Nola identifikatu eta tratatu Klinefelter sindromea

Alai

• Ezaugarri nagusiak
• Zergatik gertatzen da Klinefelter sindromea
• Diagnostikoa nola berretsi
• Tratamendua nola egiten den

Klinefelter sindromea mutikoei bakarrik eragiten dien nahaste genetiko arraroa da eta sexu bikotean X kromosoma estra egoteagatik sortzen da. XXY ezaugarri duen anomalia kromosomiko honek aldaketak eragiten ditu garapen fisikoan eta kognitiboan, ezaugarri esanguratsuak sortuz, hala nola, bularreko handitzea, gorputzean ilerik ez izatea edo zakilaren garapenean atzeratzea, adibidez.

Sindrome horri sendabiderik ez badago ere, nerabezaroan posible da testosterona ordezkatzeko terapia hastea, eta horri esker mutil askok lagunen antz handiagoa dute.

Ezaugarri nagusiak

Klinefelter-en sindromea duten mutil batzuek agian ez dute aldaketarik izango, hala ere, beste batzuek ezaugarri fisiko batzuk izan ditzakete, hala nola:

• Barrabil oso txikiak;
• Bular zertxobait handiak;
• Aldaka handiak;
• Aurpegiko ile gutxi;
• Zakilaren tamaina txikia;
• Ahotsa normala baino altuagoa;
• Antzutasuna.

Ezaugarri horiek errazago identifikatzen dira nerabezaroan, mutilen sexu garapena gertatuko dela espero baita. Hala ere, badira txikitatik identifikatu daitezkeen beste ezaugarri batzuk, batez ere garapen kognitiboarekin lotuta, hala nola, hitz egiteko zailtasunak izatea, arakatzeko atzerapena, kontzentratzeko arazoak edo sentimenduak adierazteko zailtasunak.

Zergatik gertatzen da Klinefelter sindromea

Klinefelter sindromea mutikoaren kariotipoan X kromosoma gehigarri bat egotea eragiten duen alterazio genetiko baten ondorioz gertatzen da, XY izan beharrean XXY izanik.

Nahaste genetikoa den arren, sindrome hau gurasoengandik seme-alabengana baino ez da eta, beraz, ez dago nahaste hori izateko aukera handiagoik, nahiz eta familian beste kasu batzuk egon.

Diagnostikoa nola berretsi

Orokorrean, mutil batek Klinefelter-en sindromea izan dezakeen susmoa nerabezaroan sortzen da, sexu-organoak behar bezala garatzen ez direnean. Horrela, diagnostikoa berresteko, gomendagarria da pediatrarekin kontsultatzea kromosomen bikote sexuala ebaluatzen den cariotipo azterketa egiteko, XXY bikotea dagoen edo ez egiaztatzeko.

Proba honetaz gain, gizonezko helduetan, medikuak beste proba batzuk ere eska ditzake, hala nola, hormonak edo espermatozoideen kalitatea aztertzeko, diagnostikoa baieztatzen laguntzeko.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago Klinefelter sindromearen sendabiderik, baina zure medikuak aholkatu dezake testosterona larruazalean injekzio bidez edo adabakiak aplikatuz, pixkanaka hormona askatzen duten denborarekin.

Kasu gehienetan, tratamendu honek emaitza hobeak izaten ditu nerabezaroan hasten denean, izan ere, mutilek sexu ezaugarriak garatzen dituzten aldia da, baina helduetan ere egin daiteke, batez ere bularreko tamaina bezalako ezaugarri batzuk murrizteko. edo ahotsaren tonu altua.

Atzerapen kognitiboa gertatzen den kasuetan, komenigarria da profesional egokienekin terapia egitea. Adibidez, hitz egiteko zailtasunak badira, logopedarekin kontsultatzea komeni da, baina jarraipen mota hau pediatrarekin eztabaida daiteke.