Zer da Sortzetiko Artrogriposi Anizkoitza (AMC)

Alai

• Artrogriposiaren zeinuak eta sintomak
• Zerk eragiten du
• Artrogriposiaren tratamendua

Sortzetiko Artrogriposi Anizkoitza (AMC) gaixotasun larria da, artikulazioetan deformazioak eta zurruntasunak dituena, haurtxoa mugitzea eragozten duena eta gihar ahultasun bizia sortuz. Ondoren, muskulu-ehuna gantzarekin eta ehun konektiboarekin ordezkatzen da. Gaixotasuna fetuaren garapen prozesuan agertzen da, amaren sabelean ia mugimendurik ez duelarik, eta horrek artikulazioen eraketa eta hezur hazkunde normala arriskuan jartzen ditu.

"Egurrezko panpina", oro har, artrogriposia duten haurrak izendatzeko erabiltzen den terminoa da, deformazio fisiko larriak izan arren, garapen mental normala baitute eta inguruan gertatzen den guztia ikasi eta ulertzeko gai dira. Motorraren deformazioak larriak dira, eta normala da haurtxoak gaizki garatutako sabelaldea eta bularra izatea, eta horrek arnasa hartzea oso zaila izan daiteke.

Artrogriposiaren zeinuak eta sintomak

Askotan, diagnostikoa jaio ondoren bakarrik egiten da haurtxoa benetan mugitu ezin dela ikusten denean, hau da:

• Gutxienez 2 artikulazio mugikor;
• Tentsiozko giharrak;
• Artikulazioko luxazioa;
• Muskuluen ahultasuna;
• Sortzetiko clubfoot;
• Eskoliosia;
• Hestea motza edo gaizki garatua;
• Arnasa hartzeko edo jateko zailtasunak.

Haurra behatu eta gorputz osoaren erradiografia bezalako probak egin eta gaixotasun genetikoak bilatzeko odol analisiak egin ondoren jaio ondoren, Artrogriposia hainbat sindrometan egon baitaiteke.

Jaio aurreko diagnostikoa ez da oso erraza, baina ultrasoinuen bidez egin daiteke, batzuetan haurdunaldiaren amaieran bakarrik ikusten denean:

• Haurraren mugimendurik ez egotea;
• Besoen eta hanken posizio anormala, normalean okertuta daudenak, guztiz ere luzatu daitezkeen arren;
• Haurra haurdunaldi gestazionalerako nahi den tamaina baino txikiagoa da;
• Gehiegizko likido amniotikoa;
• Masailezurra gaizki garatuta;
• Sudur laua;
• Biriken garapen gutxi;
• Zilbor heste motza.

Ekografia aztertzerakoan haurra mugitzen ez denean, medikuak emakumearen sabela sakatu dezake haurra mugitzera bultzatzeko, baina ez da beti gertatzen eta medikuak pentsa dezake haurra lo dagoela. Beste seinaleak agian ez dira oso argiak edo agian ez dira hain agerikoak gaixotasun horri arreta emateko.

Zerk eragiten du

Artrogriposiaren garapena ekar dezaketen arrazoi guztiak zehazki ezagutzen ez diren arren, jakina da zenbait faktorek gaixotasun horren alde egiten dutela, hala nola, haurdunaldian botikak erabiltzea, mediku orientazio egokirik gabe; infekzioak, hala nola Zika birusak, traumak, gaixotasun kroniko edo genetikoak, drogen kontsumoak eta alkoholaren gehiegikeriak eragindakoak.

Artrogriposiaren tratamendua

Tratamendu kirurgikoa da adieraziena eta artikulazioen mugimendu batzuk ahalbidetzea du helburu. Zenbat eta ebakuntza lehenago egin, orduan eta hobea izango da eta, beraz, ezin hobea da belauneko eta oinetako ebakuntzak 12 hilabete baino lehen egitea, hau da, umea oinez hasi aurretik, eta horrek umea bakarrik ibiltzeko aukera eman dezake.

Artrogriposiaren tratamenduak gurasoen orientazioa eta haurraren independentzia garatzea helburu duen esku-hartze plana ere barne hartzen ditu, horretarako fisioterapia eta terapia okupazionala adierazten dira. Fisioterapia beti indibidualizatua izan behar da, haur bakoitzak aurkezten dituen beharrak errespetatuz, eta ahalik eta azkarren hasi behar da, estimulu psikomotorea eta haurraren garapena hobea izateko.

Baina deformazioen larritasunaren arabera, laguntza ekipamenduak, hala nola gurpil aulkiak, egokitutako materiala edo makuluak, beharrezkoak izan daitezke euskarri hobea eta askatasun handiagoa lortzeko. Argibide gehiago Artrogriposiaren tratamenduari buruz.