Jaio aurreko Zelularik gabeko DNA baheketa

Alai

• Zer da jaio aurreko zelularik gabeko DNA (cfDNA) baheketa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut jaio aurreko cfDNA baheketa?
• Zer gertatzen da jaio aurreko cfDNA baheketa batean?
• Proba hau prestatzeko zerbait egin beharko al dut?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago beste ezer jakin beharrik jaio aurreko cfDNAren azterketari buruz?
• Erreferentziak

Zer da jaio aurreko zelularik gabeko DNA (cfDNA) baheketa?

Jaio aurreko zelularik gabeko DNA (cfDNA) bahiketa haurdun dauden emakumeentzako odol azterketa da. Haurdunaldian, jaio gabeko haurraren ADN batzuk amaren odolean zirkulatzen dute. CFDNA baheketa batek ADN hori egiaztatzen du haurtxoak Down sindromea edo trisomia batek eragindako beste nahaste bat izateko aukera gehiago duen jakiteko.

Trisomia kromosomen nahaste bat da. Kromosomak zure geneak dituzten zure zelulen atalak dira. Geneak zure amaren eta aitarengandik igorritako DNA zatiak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea.

• Jendeak normalean 46 kromosoma ditu, 23 bikotan banatuta, zelula bakoitzean.
• Bikote horietako batek kromosoma baten kopia gehigarria badu, trisomia deitzen zaio. Trisomia batek gorputza eta garuna garatzeko moduan aldaketak eragiten ditu.
• Down sindromean 21. kromosomaren kopia gehigarri bat dago. Hau trisomia 21 izenarekin ere ezagutzen da. Down sindromea Estatu Batuetan kromosomaren nahaste ohikoena da.
• Trisomiaren beste nahasteen artean Edwards sindromea (18 trisomia) dago, 18. kromosomaren kopia gehigarria dago eta Patau sindromea (13. trisomia). 13. kromosomaren kopia gehigarria dago. Nahaste hauek arraroak dira baina Down sindromea baino larriagoak dira. 18 trisomia edo 13 trisomia duten haurtxo gehienak bizitzako lehen urtean hiltzen dira.

CFDNA baheketa batek oso arrisku txikia du zuretzat eta zure haurtxoarentzat, baina ezin du ziur esan zure haurtxoak kromosomaren nahasterik duen. Zure osasun-hornitzaileak beste proba batzuk eskatu beharko ditu diagnostikoa baieztatzeko edo baztertzeko.

Beste izen batzuk: zelularik gabeko fetuaren DNA, cffDNA, jaio aurreko proba ez-inbaditzailea, NIPT

Zertarako erabiltzen da?

CFDNA baheketa gehienetan jaiotako haurtxoak kromosoma-nahaste hauetakoren bat izateko arriskua areagotzen duen erakusteko erabiltzen da:

• Down sindromea (trisomia 21)
• Edwards sindromea (trisomia 18)
• Patau sindromea (13. trisomia)

Emanaldia honetarako ere erabil daiteke:

• Zehaztu haurraren generoa (sexua). Hori egin daiteke ultrasoinu batek haurtxoaren genitalak ez direla argi gizonezkoak edo emakumezkoak erakusten. Sexu kromosomen desoreka batek eragin dezake hori.
• Egiaztatu Rh odol mota. Rh globulu gorrietan aurkitutako proteina da. Proteina baduzu, Rh positibotzat jotzen duzu. Ez baduzu, Rh negatiboa zara. Rh negatiboa bazara eta jaiotako haurtxoa Rh positiboa bada, zure gorputzaren sistema immunologikoak haurraren odol zelulak eraso ditzake. Haurdunaldiaren hasieran Rh negatiboa zarela jakiten baduzu, haurtxoak konplikazio arriskutsuetatik babesteko sendagaiak har ditzakezu.

Haurdunaldiaren 10. astean CFDNAren baheketa egin daiteke.

Zergatik behar dut jaio aurreko cfDNA baheketa?

Osasun-hornitzaile askok azterketa hau gomendatzen dute haurdun dauden emakumeei kromosomaren nahastea izateko arriskua handiagoa duten emakumeei. Baliteke arrisku handiagoa izatea:

• 35 urte edo gehiago dituzu. Amaren adina Down sindromea edo beste trisomia nahasteak dituen haurra izateko arrisku faktorea da. Arriskua handitzen da emakumea zahartzen den heinean.
• Kromosomaren nahastea duen beste haur bat izan duzu.
• Zure fetuaren ultrasoinuak ez zuen itxura normala.
• Jaio aurreko beste emaitzak ez ziren normalak.

