BRAF Proba Genetikoa

Alai

• Zer da BRAF proba genetikoa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut BRAF proba genetikoa?
• Zer gertatzen da BRAF proba genetikoan?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• BRAF proba bati buruz jakin behar dudan beste zerbait al dago?
• Erreferentziak

Zer da BRAF proba genetikoa?

BRAF proba genetiko batek BRAF izeneko gene batean aldaketa bat bilatzen du, mutazio izenarekin ezagutzen dena. Geneak zure ama eta aitarengandik transmititutako oinordetza oinarrizko unitateak dira.

BRAF geneak zelulen hazkundea kontrolatzen laguntzen duen proteina bat sortzen du. Onkogeno gisa ezagutzen da. Onkogeno batek gasaren pedala bezala funtzionatzen du auto batean. Normalean, onkogeno batek zelula hazkundea aktibatzen du beharren arabera. Baina BRAF mutazioa baduzu, gasaren pedala itsatsita dagoela eta geneak ezin ditu zelulak haztea eragotzi. Kontrolik gabeko zelula hazkundeak minbizia sor dezake.

BRAF mutazioa zure gurasoengandik oinordetzan jaso edo bizitzan geroago eskuratu daiteke. Bizitzan geroago gertatzen diren mutazioak normalean inguruneak edo zelulen banaketan gorputzean gertatzen den akats baten ondorioz sortzen dira. Heredatutako BRAF mutazioak oso arraroak dira, baina osasun arazo larriak sor ditzakete.

Lortutako BRAF mutazioak (somatikoak bezala ere ezagunak) askoz ere ohikoagoak dira. Mutazio horiek melanoma kasu guztien erdian inguru aurkitu dira, larruazaleko minbizi larriena. BRAF mutazioak beste nahaste batzuetan eta minbizi mota desberdinetan ere aurkitu ohi dira, koloneko, tiroideko eta obulutegietako minbizietan. BRAF mutazioa duten minbiziak mutaziorik ez dutenak baino larriagoak izan ohi dira.

Beste izen batzuk: BRAF gene mutazioaren analisia, Melanoma, BRAF V600 mutazioa, kobak

Zertarako erabiltzen da?

Proba gehienetan melanoma edo BRAFekin lotutako beste minbizia duten gaixoen BRAF mutazioa bilatzeko erabiltzen da. Minbiziaren aurkako zenbait sendagai bereziki eraginkorrak dira BRAF mutazioa duten pertsonengan. Sendagai berak ez dira hain eraginkorrak eta batzuetan arriskutsuak dira mutazioa ez duten pertsonentzat.

BRAF probak familiako aurrekarietan eta / edo zure osasun historian oinarrituta minbizia izateko arriskua duzun ikusteko ere erabil daiteke.

Zergatik behar dut BRAF proba genetikoa?

Agian BRAF probak egin beharko dituzu melanoma edo beste minbizi mota bat diagnostikatu bazaizu. Mutazioa duzun ala ez jakiteak zure hornitzaileak tratamendu egokia agintzen lagun dezake.

Baliteke proba hau ere minbizia izateko arrisku handiagoa duzula jakiteko. Arrisku faktoreen artean, minbiziaren familiako historia eta / edo minbizia txikia izan da. Adin zehatza minbizi motaren araberakoa da.

Zer gertatzen da BRAF proba genetikoan?

BRAF proba gehienak tumore biopsia izeneko prozeduran egiten dira. Biopsian zehar, osasun-hornitzaile batek ehun zati txiki bat aterako du tumorearen gainazala moztuz edo arrasatuz. Zure hornitzaileak tumore-ehunak zure gorputzetik probatu behar baditu, orratz berezi bat erabil dezake lagina ateratzeko.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Normalean ez duzu BRAF probarako prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

Biopsia gunean ubeldura edo odoljario txiki bat izan dezakezu. Baliteke egun batean edo bitan ondoeza apur bat izatea gunean.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Melanoma edo beste minbizi mota bat baduzu eta emaitzek BRAF mutazioa duzula erakusten badute, zure hornitzaileak mutazioa bideratzeko diseinatutako sendagaiak agindu ditzake. Sendagai hauek beste tratamendu batzuk baino eraginkorragoak izan daitezke.

Melanoma edo beste minbizi mota bat baduzu, eta emaitzek erakusten dizute ez mutazio bat izanez gero, zure hornitzaileak zure minbizia tratatzeko sendagai mota desberdinak aginduko ditu.

Minbizia diagnostikatu ez badizute eta emaitzek BRAF mutazio genetikoa duzula erakusten badute, hori bai Ez du minbizia duzula esan nahi du, baina minbizia izateko arrisku handiagoa duzula. Baina minbizi-azterketa maizagoek, hala nola larruazaleko azterketak, arriskua murriztu dezakete. Azalaren azterketan, osasun-hornitzaile batek arreta handiz begiratuko du zure gorputzeko larruazalaren gainean, satorrak eta bestelako hazkunde susmagarriak egiaztatzeko.

Hitz egin zure hornitzailearekin arriskua murrizteko eman ditzakezun beste urrats batzuei buruz.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

BRAF proba bati buruz jakin behar dudan beste zerbait al dago?

Zure hornitzailea V600E mutazio bati buruz hitz egiten entzun dezakezu. BRAF mutazio mota desberdinak daude. V600E BRAF mutazio mota ohikoena da.

Erreferentziak

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Melanoma Larruazaleko Minbizia; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogeneak eta tumoreak kentzeko geneak; [2014ko ekainaren 25ean eguneratua; 2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Melanomaren larruazaleko minbiziari zuzendutako terapia; [2018ko ekainaren 28an eguneratua; 2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Minbiziaren Arriskuen Froga Genetikoak; 2017 uztaila [aipatua 2018 uztaila 10]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Helburuko terapia ulertzea; 2018ko maiatza [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Onkologia Integratua [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF Geneen Mutazioen Analisia; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Biopsia; [2017 eguneratua uztailaren 10ean; 2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Minbiziaren aurkako Terapia Genetikoko Probak; [2018 eguneratua uztailaren 10ean; 2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: BRAFT: BRAF Mutazioen Analisia (V600E), Tumorea: Klinikoa eta Interpretatzailea; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbizi Hereditarioaren Sindromeak Froga Genetikoak; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: BRAF genea; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutazioa; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: genea; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: onkogena; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; BRAF genea; 2018 uztaila 3 [aipatua 2018 uztaila 10]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene-mutazioa eta nola gertatzen dira mutazioak ?; 2018 uztaila 3 [2018 uztaila 10 aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test zentroa: Melanoma, BRAF V600 mutazioa, Cobas: interpretazio gida; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Test zentroa: Melanoma, BRAF V600 mutazioa, Cobas: ikuspegi orokorra; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2018. Osasun Entziklopedia: Melanoma: Terapia zuzendua; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: larruazaleko minbiziaren azalaren azterketa fisikoa: azterketaren ikuspegi orokorra; [2017ko maiatzaren 3a eguneratua; 2018ko uztailaren 18an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Osasuna [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Osasunari buruzko informazioa: Larruazaleko Minbizia, Melanoma: Gaiaren ikuspegi orokorra; [2017ko maiatzaren 3a eguneratua; 2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2018. Haurren Osasuna: Biopsia; [2018ko uztailaren 10ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF mutazio probak praktika klinikoan. Mol Rev Diagn aditua [Internet]. 2012 Mar [aipatua 2018 uztaila 10]; 12 (2): 127-38. Hemen eskuragarri: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.