Proba Genetikoak

Alai

• Laburpen
• Zer da azterketa genetikoa?
• Zergatik egiten dira azterketa genetikoak?
• Nola egiten dira azterketa genetikoak?
• Zein dira azterketa genetikoen onurak?
• Zein dira azterketa genetikoen eragozpenak?
• Nola erabaki dezaket probatu behar den ala ez?

Laburpen

Zer da azterketa genetikoa?

Proba genetikoak zure DNAn aldaketak bilatzeko azterketa mediko mota bat da. DNA laburra da azido desoxiribonukleikoarentzat. Izaki bizidun guztien argibide genetikoak biltzen ditu. Azterketa genetikoek zure zelulak edo ehuna aztertzen dituzte, aldaketak bilatzeko

• Geneak, proteina bat egiteko behar den informazioa daramaten DNAren atalak dira
• Kromosomak, zure zeluletan hari itxurako egiturak direnak. DNA eta proteinak dituzte.
• Proteinak, zure zeluletan lan gehiena egiten dutenak. Probetan proteinen kantitatean eta jarduera mailan aldaketak bila daitezke. Aldaketak aurkitzen baditu, zure DNAren aldaketengatik izan liteke.

Zergatik egiten dira azterketa genetikoak?

Proba genetikoak arrazoi desberdinengatik egin daitezke, besteak beste

• Aurkitu jaio gabeko haurren gaixotasun genetikoak. Hau jaio aurreko azterketa mota bat da.
• Babestu haurtxo jaioberriak tratatu daitezkeen zenbait egoeratan
• Lagundutako ugalketa teknologia erabiliz sortutako enbrioietan gaixotasun genetikoak izateko arriskua jaitsi
• Jakin ezazu zure seme-alabei kutsa dakiekeen gaixotasun jakin baterako gene bat eramaten duzun. Garraiolarien azterketa deritzo.
• Ikusi ea gaixotasun zehatz bat izateko arrisku handiagoa duzun. Zure familian gertatzen den gaixotasun batengatik egin daiteke.
• Zenbait gaixotasun diagnostikatu
• Identifikatu lehendik diagnostikatu zizuten gaixotasun bat eragin edo ekar dezaketen aldaketa genetikoak
• Irudikatu gaixotasuna zein larria den
• Lagundu zure sendagileari zure sendagai eta dosi onena erabakitzen. Proba farmakogenomikoa deitzen zaio horri.

Nola egiten dira azterketa genetikoak?

Azterketa genetikoak odoleko edo masailetako swab lagin batean egin ohi dira. Baina ilea, listua, azala, likido amniotikoa (haurdunaldian fetua inguratzen duen likidoa) edo beste ehun batzuen laginetan ere egin daitezke. Lagina laborategi batera bidaltzen da. Bertan, laborategiko teknikari batek hainbat teknika desberdin erabiliko ditu aldaketa genetikoak bilatzeko.

Zein dira azterketa genetikoen onurak?

Proba genetikoen onurak dira

• Medikuei tratamendurako edo kontrolerako gomendioak ematen laguntzea
• Zure osasunari eta familiaren osasunari buruzko erabakiak hartzeko informazio gehiago emanez:
  • Gaixotasun jakin bat izateko arriskua duzula jakiten baduzu, arrisku hori gutxitzeko neurriak har ditzakezu. Adibidez, jakingo duzu gaixotasun bat lehenago eta maizago aztertu behar duzula. Edo bizimodu osasuntsuaren aldaketak egitea erabaki dezakezu.
  • Gaixotasun jakin bat izateko arriskurik ez duzula jakiten baduzu, alferrikako kontrolak edo emanaldiak salta ditzakezu
  • Proba batek seme-alabak edukitzeko erabakiak hartzen lagunduko dizun informazioa eman dezake
• Bizitzaren hasieran nahaste genetikoak identifikatzea, tratamendua ahalik eta azkarren has dadin

Zein dira azterketa genetikoen eragozpenak?

Proba genetiko mota desberdinen arrisku fisikoak txikiak dira. Baina eragozpen emozionalak, sozialak edo ekonomikoak egon daitezke:

• Emaitzen arabera, haserre, depresio, antsietate edo errudun senti zaitezke. Hau bereziki egia izan daiteke tratamendu eraginkorrik ez duen gaixotasuna diagnostikatzen bazaizu.
• Baliteke laneko edo aseguruetako diskriminazio genetikoarekin kezkatuta egotea
• Probak genetikoak gaixotasun genetiko bati buruzko informazio mugatua eman dezake. Adibidez, ezin du esan sintomak izango dituzun, gaixotasuna zein larria izan daitekeen edo denborarekin gaixotasun bat okerrera egingo den.
• Azterketa genetiko batzuk garestiak dira eta osasun aseguruak kostuaren zati bat bakarrik estali dezake. Edo agian ez dute batere estaltzen.

Nola erabaki dezaket probatu behar den ala ez?

Proba genetikoak egin ala ez erabakitzea konplexua da. Proba zure osasun-hornitzaileekin eztabaidatzeaz gain, aholkulari genetiko batekin topo egin dezakezu. Aholkulari genetikoek genetikan eta aholkularitzan espezializatutako tituluak eta esperientzia dute. Probak ulertzen eta arriskuak eta onurak hazten lagunduko dizute. Proba egiten baduzu, emaitzak azaldu eta behar duzun laguntza duzula ziurtatu dezakete.

• Lynch sindromearen diagnostikoa: azterketa genetikoek balizko herentziazko gaixotasun herentzial bat identifikatzen dute
• Test genetikoa egokia al da zuretzat?
• Arbasoen falta: aurrekari genetikoak betetzea