Nola tratatu sortzetiko lipodistrofia orokortua

Alai

• Sortzetiko lipodistrofia sintomak
• Sortzetiko lipodistrofia diagnostikatzea

Jaiotzetiko lipodistrofia orokortzeko tratamenduak, gaixotasun genetikoa da, larruazalaren azpian gantz pilatzea organoetan edo giharretan pilatzea ahalbidetzen ez duena sintomak murriztea du helburu eta, beraz, kasu bakoitzean aldatu egiten da. Hala ere, gehienetan honekin egiten da:

• Karbohidratoen dieta, hala nola ogia, arroza edo patata: gantz faltagatik murrizten diren energia mailak mantentzen laguntzen du gorputzean, hazkunde eta garapen normala ahalbidetuz;
• Gantz gutxiko jakiak: gibela edo pankrea bezalako gihar eta organoetan gantz pilatzea ekiditen laguntzen du. Hau da zer saihestu: koipe ugari duten elikagaiak.
• Leptinaren ordezko terapia: sendagaiak, hala nola Myalept, gantz-zelulek sortutako hormona ordezkatzeko erabiltzen dira, diabetearen agerpena edo triglizeridoen maila altua prebenitzen laguntzeko.

Gainera, tratamenduak diabetearentzako edo gibeleko arazoetarako sendagaiak ere erabil ditzake, konplikazio horiek dagoeneko garatu badira.

Jaiotzetiko lipodistrofia orokortuak gibeleko kalte konplexuak edo aurpegian aldaketak eragiten dituen kasu larrienetan, kirurgia erabil daiteke aurpegiaren estetika zuzentzeko, gibeleko lesioak kentzeko edo, kasu aurreratuagoetan, transplantea egiteko. gibelekoa.

Sortzetiko lipodistrofia sintomak

Sortzetiko lipodistrofia sintomak, Berardinelli-seip sindromea izenarekin ere ezagutzen direnak, haurtzaroan agertu ohi dira eta zainak irteten dituzten gihar itxura oso gihartsua ematen duten gorputzeko gantz faltaren ezaugarriak dira. Gainera, haurrak hazkunde oso azkarra ere izan dezake, bere adinerako handiegiak diren eskuak, oinak edo masailezurrak garatuz.

Urteak joan ahala, sortzetiko lipodistrofia behar bezala tratatzen ez bada, gihar edo organoetan gantz pilatzea eragin dezake, eta ondorioak sor ditzake, hala nola:

• Muskulu oso handiak eta garatuak;
• Gibeleko kalte larriak;
• 2. motako diabetesa;
• Bihotzeko giharren loditzea;
• Odolean triglizerido maila altuak;
• Barea tamaina handitu.

Konplikazio horiez gain, jaiotzetiko lipodistrofia orokortuak akantosiaren nigrikanoen garapena ere sor dezake, larruazaleko arazoa, azalean orban ilunak eta lodiak garatzea eragiten duena, batez ere lepoan, besapeetan eta arrainaren inguruan. Lortu informazio gehiago hemen: Acanthosis nigricans nola tratatu.

Sortzetiko lipodistrofia diagnostikatzea

Sortzetiko lipodistrofia diagnostikatzea mediku orokor edo endokrinologo batek egin ohi du, sintomak behatuz edo gaixoaren historia ebaluatuz, batez ere pazientea oso argala bada, baina hala nola, diabetesak, triglizeridoak, gibeleko kalteak edo gibeleko kalteak edo akantosi nigricans bezalako arazoak ditu. adibidea.

Gainera, medikuak zenbait proba diagnostiko ere egin ditzake, hala nola odol analisiak edo MRIak, odoleko lipidoen maila edo gorputzeko gantz-zelulen suntsipena, adibidez. Kasu arraroagoetan, jaiotzetiko lipodistrofia orokortua eragiten duten gene zehatzetan mutazio bat dagoen ala ez jakiteko proba genetikoa ere egin daiteke.

Jaiotzetiko lipodistrofia orokortuaren diagnostikoa baieztatzen bada, haurdun geratu aurretik aholkularitza genetikoa eman beharko litzateke, adibidez, gaixotasuna umeei transmititzeko arriskua baitago.