoirik gabe, goma edo sudurrean adibidez;
• Lehen hortzak jaiotzean odoljarioa;
• Ebaketa sinple baten edo ebakuntza kirurgiko baten ondoren zaila da hemorragia gelditzea;
• Sendatzeko denbora asko behar duten zauriak;
• Hileko gehiegizkoa eta luzea.

Hemofilia mota zenbat eta larriagoa izan, orduan eta sintoma kopuru handiagoa eta lehenago agertzen direnez, hemofilia larria aurkitu ohi da haurtxoan, bizitzako lehen hilabeteetan, hemofilia moderatua lehen hilabeteen inguruan susmatzen den bitartean. 5 urte edo umea oinez eta jolasean hasten denean.

Hemofilia arina, aldiz, helduaroan bakarrik aurki daiteke, pertsonak kolpe gogorra jasaten duenean edo hortzak erauztea bezalako prozeduren ondoren, odoljarioak normala denetik nabaritzen direnean.

Diagnostikoa nola berretsi

Hemofiliaren diagnostikoa hematologoak egin ondoren, odolaren koagulazio gaitasuna ebaluatzen duten probak eskatzen ditu, hala nola koagulazio denbora, odolak koagulua eratzeko behar duen denbora eta faktoreen presentzia neurtzea egiaztatzen duena. koagulazioa eta odolean dituen mailak.

Koagulazio faktoreak funtsezko odol-proteinak dira, hemorragia dagoenean jokoan sartzen direnak geldiarazteko. Faktore hauetakoren bat ez izateak gaixotasuna eragiten du, A motako hemofilian gertatzen den moduan, VIII faktorea ez egoteak edo gutxitzeak edo B motako hemofiliak eragiten baitute, zeinetan IX faktorea eskasa baita. Ulertu koagulazioak nola funtzionatzen duen.

Hemofiliari buruzko ohiko galderak

Hemofiliari buruzko ohiko galdera batzuk hauek dira:

1. Hemofilia ohikoagoa da gizonengan?

Hemofilia gabeak diren koagulazio faktoreak daude X kromosoman, hau da, gizonezkoetan bakarra eta emakumezkoetan bikoiztua. Horrela, gaixotasuna izateko, gizonak kaltetutako X kromosoma bat bakarrik jaso behar du amarengandik, emakumeak gaixotasuna garatzeko, berriz, kaltetutako 2 kromosoma jaso behar ditu eta, beraz, gaixotasuna ohikoagoa da gizonak.

Emakumeak kaltetutako X kromosoma bakarra baldin badu, gurasoetako bakoitzarengandik heredatua, eramailea izango da, baina ez du gaixotasuna garatuko, beste X kromosomak desgaitasuna konpentsatzen baitu, hala ere,% 25eko aukera du haurra izateko gaixotasun hau.

2. Hemofilia beti da herentziazkoa?

Hemofilia kasuen% 30 ingurutan ez dago gaixotasunaren aurrekari familiarrik, pertsonaren DNAn bat-bateko mutazio genetiko baten emaitza izan daiteke. Kasu honetan, pertsonak hemofilia eskuratu duela uste da, baina oraindik gaixotasuna bere seme-alabei transmititzeko gai izango dela uste da, hemofilia duen beste edozeinek bezala.

3. Hemofilia kutsagarria al da?

Hemofilia ez da kutsakorra, nahiz eta pertsona eramailearen odolarekin harreman zuzena egon edo transfusio bat izan, horrek ez baitu oztopatzen pertsona bakoitzaren odola hezur-muinaren bidez osatzea.

4. Hemofilia duen pertsonak bizitza normala izan al dezake?

Prebentzio tratamendua hartzean, koagulazio faktoreak ordezkatuta, hemofilia duen pertsonak bizitza normala izan dezake, kirola egitea barne.

Istripuak prebenitzeko tratamenduaz gain, odoljarioa dagoenean egin daiteke tratamendua, koagulazio faktoreak injektatuta, odolaren koagulazioa errazten duena eta hemorragia larria eragozten duena, hematologoaren jarraibideen arabera egiten dena.

Gainera, pertsona batek prozedura kirurgiko batzuk egingo dituen bakoitzean, hortzetako erauzketak eta betegarriak barne, adibidez, beharrezkoa da prebentziorako dosiak egitea.

5. Nork du hemofiliak har dezake ibuprofenoa?

Ibuprofenoa bezalako sendagaiak edo konposizioan azido azetilsalizilikoa dutenak ez dituzte hemofilia diagnostikatutako pertsonek irentsi behar, botika horiek odola koagulatzeko prozesua oztopatu dezakete eta hemorragia gertatzea lagun dezakete, koagulazio faktorea aplikatu bada ere.

6. Hemofilia duen pertsonak tatuajerik edo ebakuntzarik egin al dezake?

Hemofilia diagnostikatu zaion pertsonak, mota eta larritasuna edozein dela ere, tatuajeak edo prozedura kirurgikoak jaso ditzake, hala ere gomendioa da zure egoera profesionalari komunikatzea eta faktore koagulatzailea administratzea prozedura baino lehen, hemorragia handiak saihestuz, adibidez.

Gainera, tatuajeak egitearen kasuan, hemofilia duten batzuek jakinarazi dute sendatzeko prozesua eta prozedura ondorengo mina txikiagoak direla faktorea tatuajea egin aurretik aplikatu dutenean. Ezinbestekoa da ANVISAk erregularizatutako establezimendu bat bilatzea ere, garbia eta material esteril eta garbiekin, konplikazio arriskuak ekidinez.