BCR ABL Proba Genetikoa

Alai

• Zer da BCR-ABL proba genetikoa?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut BCR-ABL proba genetikoa?
• Zer gertatzen da BCR-ABL proba genetikoan?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago BCR-ABL proba genetiko bati buruz jakin beharrik?
• Erreferentziak

Zer da BCR-ABL proba genetikoa?

BCR-ABL proba genetiko batek mutazio genetikoa (aldaketa) bilatzen du kromosoma jakin batean.

Kromosomak zure geneak dituzten zure zelulen atalak dira. Geneak zure amaren eta aitarengandik igorritako DNA zatiak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea.

Jendeak normalean 46 kromosoma ditu, 23 bikotan banatuta, zelula bakoitzean. Kromosoma bikote bakoitzeko bat zure amarengandik dator, eta beste bikotea zure aitarengandik dator.

BCR-ABL bi gene konbinatuz sortutako mutazioa da, BCR eta ABL izenarekin ezagutzen dena. Batzuetan fusio genea esaten zaio.

• BCR genea 22. kromosoman dago normalean.
• ABL genea normalean 9. kromosoman dago.
• BCR-ABL mutazioa BCR eta ABL gene zatiak desegin eta lekuz aldatzen direnean gertatzen da.
• Mutazioa 22. kromosoman agertzen da, non 9. kromosomaren pieza lotu den.
• 22. kromosoma mutatuari Filadelfia kromosoma deitzen zaio ikertzaileek lehen aldiz aurkitu zuten hiria delako.
• BCR-ABL genea ez da zure gurasoengandik jasotako mutazio mota. Mutazio somatiko mota bat da, hau da, ez zara harekin jaio. Bizitzan geroago lortuko duzu.

BCR-ABL genea zenbait leuzemia mota, hezur-muineko minbizia eta globulu zuriak dituzten pazienteetan agertzen da. BCR-ABL leuzemia mieloide kronikoa (LMK) izeneko leuzemia mota duten ia paziente guztietan aurkitzen da. CMLren beste izen bat kronikoa da mielogenoa leuzemia. Bi izenek gaixotasun bera aipatzen dute.

BCR-ABL genea leuzemia linfoblastiko akutua (ALL) duten zenbait gaixotan ere aurkitzen da eta oso gutxitan leuzemia mielogenoa akutua duten pazienteetan (AML).

Minbiziaren aurkako zenbait sendagai bereziki eraginkorrak dira BCR-ABL gene mutazioa duten leuzemiako gaixoak tratatzeko. Sendagai hauek minbizi beste tratamendu batzuek baino bigarren mailako efektu gutxiago dituzte. Sendagai berak ez dira eraginkorrak leuzemia mota desberdinak edo beste minbizi batzuk tratatzeko.

Beste izen batzuk: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fusioa, Filadelfia kromosoma

Zertarako erabiltzen da?

BCR-ABL proba bat leuzemia mieloide kronikoa (LMK) edo leuzemia linfoblastiko akutua (LEG) Ph-positiboa den ALL diagnostikatzeko edo baztertzeko erabiltzen da gehienetan. Ph positiboa esan nahi du Filadelfiako kromosoma aurkitu dela. Proba ez da beste leuzemia mota batzuk diagnostikatzeko erabiltzen.

Proba hau egiteko ere erabil daiteke:

• Ikusi minbiziaren tratamendua eraginkorra den ala ez.
• Ikusi gaixo batek zenbait tratamenduren aurrean erresistentziarik sortu duen. Horrek esan nahi du eraginkorra zen tratamendu batek ez duela funtzionatzen.

Zergatik behar dut BCR-ABL proba genetikoa?

BCR-ABL proba egin beharko duzu leuzemia mieloide kronikoa (LMK) edo Ph-positiboa den leuzemia linfoblastiko akutua (ALL) sintomak baldin badituzu. Hauek dira:

• Nekea
• Sukar
• Pisua galtzea
• Gaueko izerdiak (lo egitean gehiegizko izerdia)
• Artikulazioko edo hezurreko mina

LMC edo PH positiboa duten ALL batzuek ez dute sintomarik edo oso sintoma arinak, batez ere gaixotasunaren lehen faseetan. Beraz, zure osasun-hornitzaileak proba hau eska dezake, odol-zenbaketa oso batek edo beste odol-analisi batek normalak ez ziren emaitzak erakusten baditu. Zure hornitzaileari ere jakinarazi beharko zenioke kezkatzen zaituen sintomarik baduzu. CML eta Ph positiboak ALL errazago tratatzen dira goiz aurkitzen direnean.

Baliteke proba hau behar izatea egun CML edo PH positibo GUZTIAgatik tratatzen ari bazara. Probak zure hornitzaileak zure tratamendua funtzionatzen duen ikus dezake.

Zer gertatzen da BCR-ABL proba genetikoan?

BCR-ABL proba odol analisia edo hezur-muineko aspirazioa eta biopsia izeneko prozedura izan ohi da.

