Sanfilippo sindromearen sintomak eta tratamendua nola egiten den

Alai

• Sanfilippo sindromearen sintomak
• Sanfilippo sindromea motak
• Tratamendua nola egiten den

Sanfilippo sindromea, Mukopolisakaridosi mota III edo MPS III izenarekin ere ezaguna, gaixotasun metaboliko genetikoa da, kate luzeko azukreen zati bat, heparan sulfatoa, degradatzen duen entzimaren jarduera murriztu edo ez egotea, substantzia hori zeluletan eta sintoma neurologikoak eragiten dituzte, adibidez.

Sanfilippo sindromearen sintomak progresiboki eboluzionatzen dira, eta hasieran kontzentrazio zailtasunen eta hizketaren garapen atzeratuaren bidez hauteman daitezke, adibidez. Gaixotasunaren kasu aurreratuagoetan, buruko aldaketak eta ikusmenaren galera egon daitezke; beraz, garrantzitsua da gaixotasuna diagnostikatzea hasierako fasetan sintoma larriak ager daitezen saihesteko.

Sanfilippo sindromearen sintomak

Sanfilippo sindromearen sintomak identifikatzeko zailak izan ohi dira, beste egoera batzuekin nahastu baitaitezke, hala ere, 2 urtetik aurrerako haurrengan ager daitezke eta gaixotasunaren garapenaren arabera aldatzen dira, sintoma nagusiak hauek dira:

• Ikasteko zailtasunak;
• Hitz egiteko zailtasunak;
• Beherakoa maiz;
• Errepikatutako infekzioak, batez ere belarrian;
• Hiperaktibitatea;
• Lo egiteko zailtasunak;
• Hezur deformazio arinak;
• Ilearen hazkundea nesken bizkar eta aurpegietan;
• Kontzentratzeko zailtasunak;
• Gibela eta barea handituta.

Nerabeen amaieran eta heldutasun goiztiarrean gertatu ohi diren kasu larriagoetan, jokabidearen sintomak pixkanaka desagertzen dira, hala ere, zeluletan heparan sulfato pilaketa handia dela eta, seinale neurodegeneratiboak, adibidez, dementzia, adibidez, ager daitezke. arriskutsua, ikusmena eta mintzamena galtzea, motrizitatea gutxitzea eta oreka galtzea eragiten du.

Sanfilippo sindromea motak

Sanfilippo sindromea 4 mota nagusitan sailka daiteke, existitzen ez den edo jarduera txikia duen entzimaren arabera. Sindrome honen mota nagusiak hauek dira:

• A motako edo Mukopolisakaridosi III-A: Heparan-N-sulfatasa (SGSH) entzimaren forma aldaturik ez egotea edo egotea, gaixotasunaren forma hau larriena eta ohikoena dela iritzita;
• B motako edo Mukopolisakaridosi III-B: Alfa-N-azetilglukosaminidasa (NAGLU) entzimaren gabezia dago;
• C motako edo Mukopolisakaridosi III-C: Azetil-coA-alfa-glukosamina-azetiltransferasa (H GSNAT) entzimaren gabezia dago;
• D motako edo Mukopolisakaridosi III-D: N-azetilglikosamina-6-sulfatasa (GNS) entzimaren gabezia dago.

Sanfilippo sindromearen diagnostikoa gaixoak aurkeztutako sintomen ebaluazioan eta laborategiko proben emaitzan oinarrituta egiten da. Oro har, kate luzeko azukreen kontzentrazioa egiaztatzeko gernu-probak egitea gomendatzen da, entzimen jarduera egiaztatzeko eta gaixotasun mota egiaztatzeko odol-analisiak egitea, azterketa genetikoak egiteaz gain, gaixotasunaren erantzule den mutazioa identifikatzeko. .

Tratamendua nola egiten den

Sanfilippo sindromearen aurkako tratamenduak sintomak arintzea du helburu, eta garrantzitsua da diziplina anitzeko talde batek egitea, hau da, pediatra edo mediku orokor batek, neurologoak, ortopedistak, oftalmologoak, psikologoak, terapeuta okupazionalak eta fisioterapeutak, adibidez, dagoeneko osatua. sindrome horretan sintomak progresiboak direla.

Diagnostikoa gaixotasunaren lehen faseetan egiten denean, hezur-muinaren transplanteak emaitza positiboak izan ditzake. Gainera, hasierako etapetan sintoma neurodegeneratiboak eta motrizitatearekin eta hizkerarekin lotutakoak ekidin daitezke, beraz fisioterapia eta terapia okupazionaleko saioak egitea garrantzitsua da, adibidez.

Gainera, garrantzitsua da familiaren aurrekariak baldin badira edo bikotea senidea bada, aholkularitza genetikoa egitea gomendatzen da haurraren sindromea izateko arriskua egiaztatzeko. Horrela, gurasoei gaixotasunari buruz eta haurrari bizitza normala izaten aholkatzeko aholkua eman daiteke. Aholku genetikoa nola egiten den ulertu.