Huntingtonen gaixotasuna: zer den, sintomak, zergatia eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Huntington gaixotasunaren zergatia
• Tratamendua nola egiten den

Huntington-en gaixotasuna, Huntington-en korea izenaz ere ezaguna, mugimendu, portaera eta komunikatzeko gaitasuna disfuntzioa eragiten duen nahaste genetiko arraroa da. Gaixotasun honen sintomak progresiboak dira, eta 35 eta 45 urteen artean has daitezke, eta diagnostikoa hasierako faseetan zailagoa da sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direlako.

Huntington gaixotasunak ez du sendabiderik, baina badaude sintomak arintzen eta bizi kalitatea hobetzen laguntzen duten botikekin tratamendurako aukerak, neurologoak edo psikiatrak agindutakoak, hala nola antidepresiboak eta anxiolitikoak, depresioa eta antsietatea hobetzeko edo Tetrabenazina. mugimendu eta portaera aldaketak hobetu.

Sintoma nagusiak

Huntington gaixotasunaren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, eta azkarrago edo biziagoak izan daitezke tratamendua egiten den edo ez arabera. Huntington gaixotasunarekin lotutako sintoma nagusiak hauek dira:

• Nahigabeko mugimendu azkarrak, korea izenekoa, gorputzeko kide batean kokatzen hasten direnak, baina, denborarekin, gorputzeko hainbat ataletan eragiten dutenak.
• Ibiltzeko, hitz egiteko eta begiratzeko zailtasunak, edo bestelako mugimendu aldaketak;
• Zurruntasuna edo dardara giharretakoa;
• Jokabide aldaketak, depresioarekin, joera suizidarekin eta psikosiarekin;
• Memoria aldaketak, eta komunikatzeko zailtasunak;
• Hitz egiteko eta irensteko zailtasunak, itotzeko arriskua handituz.

Gainera, zenbait kasutan lo aldaketak, nahigabeko pisua galtzea, gutxitzea edo borondatezko mugimenduak egiteko ezintasuna egon daitezke. Korea laburra izateak, espasmoak bezalaxe, gaixotasun hau beste nahaste batzuekin nahastea eragin dezake, hala nola, trazua, Parkinson, Tourette sindromea edo botika batzuk erabiltzearen ondorio gisa nahastea.

Hori dela eta, Huntington sindromearen adierazgarri diren seinale eta sintomen aurrean, batez ere familian gaixotasunaren aurrekariak badaude, garrantzitsua da mediku orokorrarekin edo neurologoarekin kontsultatzea, pertsona egiten da, baita errendimendu bidezko irudi probak ere, hala nola tomografia konputatua edo erresonantzia magnetikoa eta azterketa genetikoak, aldaketa baieztatzeko eta tratamendua hasteko.

Huntington gaixotasunaren zergatia

Huntington-en gaixotasuna alterazio genetiko baten ondorioz gertatzen da, modu hereditarioan transmititzen dena eta garuneko eskualde garrantzitsuen endekapena zehazten duena. Gaixotasun honen alterazio genetikoa nagusiena da, hau da, nahikoa dela genea gurasoetako batengandik jasotzea, hura garatzeko arriskua izateko.

Horrela, alterazio genetikoaren ondorioz, proteina baten forma aldatua sortzen da, eta horrek garuneko zenbait tokitan nerbio-zelulen heriotza eragiten du eta sintomak garatzen laguntzen du.

Tratamendua nola egiten den

Huntington gaixotasunaren tratamendua neurologo eta psikiatrak gidatuta egin beharko litzateke, sintomak dauden ebaluatu eta botiken erabilera bideratuko baitu pertsonaren bizi kalitatea hobetzeko. Horrela, adieraz daitezkeen sendagai batzuk hauek dira:

• Mugimendu aldaketak kontrolatzen dituzten erremedioak, esate baterako, Tetrabenazina edo Amantadina, garuneko neurotransmisoreen gainean jokatzen baitute aldaketa mota hauek kontrolatzeko;
• Psikosia kontrolatzen duten sendagaiak, hala nola Clozapine, Quetiapine edo Risperidone, sintoma psikotikoak eta portaera aldaketak gutxitzen laguntzen dutenak;
• Antidepresiboak, esaterako, Sertralina, Citalopram eta Mirtazapina, oso asaldatuta dauden pertsonak aldartea hobetzeko eta lasaitzeko erabil daitezke;
• Umore egonkortzaileak, hala nola, carbamazepina, lamotrigina eta azido valproikoa, portaeraren bultzadak eta konpultsioak kontrolatzeko adierazten direnak.

Sendagaiak erabiltzea ez da beti beharrezkoa, pertsona molestatzen duten sintomen aurrean bakarrik erabiltzen baita. Gainera, errehabilitazio jarduerak egitea, hala nola fisioterapia edo terapia okupazionala, oso garrantzitsuak dira sintomak kontrolatzen eta mugimenduak egokitzen laguntzeko.