Odol analisia egiten ari bazara, osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Hezur-muineko nahia eta biopsia lortzen ari bazara, zure prozedurak urrats hauek izan ditzake:

• Alboan edo sabelean etzango zara, probetarako zein hezur erabiliko den kontuan hartuta. Hezur-muineko proba gehienak aldakako hezurretik hartzen dira.
• Zure gorputza oihalez estalita egongo da, beraz, azterketa gunearen ingurua soilik ager daiteke.
• Gunea antiseptiko batekin garbituko da.
• Irtenbide konponbide baten injekzioa jasoko duzu. Baliteke pikatzea.
• Eremua larrituta dagoenean, osasun-hornitzaileak lagina hartuko du. Probetan zehar oso geldi egon beharko duzu.
  • Hezur-muinaren nahia egiteko, normalean lehendabizi egin ohi denez, osasun-hornitzaileak orratza hezurretik sartuko du eta hezur-muineko likidoa eta zelulak aterako ditu. Orratza sartzean min zorrotza baina laburra senti dezakezu.
  • Hezur-muineko biopsia egiteko, osasun-hornitzaileak hezurrean bihurritzen den tresna berezi bat erabiliko du hezur-muineko ehun lagina ateratzeko. Lagina hartzen ari den bitartean presioaren bat sor dezakezu gunean.
• Bi proba egiteko 10 minutu inguru behar dira.
• Proba egin ondoren, osasun-hornitzaileak benda batekin estaliko du gunea.
• Asmoa ezazu norbaitek etxera eramateko, probak egin aurretik lasaigarri bat eman ahal izango zaizulako eta horrek logura eragin diezazuke.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Normalean ez duzu prestaketa berezirik behar odoleko edo hezur-muineko proba egiteko.

Arriskurik al dago proban?

Oso arrisku gutxi dago odol analisia egiteko. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Hezur-muinaren proba egin ondoren, injekzio gunean zurrun edo minduta senti zaitezke. Hau egun gutxitan desagertzen da normalean. Zure osasun-zerbitzuak mina arintzeko gomendatu edo agindu dezake laguntzeko.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzek BCR-ABL genea duzula erakusten badute, baita globulu zuri kopuru anormal bat ere, ziurrenik leuzemia mieloide kronikoa (LMK) edo Ph-positiboa den leuzemia linfoblastiko akutua (ALL) diagnostikatuko zaizu.

Une honetan CML edo PH positibo GUZTIAgatik tratatzen ari bazara, zure emaitzak ager daitezke:

• Zure odolean edo hezur-muinean BCR-ABL kopurua handitzen ari da. Horrek esan nahi du zure tratamendua ez dabilela edo / eta tratamendu jakin baten aurrean erresistenteak bihurtu zarela.
• Zure odolean edo hezur-muinean BCR-ABL kopurua gutxitzen ari da. Horrek zure tratamendua funtzionatzen duela esan dezake.
• Zure odolean edo hezur-muinean BCR-ABL kopurua ez da handitu edo gutxitu. Horrek zure gaixotasuna egonkorra dela esan dezake.

Zure emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago BCR-ABL proba genetiko bati buruz jakin beharrik?

Leuzemia mieloide kronikoaren (LMK) eta Ph-positiboen, leuzemia linfoblastiko akutuaren (ALL) tratamenduak arrakasta izan dute leuzemia mota horiek dituzten pazienteetan. Garrantzitsua da zure osasun-laguntza aldizka ikustea zure tratamenduek funtzionatzen jarraitzen dutela ziurtatzeko. Tratamenduarekiko erresistentea bihurtzen bazara, zure hornitzaileak beste minbizi terapia mota bat gomendatu dezake.

Erreferentziak

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Zerk eragiten du leuzemia mieloide kronikoa [eguneratua 2018 ekainak 19; 2018ko abuztuaren 1ean aipatua; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leuzemia: Mieloide Kronikoa: LMC: Sarrera; 2018ko martxoa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leuzemia: Mieloide Kronikoa: LMC: Tratamendu Aukerak; 2018ko martxoa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. BCR-ABL1 [2017ko abenduaren 4an eguneratua; 2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001-2018. Leuzemia [2018 urtarrilak 18 eguneratua; 2018ko abuztuaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Leuzemia Mieloide Kronikoa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Hezur-muineko biopsia eta nahia: ikuspegi orokorra; 2018 urtarrilak 12 [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1998-2018. Leuzemia mielogenoa kronikoa: ikuspegi orokorra; 2016ko maiatzak 26 [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Medikuntza Hezkuntzarako eta Ikerketarako Mayo Fundazioa; c1995–2018. Probaren IDa: BADX: BCR / ABL1, Saiakuntza Kualitatiboa eta Diagnostikoa: Klinikoa eta Interpretatiboa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Hezur-muinaren azterketa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leuzemia Mielogenoa Kronikoa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Leuzemia Mielogenoa Tratamendu Kronikoa (PDQ®) -Gaixoaren bertsioa [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Minbiziaren aurkako Terapiak [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusio genea [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusio proteina [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [aipatua 2018ko abuztuaren 1ean]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Giza Genomaren Ikerketa Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Kromosomaren anomaliak; 2016 urtarrilak 6 [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; ABL1 genea; 2018 uztailak 31 [2018ko abuztuaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Pensilvaniako Unibertsitateko Patronatuak; c2018. All About Adult Acute Linfocytic Leukemia (ALL) [eguneratua 2018 urtarrilak 22; 2018ko abuztuaren 1ean aipatua; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Filadelfia: Pensilvaniako Unibertsitateko Patronatuak; c2018. Leuzemia Mieloide Kronikoari buruzko guztia (LMK) [2017ko urriak 11 eguneratua; 2018ko abuztuaren 1ean aipatua; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.