Osasun hornitzaile batzuek haurdun dauden emakume guztiei baheketa egitea gomendatzen diete. Hau da, baheketak ia arriskurik ez duelako eta zehaztasun tasa altua du jaio aurreko baheketako beste proba batzuekin alderatuta.

Zuk eta zure osasun-hornitzaileak eztabaidatu beharko zenuke cfDNAren azterketa egokia den ala ez.

Zer gertatzen da jaio aurreko cfDNA baheketa batean?

Osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Proba hau prestatzeko zerbait egin beharko al dut?

Probatu aurretik, aholkulari genetiko batekin hitz egin nahi izango duzu. Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Berak azal ditzake emaitza posibleak eta zuretzako eta zure haurtxoarentzat zer izan dezaketen.

Arriskurik al dago proban?

Jaio gabeko haurrarentzat ez dago arriskurik eta oso arrisku txikia zuretzat. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzak negatiboak izan badira, nekez izango du zure haurrak Down sindromea edo trisomia trastorno bat. Zure emaitzak positiboak izan badira, zure haurrak nahaste hauetakoren bat izateko arriskua handiagoa dela esan nahi du. Baina ezin du ziur esan zure haurra kaltetuta dagoen ala ez. Diagnostiko berretsiagoa lortzeko beste proba batzuk beharko dituzu, hala nola amniocentesis eta villus korionikoen laginketa (CVS). Proba hauek prozedura oso seguruak izan ohi dira, baina abortua egiteko arrisku txikia izaten dute.

Zure emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin edo / eta aholkulari genetiko batekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago beste ezer jakin beharrik jaio aurreko cfDNAren azterketari buruz?

cfDNAren emanaldiak ez dira hain zehatzak haurtxo bat baino gehiago dituzten bikoteak (bikiak, hirukiak edo gehiago) haurdun dauden emakumeetan.

Erreferentziak

1. ACOG: Obstetrikoen eta Ginekologoen Amerikako Kongresua [Internet]. Washington D.C .: Obstetriko eta Ginekologoen Amerikako Kongresua; c2019. Zelularik gabeko jaio aurreko DNAren baheketa-proba; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Obstetrikoen eta Ginekologoen Amerikako Kongresua [Internet]. Washington D.C .: Obstetriko eta Ginekologoen Amerikako Kongresua; c2019. Rh faktorea: nola eragin dezake zure haurdunaldian; 2018ko otsaila [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroak [Internet]. Atlanta: Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Aholkularitza genetikoa; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Zelularik gabeko fetuaren DNA; [2019ko maiatzaren 3a eguneratua; 2019ko azaroaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down sindromea; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Jaio aurreko probak; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2019. Jaio aurreko zelularik gabeko DNA baheketa: ikuspegi orokorra; 2018ko irailak 27 [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Jaio aurreko diagnostiko probak; [eguneratua 2017 Jun; 2019ko azaroaren 1ean aipatua; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Down Syndrome National Society [Internet]. Washington D.C .: Down Syndrome National Society; c2019. Down sindromearen diagnostikoa ulertzea; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Aholkulari Genetikoen Elkarte Nazionala [Internet]. Chicago: Aholkulari Genetikoen Elkarte Nazionala; c2019. Haurdunaldiaren aurretik eta bitartean; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Zelularik gabeko fetuaren DNA eta jaio aurreko diagnostiko ez inbaditzailea. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009ko maiatzak 1 [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; 59 (562): e146-8. Hemen eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2019. Osasun entziklopedia: lehen hiruhilekoaren proiekzioa; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2019. Osasun Entziklopedia: Trisomia 13 eta Trisomia 18 haurrengan; [2019ko azaroaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2019. Osasunari buruzko informazioa: Genetika: Jaio aurreko baheketa eta azterketak; [2019ko apirilak 1 eguneratua; 2019ko azaroaren 1ean aipatua; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2019. Osasunari buruzko informazioa: Genetika: Gaiaren ikuspegi orokorra [eguneratua 2019ko apirilaren 1ean; 2019ko azaroaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.