Nola identifikatu eta tratatu Aase-Smith sindromea

Alai

• Tratamendua nola egiten den
• Zerk eragin dezake sindrome hau
• Diagnostikoa nola egiten den

Aase sindromea, Aase-Smith sindromea ere deitua, gaixotasun arraroa da, eta anemia etengabeak eta gorputzeko hainbat ataletako hezurrak eta malformazioak bezalako arazoak sortzen ditu.

Honako hauek dira malformazio ohikoenak:

• Artikulazioak, hatzak edo behatzak, txikiak edo ez daudenak;
• Ahosabaia zirrikitua;
• Belarri deformatuak;
• Betazal jaitsierak;
• Artikulazioak guztiz luzatzeko zailtasuna;
• Sorbalda estuak;
• Azala oso zurbila;
• Erraietako giltzadura hatz erpinetan.

Sindrome hau jaiotzetik sortzen da eta haurdunaldian ausazko mutazio genetiko batengatik gertatzen da, horregatik, kasu gehienetan, herentziazko gaixotasuna da. Hala ere, badira zenbait kasutan gaixotasuna gurasoengandik seme-alabengana pasa daitekeena.

Tratamendua nola egiten den

Tratamendua pediatra batek adierazi ohi du eta bizitzako lehen urtean odol transfusioak hartzen ditu anemia kontrolatzen laguntzeko. Urteak joan ahala, anemia ez da hain nabarmena izan eta, beraz, baliteke transfusioak egitea beharrezkoa ez izatea, baina komeni da maiz odol analisiak egitea globulu gorrien maila ebaluatzeko.

Kasu larrienetan, globulu gorrien maila odol-transfusioekin orekatzea ezinezkoa denean, beharrezkoa izango da hezur-muineko transplantea egitea. Ikusi nola egiten den tratamendu hori eta zein arrisku dauden.

Malformazioek gutxitan eskatzen dute tratamendua, ez baitituzte eguneroko jarduerak kaltetzen. Hori gertatzen bada, pediatrak kirurgia gomendatu dezake kaltetutako gunea berreraikitzen eta funtzioa berreskuratzen saiatzeko.

Zerk eragin dezake sindrome hau

Aase-Smith sindromea gorputzean proteinak eratzeko 9 gene garrantzitsuenetako batean egindako aldaketak eragiten du. Aldaketa hau ausaz gertatzen da normalean, baina kasu bakanagoetan gurasoengandik seme-alabengana pasa daiteke.

Horrela, sindrome horren kasuak daudenean, beti gomendatzen da haurdun geratu aurretik aholkularitza genetikoa kontsultatzea, gaixotasuna duten haurrak izateko arriskua zein den jakiteko.

Diagnostikoa nola egiten den

Sindrome horren diagnostikoa pediatrak malformazioak behatuz soilik egin dezake, hala ere, diagnostikoa berresteko, medikuak hezur-muineko biopsia eska dezake.

Sindromearekin lotutako anemia dagoen identifikatzeko, beharrezkoa da odol-analisia egitea globulu gorrien kopurua ebaluatzeko.